- •Глава 2. Аномалії хромосом о.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова
- •Глава 3. Фенотипи хворих на хромосомні хвороби
- •О.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова, ю.Б. Гречаніна,
- •Р.В. Богатирьова
- •Хромосома 1
- •Кільцева хромосома 1
- •Трисомія 1р
- •Трисомія 1q
- •Хромосома 2
- •Трисомія 2р
- •Трисомия 2q
- •Власне спостереження
- •Часткова моносомія за хромосомою 2
- •Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
- •Хромосома 3
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 3
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 3
- •Делеція короткого плеча хромосомы 3
- •Хромосома 4
- •Синдром часткової трисомії короткого плеча хромосоми 4
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 4
- •Делеція короткого плеча хромосоми 4 (синдром Вольфа—Хіршхорна)
- •Делеція довгого плеча хромосоми 4
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 4
- •Хромосома 5
- •Трисомія 5р
- •Трисомія 5q
- •Делеція короткого плеча хромосоми 5
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 5
- •Делеція довгого плеча хромосоми 5
- •Хромосома 6 (рис. 15)
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 6
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 6
- •Делеція довгого плеча хромосоми 6
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 6
- •Хромосома 7
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 7
- •Синдром трисомії короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція довгого плеча хромосоми 7
- •Хромосома 8
- •Трисомія хромосоми 8
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 8.
- •Хромосома 9
- •Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
- •Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
- •Хромосома 10
- •Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії довгого плеча хромосоми 10
- •Випадок делеції довгого плеча хромосоми 10
- •Хромосома 11
- •Делеція короткого плеча хромосоми 11
- •Делеція довгого плеча хромосоми 11
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11
- •Хромосома 12 (рис. 21)
- •Часткова трисомія по короткому плечу хромосоми 12
- •Делеція короткого плеча хромосоми 12.
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 12
- •Власне спостереження
- •Хромосома 13
- •Делеція довгого плеча хромосоми 13
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13
- •Трисомія хромосоми 13 — синдром Патау (рис. 24)
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
- •Власне спостереження:
- •Випадок робертсонівської транслокації між хромосомами 13 і 14
- •Хромосома 14
- •Трисомія 14q (часткова трисомія по дистальних сегментах довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (часткова трисомія проксимального відділу довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (трисомія довгого плеча хромосоми 14)
- •Власні спостереження Випадок часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 14
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 14 (мозаїцизм)
- •Хромосома 15 (рис.37)
- •Трисомія 15q (часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15)
- •Власні спостереження
- •Випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 15, мозаїчної форми
- •Хромосома 16
- •Моносомія 16q
- •Кільцева хромосома 16
- •Трисомія 16р
- •Трисомія 16q
- •Хромосома 17
- •Моносомія 17р
- •Моносомія 17q
- •Кільцева хромосома 17
- •Трисомія 17р
- •Трисомія 17q
- •Хромосома 18
- •Синдром моносомії 18р
- •Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18
- •Моносомія 18q
- •Кільцева хромосома 18
- •Власне спостереження: випадок кільцевої хромосоми 18
- •Синдром трисомїї 18р
- •Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- •Тетрасомія 18р
- •Хромосома 19
- •Кільцева хромосома 19
- •Трисомія 19q
- •Хромосома 20
- •Моносомія 20р
- •Моносомія 20q
- •Кільцева хромосома 20
- •Трисомія 20р
- •Трисомія 20q
- •Синдром трисомії 20
- •Хромосома 21
- •Моносомія 21q
- •Кільцева хромосома 21
- •Трисомія 21q
- •Синдром Дауна (трисомія 21)
Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
Пробанд, дівчинка 9 років, направлена до медико-генетичного центру для уточнення діагнозу. Дитина народилася недоношеною, від 4-ї вагітності. Під час дослідження хромосомного набору виявлено аномалію хромосоми 13: mos46,ХХ,del(13)(q3.1→qter)[35]/46,XX[65].
Характеристика фенотипу
Шкіра: ластовиння на щоках, гіперкератоз у ділянці ліктів, невуси в ділянці передпліччя.
Волосся: гіпертрихоз, "мис вдови" на чолі.
М'язи: гіпотонія.
Череп: сплющення потилиці.
Лице: асиметричне.
Ніс: сплощення крил носа, відкриті догори ніздрі.
Очі: епікант, монголоїдний розріз очей, екзофтальм, блакитні білкові оболонки.
Рис. 24. Синдром Патау (47, ХХ,+13)
Вушні раковини: збільшені, відстовбурчені.
Рот: лобуляція язика.
Піднебіння: високе.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, низька лінія росту волосся на шиї; грудна клітка широка, гіпертелоризм сосків; кіфоз, сколіоз; асиметрія тазових кісток, живіт, який виступає.
Кінцівки: короткі деформовані кисті, синдактилія, брахідактилія. Укорочення стегна, брахідактилія, молоткоподібний І палець нижніх кінцівок.
Психіка: затримка психомоторного розвитку, судоми.
Рис. 25. Синдром Патау
Рис. 26. Абортус МПВР (синдром Патау)
Рис. 27. Синдром Патау
Рис. 28. Синдром Патау
Рис. 29. Синдром Патау
Рис.30. Синдром Патау. Абортус
полідактілія (6 пальців)
Ущелина верхньої губи
клювоподібний ніс полікістозна дисплазія нирок
Рис. 31. Синдром Патау
Власне спостереження:
Випадки часткової трисомії короткого плеча 13 хромосоми (13р+)
Випадок 1.
Пробанд, жінка 26 років, направлена до медико-генетичного центру у зв'язку з обтяженим акушерським анамнезом. У жінки - мимовільний викидень у терміні 26 тиж. Вагітність не виникала протягом 3 років. Під час каріотипування виявлено аномалію хромосоми 13, каріотип: 46,ХХ,13р+.
Характеристика фенотипу
Шкіра: дрібні невуси.
Ніс: короткий.
Очі: блакитні білкові оболонки.
Фільтр: короткий.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: низько розташовані, мочки прирослі.
Шия: низька лінія росту волосся на шиї.
Грудна клітка: циліндричної форми.
Кінцівки: клінодактилія ІV, V пальців кистей.
Рис. 32. Збільшене коротке плече хромосоми 13
46,ХХ,13р+
Випадок 2
Пробанд - дівчина 17 років. Звернулася до медико-генетичного центру для обстеження з діагнозом «вторинна аменорея». Народилася від 1-ї вагітності і пологів в 40 тижнів. Маса тіла новонародженої - 2900 г. Росла і розвивалася відповідно віку і статі. Менструації - з 9,5 років по 5 днів, в 15 років припинилися.
Характеристика фенотипу
Череп: без особливостей.
Лице: асиметричне.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блакитні білкові оболонки.
Ніс: бульбоподібний кінчик.
Піднебіння: високе.
Вуха: деформовані.
Шия: довга; низька лінія росту волосся.
Грудна клітка: асиметрична, деформована.
Кінцівки: клінодактилія V пальців на руках, сандалеподібна щілина.
Вади розвитку внутрішніх органів: гіпоплазія матки.
Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип: 46,ХХ,13р+.