Делеція короткого плеча хромосоми 12.
Описано більш 10 випадків делеції 12р11. Діти народжуються зазвичай своєчасно, з масою менш 2900 г.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, вузьке чоло.
Очі: горизонтальний розріз щілин, епікант, гіпертелорізм.
Лице: мікрогнатія.
Ніс: гострий, довгий ніс.
Вушні раковини: подовжені, низько розташовані.
Кінцівки: камптодактилія, укорочення метакарпальних кісток.
Геніталії: крипторхізм.
Психіка: глибоке розумове недорозвинення, описано випадки з епілепсією, судомним синдромом.
Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 12
Описано кілька випадків трисомії 12q, які пов'язані із триплікацією в сегменті 24.
Характеристика фенотипу
Череп: витягнутий у передньозадньому напрямку; чоло, що виступає; макроцефалія.
Очі: гіпертелоризм.
Лице: округле.
Ніс: довгий зі стовщеним кінчиком.
Рот: губи тонкі.
Вушні раковини: низько розташовані.
Шия: шия коротка з надлишком шкірних складок.
Грудна клітка: деформована з увігнутою грудниною.
Кінцівки: укорочені внаслідок недорозвинення проксимальних відділів.
Вади розвитку внутрішніх органів: гідронефроз, уретероцелє, ектопія нирок.
Психіка: розумова відсталість.
Власне спостереження
Обстежено дівчинку 13 років у зв'язку з обтяженим генетичним анамнезом родини. Під час каріотипування з використанням методу диференціального фарбування виявлено патологію хромосоми 12: 46 ,ХХ,del(12)(p3).
Характеристика фенотипу
Череп: макроцефалія.
Очі: гіпертелоризм, блакитні білкові оболонки.
Ніс: дзьобоподібний.
Фільтр: короткий.
Грудна клітка: широке стояння сосків.
Хребет: сколіоз у грудному відділі.
Кінцівки: гіпермобільність суглобів.
Шкіра: гіпоплазія підшкірної жирової клітковини, невуси на шкірі.
Психіка: психомоторний розвиток відповідає віку.
Хромосома 13
Хромосома 13 є відмінною відправною крапкою для розмови про генеалогію людства. Генетика підтвердила лінгвістичні гіпотези про те, що розселення і міграції стародавніх народів, озброєних новими технологіями, зіграли величезну роль в еволюції людства. Генетичний аналіз дозволяє нам краще зрозуміти, яка з моделей експансії більше пристосовна до стародавніх історичних подій. На цій хромосомі виявився відомий ген BRCA2, який теж багато що може розказати про генеалогію людей. BRCA2 був другим за рахунком геном «раку молочної залози», знайденим в 1994 році. Досить рідкісна мутація цього гена робить жінок дещо більш схильними до даного захворювання. Ген був знайдений в результаті вивчення декількох ісландських сімей, в яких у ряді поколінь жінки страждали раком грудей.
Хвороба Тея-Сакса є результатом генетичної мутації, яка досить часто зустрічається у євреїв ашкеназі за причин, про які ми говорили при розгляді хромосоми 9. Мутація Тея-Сакса на одній хромосомі робить людей дещо більш стійкими до туберкульозу, що відображає історію життя і хвороб цього народу. Скупчені в гетто протягом декількох останніх сторіч, євреї ашкеназі були особливо схильні до туберкульозу, тому не дивно, що в їх геномі накопичилися гени, що перешкоджують даному захворюванню. Хоча ціною цього захисту була підвищена смертність дітей від генетичного захворювання.
Зміна способу життя створює еволюційний пресинг на геном, результатом якого стає генетична різноманітність популяцій нашого виду (М. Рідлі, 2008).
Рис. 22. Хромосома 13 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Рис. 23. Картированні гени хромосоми 13