Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
Описано близько 150 випадків синдрому. Вперше описали в 1976 р. Алті із співавт. Тривалість вагітності нормальна. Довжина тіла новонароджених -50 см. Середній вік матері — 30,3 року, батька — 32,5 року.
Характеристика фенотипу
Череп: тригоноцефалія.
Очі: очні щілини розташовані косо, назовні, що надає пацієнтам подібності до хворих на трисомію 21. Двобічний епікант.
Лице: чоло нависає над середньою частиною, лице видається розташованим дещо дозаду.
Ніс: перенісся пласке, широке; ніс короткий, ніздрі відкриті допереду.
Фільтр: колони фільтра виражені.
Рот: маленький, аркоподібне піднебіння.
Підборіддя: незначна мікрогенія.
Вушні раковини: низько посаджені, дуже щільно прилягають до черепа, аплазія мочки, завиток слабко зігнутий у верхній частині.
Шия: коротка, іноді з рудиментарними крилоподібними складками.
Грудна клітка: гіпертелоризм сосків, передньозадній діаметр грудної клітки збільшений.
Кінцівки: пальці рук і ніг довгі, збільшена II фаланга, квадратні, надмірно опуклі нігті.
Геніталії: у хлопчиків — гіпоспадія, у дівчаток — гіпоплазія великих статевих губ, гіпертрофія малих.
Вади розвитку внутрішніх органів: у половині випадків відзначають вади серця, мозку, нирок, травної системи.
Психіка: IQ у межах 30—60. Хворі привітні, контактні.
Прогноз: у разі чистої моносомії сприятливий.
Делеція виникає de novo у 7 випадках із 10. Сегрегація у 3/4 випадків -2 : 2 і в третині випадків — 3:1.
Рис. 18. Хромосома 9 (по В.П. Пузирьову, 2001)
Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
Синдром описали в 1970 р. Rethore зі співавт. Синдром (9p) – це форма часткових трисомій, які трапляються найчастіше. До початку 1980-х років було описано понад 100 випадків, нині відомо 150. Співвідношення між статями (чоловік:жінка) становить 1:2. Середній вік матері - 29 років, батька - 30 років.
Тривалість вагітності - нормальна. Маса тіла новонародженого - 2900,0 г.
Характеристика фенотипу
Череп: помірна мікроцефалія з брахіцефалією, у немовлят плоска потилиця, «вибухання» лобних кісток.
Очі: очні щілини горизонтальні або дещо нахилені донизу, антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм. Очі маленькі, глибоко посаджені. Зіниці розташовані ексцентрично біля внутрішнього кута ока. Страбізм. Епікант. Косоокість.
Ніс:
товстий зі скругленим кінчиком. Спинка
носа стовщена в середній третині.
Мембранозна частина перегородки носа
тонка, виступає назовні.
Рот: верхня губа коротка. При відкритому роті — "крива усмішка". Нижня губа вивернута. Опущені кути рота. Високе дугоподібне піднебіння.
Підборіддя: кругле, виступає, з горизонтальною ямочкою, мікрогнатія.
Вушні раковини: великі, відстовбурчені, низько розташовані, зі згладженими лініями.
Шия: коротка, іноді з рудиментарними крилоподібними складками.
Грудна клітка: широка, іноді лійкоподібна. Гіпертелоризм сосків.
Живіт: діастаз прямих м'язів живота, пупкова грижа, атрофічні смуги від розтягнення.
Хребет: сколіоз, сакральний синус, затримання росту.
Кінцівки: дуже характерні руки, що мають долоні занадто довгі порівняно з пальцями. Єдина долонна складка майже постійна. Брахімезофалангія, іноді клінодактилія, гіпоплазія дистальних фаланг, аномалії міжфалангових суглобів. Аномалії ніг. Дисплазія або аплазія нігтів; нігті часто нагадують пазурі. Помірна синдактилія II—ІІІ пальців стоп, широкі І пальці стоп.
Вади розвитку внутрішніх органів: приблизно в 1/4 випадків виявляють вроджені вади серця.
Шкіра: гіпертрихоз, плями кольору кави з молоком.
Психіка: виражена олігофренія.
Прогноз: у разі чистої трисомії сприятливий.
Цитогенетична характеристика
Розрізняють такі цитогенетичні варіанти: чиста трисомія 9 р- trі(9р); три-сомія 9q — за цієї форми триплікованими є коротке плече і проксимальна частина довгого плеча хромосоми 9; трисомія 9р, асоційована із частковою трисомією або моносомією іншої хромосоми. Чиста трисомія в половині випадків виникає dе novо. Інші форми трисомії 9р з’являються внаслідок сегрегації батьківської перебудови.