Хромосома 20

Невідомість є двигуном науки. Така глиба невідомості була виявлена на хромосомі 20, як про це свідчить (М. Рідлі, 2009).

В XVIII сторіччі Роберт Бейкуелл відзнайшов, що породи овець і великої рогатої худоби можна поліпшити і закріпити позитивні якості, якщо провести близькоспоріднене схрещування між відібраними передовими особами і їх власними нащадками. Але виник несподіваний побічний ефект.

Деякі вівці суффолкської породи страждали дивною формою психозу, який розвивався поступово у зрілих овець. Незабаром хворі вівці гинули. Цю невиліковну хворобу назвали скрепи.

Хвороба, яка спочатку була виявлена тільки у суффолкської породи овець, скоро розповсюдилася на інші породи в Англії, а потім в інших частинах світу. Причини захворювання залишалися невідомими.

Починаючи з 1900 року неврологи стали реєструвати рідкісне деструктивне психічне захворювання у людей. Перший випадок був описаний німецьким доктором Гансом Крейтцфельдом у одинадцятилітньої дівчинки, хвороба у якої поступово прогресувала протягом 10 років. Захворювання згодом стало відоме як хвороба Крейтцфельда-Якоба, або ХКЯ.

В 1982 році генетик Стенлі Прузінер виявив ген, назвав його PRP (protease-resistant protein — стійкий до протеаз білок) і запропонував, що PRP є нормальним геном людини, його білок виконує свої певні корисні функції у всіх організмів. Цей ген не має ніякого відношення до вірусів. Але його продукт, відомий як білок пріон, володіє незвичайними властивостями. Пріон може раптово змінювати свою просторову конформацію, внаслідок чого стає «липким» і стійким до протеаз клітини. Поступово цей неправильний білок накопичується в клітині у вигляді білкових грудок, що порушують роботу клітини, і веде до її загибелі. Дана теорія не могла адекватно пояснити деякі особливості скрепи й інших подібних хвороб, зокрема, чому захворювання, що викликається одним і тим же білком, має такі різні прояви.

Потім стали з'являтися нові факти, підтверджуючі версію Прузінера.

Найбільша таємниця пріонів полягає в тому, що, коли відкинути всі відомі способи зараження, включаючи канібалізм, хірургічне втручання, гормональні ін'єкції і вживання зараженого м'яса корів, в 85% випадків ХКЯ є спорадичним захворюванням, виникнення якого не можна пояснити нічим, окрім як рівноймовірною випадковістю. Це суперечить нашим уявленням про те, що у будь-якої хвороби повинна бути причина.

Дотепер не зрозуміло, яким чином зміни в просторовій структурі білка можуть вести до таких згубних наслідків. «Трагедії людей і їх сімей, етнологічні катастрофи і економічні потрясіння були результатом неправильного згортання однієї маленької молекули» - як каже М. Рідлі.

Маленький метацентрик із групи F.

Рис. 47. Хромосома 20 (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Моносомія 20р

Аномалія описана у виді del(20)(p11→pter)(Kalousek,Therіen,1976; Garsіa-Cruz et al,1985; Vіanna-Morgante et al,1987; Kіss, Osztovіcs,1988. Відзначається тенденція до респіраторних інфекцій.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Лице: сплющене.

Очі: епікант.

Ніс: маленький з піднятими догори ніздрями.

Вуха: деформовані низько розташовані вушні раковини.

Вади внутрішніх органів: кардіоваскулярні аномалії.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.