Власне спостереження: випадок кільцевої хромосоми 18

Пробанд — дівчинка 7 міс. Направлена на консультацію до медико-генетичного центру із підозрою на синдром Дауна. Дитина народилася від 1-ї вагітності, що перебігала на тлі загрози переривання. Пологи ускладнені дискоординацією пологової діяльності, вторинною слабкістю, асфіксією.

У новонародженої маса тіла — 2800 г, довжина — 44 см.

Характеристика фенотипу

Череп: брахіцефалія; чоло, що виступає; потилиця сплющена.

Лице: асиметричне, широке.

Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, асиметричні очні щілини.

Ніс: короткий, спинка носа широка, увігнуте сідлоподібне перенісся.

Рот: довгий фільтр, опущені кути, коротка верхня губа.

Язик: макроглосія.

Піднебіння: високе.

Шия: коротка, широка.

Грудна клітка: асиметрична, широке стояння сосків.

Кінцівки: гіпермобільність суглобів.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип 46,ХХ,r(18).

Синдром трисомїї 18р

Аномалії, які виявлено у понад 50 % хворих, описано у вигляді trі(18)(p11→pter) (Meіnecke, Koske-Westphal,1981; San Martіn et al,1981; Johansson et al,1988). Характерна різко виражена гіпотонія.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Лице: неспецифічні дисморфії.

Хребет: різні аномалії.

Кінцівки: гексадактилія.

Вади розвитку внутрішніх органів: гідронефроз.

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Описали Ashraf Azіz,1979; Schіncel,1979; Colley et al,1987; Dasoukі,Barr,1987; Bіck et al,1988; Marіon et al,1988).

Загальна характеристика: низька активність плода, слабкий плач. Зміна гестаційного терміну: у третині випадків — передчасні пологи, ще в третині випадків — переношена вагітність. Багатоводдя, маленька плацента, єдина артерія пуповини, дефіцит росту, середня маса тіла новонародженого — 2340 г. Гіпоплазія скелетних м'язів, підшкірної жирової клітковини. Розумова відсталість, гіпертонія в постнатальному періоді. Ослаблення реакції на звук.

Череп: потилиця, що виступає; вузьке чоло, мікроцефалія, широке тім'ячко.

Лице: множинні дисморфії.

Очі: епікант, птоз, помутніння рогівки. Косе розташування очних щілин, гіпертелоризм, колобома райдужки, катаракта, мікрофтальмія.

Ніс: атрезія заднього носового отвору.

Вуха: низьке розташування, деформовані.

Рот: маленький, вузьке піднебіння.

Шия: коротка.

Грудна клітка: відносно широка з гіпертелоризмом сосків, коротка грудни­на зі зменшеною кількістю центрів скостеніння, маленькі соски.

Черевна стінка: пахвинна або пупкова грижа та/або діастаз прямих м'язів живота.

Таз і стегна: маленький таз, обмежене відведення стегна.

Кінцівки: рука-клешня, тенденція до накладання II пальця на III, V — на IV. Відсутність дистальної складки на V пальці або на III і IV пальцях кисті. Дуги на пальцях рук і ніг, гіпоплазія нігтів, особливо V пальця кисті і пальців стопи. Короткий І палець стопи, часто в положенні дорсальної флексії, ліктьова або променева девіація рук, варусне установлення ніг, ракетоподібні стопи, синдактилія II і III пальців стоп.

Шкіра: надмірність шкіри, м'який гірсутизм у ділянці чола і спини, мармуровість шкіри.

Геніталії: крипторхізм.

Вади внутрішніх органів: дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки, відкрита артеріальна протока.

Аномалії, виявлені в 10—50 % пацієнтів

Характеристика фенотипу

Череп: широке тім'ячко, мікроцефалія.

Лице: гіпоплазія орбіт.

Очі: епікант, птоз, помутніння рогівки.

Вуха: низько розташовані, деформовані.

Підборіддя: мікрогенія.

Рот: розколина губи та/або піднебіння.

Шия: коротка.

Грудна клітка: відносно широка з гіпертелоризмом сосків.

Кінцівки: ліктьова або променева девіація рук, гіпоплазія або відсутність І пальця на кистях, "мавп’яча" складка, варусне установлення ніг, ракетоподібні стопи, синдактилія II і III пальців стоп.

Геніталії: гіпоплазія великих статевих губ; клітор, що виступає.

Вади внутрішніх органів: неправильно розташований або лійкоподібний відхідник; двостулкові аортальний і/або пульмональний клапани, вузлуватість клапанів, стеноз легеневої артерії, коарктація аорти; незавершена сегментація або відсутність правої легені; гіпоплазія м'язів і/або евентрація діафрагми; дивертикул Меккеля, гетеротопія тканини підшлункової залози та/або селезі­нки, омфалоцелє; незавершений поворот товстої кишки; підковоподібні нир­ки, ектопія нирок, подвоєння сечоводів, полікістоз нирок.

Аномалії, виявлені менше ніж у 10 % випадків.

Характеристика фенотипу

Череп: заходження кісток черепа одна за одну.

Лице: лицеві дисморфії.

Очі: колобома райдужки, катаракта, мікрофтальмія.

Ніс: широке перенісся, атрезія заднього носового отвору.

Вуха: деформовані, низько розташовані.

Підборіддя: мікрогенія.

Шия: коротка.

Грудна клітка: незавершене скостеніння ключиць, аномалії ребер, заглиб­лення в ділянці груднини.

Хребет: сколіоз.

Кінцівки: вивих стегна, аплазія променевої кістки, синдактилія III і IV пальців кисті, полідактилія, коротка V п'яткова кістка, ектродактилія.

Вади внутрішніх органів: лицевий параліч, уповільнення мієлінізації, мікрогірія, гіпоплазія мозочка, вади мозолистого тіла, гідроцефалія, менінгомієлоцелє, подовження турецького сідла, аномалії вінцевих артерій, транспозиції великих судин, тетрада Фалло, коарктація аорти, декстрокардія, аберантна підключична артерія, проліферація ендотелію артерій зі склеротичними зміна­ми і кальцифікацією серединного шару стінки; пілоростеноз, позапечінкова атрезія жовчних шляхів, гіпоплазія жовчного міхура, жовчнокам'яна хвороба, неперфорований відхідник; гідронефроз, полікістоз нирок (дрібні кісти); гіпоп­лазія щитоподібної залози і надниркових залоз; гемангіоматоз, гіпоплазія тимуса, трахеостравохідна нориця, тромбоцитопенія.

Геніталії: у чоловіків — гіпоспадія, розщеплення калитки; у жінок — дво­рога матка (перегородка в матці), гіпоплазія яєчників.