Трисомія 15q (часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15)
Описано понад 100 випадків. Фенотипні прояви неспецифічні.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Лице: асиметричне.
Очі: антимонголоїдний розріз очних щілин, птоз.
Ніс: виступає, з широкою спинкою.
Рот: опущені кути рота, мікрогенія.
Піднебіння: високе, дугоподібне.
Вушні раковини: дисморфічні.
Шия, грудна клітка: кривошия, сколіоз грудного відділу хребта.
Геніталії: крипторхізм.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця.
Психіка: олігофренія, затримка психомоторного розвитку.
Прогноз: сприятливий.
Рис. 37. Хромосома 15 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Власні спостереження
До медико-генетичного центру на консультацію направлено дівчину 16 років з діагнозом "первинна аменорея". Під час обстеження хромосомного набору виявлено аномалію хромосоми 15. Каріотип 46,ХХ,15р+. Дівчина народилася від 1-ї вагітності своєчасно, маса 3600 г. На момент народження матері виповнилося 18 років, батькові - 19.
Рис. 38. Дівчинка з каріотипом 46,ХХ,15р+
Характеристика фенотипу
Череп: скошене чоло.
Ніс: широкий корінь, відкриті нагору ніздрі.
Очі: епікант, телекант, антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм, блакитні білкові оболонки.
Фільтр: плоский.
Рот: мікростомія, неправильний ріст зубів.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: зменшені, приросла мочка, на правій раковині вертикальні борозни.
Шия, грудна клітка: шия коротка; гіпертелоризм сосків, крилоподібні лопатки.
Кінцівки: маленькі кисті, порожниста стопа.
Обстежено матір пробанда: каріотип 46,ХХ,15р+.
Випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 15, мозаїчної форми
Обстежено дитину, яка перебувала на лікуванні в міській клінічній дитячій лікарні. Під час каріотипування виявлено аномалію хромосоми 15. Каріотип: mos46,ХХ,15р+[24]/46,ХХ[6].
Характеристика фенотипу
Череп: потилиця, що виступає.
Ніс: широке сідлоподібне перенісся.
Очі: епікант, монголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм.
Рот: макроглосія, прогнатія.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: деформовані.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, складчаста. Гіпертелоризм сосків. Аплазія прямих м'язів живота, широке пупкове кільце.
Кінцівки: укорочення плечових кісток, клінодактилія V пальців кистей. Варусне установлення стоп, "тризуб" на стопах.
Вади розвитку внутрішніх органів: дефект міжпередсердної перегородки. Персистування овального вікна.
Хромосома 16
Як свідчать М. Рідлі, геном — це книга рецептів всіх білків організму.
На хромосомі 16 лежить ген, роль якого і полягає в передачі управління ходом подій генома організму. Цей ген зумовлює здібність до навчання і запам'ятовування.
Навчання є голкою, за якою тягнеться нитка інстинктів.
Білок, роль якого полягає в управлінні утворенням синапсів, є ключовим елементом запам'ятовування, наводить нас на роздуми, що пам'ять сама по собі є сукупністю синапсів між нейронами.
Пам'ять зберігається в пірамідальних нейронах.
Мозок людини — набагато більш вражаюче творіння, ніж геном. Трильйони синапсів, створюючих тривимірну мережу, несуть в собі незрівнянно більше інформації, ніж мільйони нуклеотидів, складених в лінійну нитку.
Мозок — не тільки сховище даних, але й наймогутніший комп'ютер для обробки цих даних. Для його функціонування необхідна енергія і безліч білків, що забезпечують генерацію електричних імпульсів і хімічних сигналів.
Великою таємницею природи є те, як простий, лінійний і консервативний геном може кодувати складний, тривимірний мозок, що динамічно розвивається (М. Рідлі, 2009).
Гени демонструють нам дивний приклад прогресивної еволюції, але не за рахунок посилення контролю над організмом, а за рахунок делегування своїх повноважень більш високоорганізованим структурам.
Хромосома 16 є метацентричною хромосомою із вторинною перетяжкою в довгому плечі. Там локалізовано великий блок навколоцентромірного гетерохроматину, що виникає як у популяції, так і серед дітей з мікроаномаліями, вродженими вадами розвитку та розумовою відсталістю. Серед останніх його реєструють у 5 разів частіше (С.Г. Ворсанова, 1991—1998). Аномалії хромосоми 16 описані в мимовільних абортусів, до народження такі плоди не доношуються.