Делеція довгого плеча хромосоми 4
Популяційна частота невідома. Описано понад 50 хворих з делеціями довгого плеча хромосоми 4.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, асиметрія, брахіцефалія.
Ніс: широке сідлоподібне перенісся, підняті догори ніздрі.
Рот: розколина губи, розколина піднебіння, гіпоплазія язика.
Підборіддя: мікроретрогенія.
Вушні раковини: диспластичні, низько розташовані, мочки маленькі.
Кінцівки: олігодактилія, клінодактилія V пальців.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, аномалії сечової системи.
Прогноз: відзначається помірне затримання фізичного розвитку; прогноз визначається тяжкістю вад розвитку. У разі делеції термінальної ділянки довгого плеча хромосоми 4 (q33→qter) клінічні прояви виражені слабше.
Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 4
Пробанд — дівчинка, що народилася від 3-ї вагітності своєчасно, з масою тіла 3600 г. У 2 міс. батьки помітили відставання в розвитку дитини (відсутність апетиту, зниження рухової активності).
У 2 роки дівчинка пройшла курс лікування церебролізином і вітамінами.
У зв'язку з прогресивним відставанням психофізичного розвитку батьки звернулися до медико-генетичного центру Харкова.
Фенотипна характеристика дитини
Череп: мікроцефалія, сплощена потилиця, низьке чоло, низька лінія росту волосся, плагіоцефалія.
Очі: блакитні білкові оболонки очей, білясте утворення на райдужці.
Лице: трикутне.
Ніс: дзьобоподібний, гачкуватий.
Фільтр: короткий, виступає.
Підборіддя: мікрогенії.
Вушні раковини: збільшені, деформовані.
Шия: довга.
Грудна клітка: лійкоподібна, широка нижня апертура, широке стояння сосків.
Живіт: широке пупкове кільце.
Скелет: кіфоз.
Шкіра: гіпертрихоз спини, передпліч, плечового пояса, стегон, гомілок.
Кінцівки: гіпермобільність суглобів; довга вузька долоня; арахнодактилія; пласка, вузька, довга стопа; стопа-гойдалка.
Геніталії: гіпертрофія клітора.
Відзначають м'язову гіпотонію, гіпотрофію.
Цитогенетична характеристика
Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип: 46,ХХ, del(4)(q32→qter).
Хромосома 5
Хромосома 5 виявилася примітною не тільки тим, що Лежен вперше визначив в ній втрату шматочка короткого плеча як причину тяжкої хромосомної хвороби – синдрому «крика кішки», але й тим, що вона виявилася полігоном генів схильності до деяких розповсюджених неспадкових захворювань. За свідоцтвом того ж М.Рідлі, «менделевська генетика також непридатна для розуміння усієї складності й різноманіття спадковості, як евклідова геометрія для описання різноманіття форм живого дерева».
Ген реалізується в умовах зовнішнього середовища – ця аксіома генетики здобуває нові реальні відтінки. Людина – не сума генів, а їх вплив, який неможливо пророчити. Хромосома 5 – зручний об'єкт для бачення «як із різноманіття генів складається розмита, але багата формами і полутонами спадковість». Хромосома 5 – дім для цілого сімейства генів, які розглядаються як головні кандидати на номінацію «генів астми»- захворювання, яке в різній формі властиве усім людям. (М.Рідлі). Але, на щастя, не у всіх проявляється.
Рис. 10. Хромосома 5 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Рис.11. Синдром котячого крику 46,ХХ,5р-
Рис.12. Синдром котячого крику 46,ХY,5р-
Рис. 13. Синдром котячого крику 46,ХY,5р-
Рис. 14. Каріотип 46,ХХ,5р- (G-фарбування)