Хромосома 2

В теперішній час стало відомо, що найбільш неочікуваною різницею людини і людиноподібних мавп, яку можна знайти за допомогою мікроскопу, це те, що ми маємо на одну хромосому менше внаслідок того, що дві хромосоми шимпанзе злились в людській клітині в одну. Саме 2 хромосома з’явилася внаслідок об’єднання двох середніх хромосом мавп. Це доведено по ідентичності малюнка хромосом обох видів. М.Рідлі (2008) вважає, що розрив із тваринним світом настав саме тоді,коли злились воєдино дві хромосоми мавп. А на думку Папи Іоана Павла (1996) саме в цю мить Бог вселив душу в нашого пращура. Це дало підставу вченим вважати, що душа людини лежить на середині хромосоми 2.

Карта хромосоми 2 свідчить про велику кількість генів, мутації яких призводять до дуже тяжких захворювань, як летальних, так і вітальних, що супроводжується порушенням обміну сполучної тканини і системними скелетними змінами. Наші власні спостереження також відповідають таким характеристикам.

Рис. 2. Хромосома 2 (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Трисомія 2р

Трисомії по коротких плечах хромосоми 2 описано у понад 40 хворих. Нині можна говорити про клінічний синдром трисомії 2р. Співвідношення між статями (чоловік : жінка) становить 2:1. Характерна пренатальна гіпо­плазія, макросомія.

Характеристика фенотипу

Череп: високе чоло, що виступає.

Очі: антимонголоїдний розріз очних щілин, птоз, епікант, гіпертелоризм, страбізм, стеноз сльозового каналу.

Ніс: широка спинка, короткий, з вивернутими ніздрями.

Фільтр: короткий.

Лице: мікрогнатія.

Підборіддя: мікрогенія.

Вушні раковини: великі, деформовані.

Хребет: сколіоз, аномалії хребців.

Грудна клітка: видовжена, із сегментарною грудниною.

Кінцівки: арахнодактилія, клінодактилія, плоскостопість, доліхостеноме-лія, підвищена гнучкість пальців, віялоподібне розташування пальців стоп.

Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія, статевий член оточено валиком, гіпо­плазія жіночих статевих органів, гіпоплазія статевого члена.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, іноді трапляється агенезія легені.

У поодиноких випадках описано агангліоз товстої кишки, підковоподібну нирку, гідронефроз, зворотне розташування внутрішніх органів, аортальний стеноз, гідроцефалію, аномалії сітківки.

Психічний розвиток: олігофренія.

Прогноз: залежить від характеру вад внутрішніх органів.

Трисомия 2q

Описано 35 випадків трисомії за дистальними сегментами довгого плеча хромосоми 2; переважно пов'язані із транслокаціями або інсерціями в одного з батьків. Описано фенотип із триплікацією сегмента від 2q31 - qter до 2q34 - qter.

Характеристика фенотипу (може варіювати)

Череп: мікроцефалія, шишкоподібне чоло.

Очі: гіпертелоризм, короткі повіки, косоокість.

Ніс: пласке перенісся, короткий, з вивернутими ніздрями.

Фільтр: сплощений, довгий.

Рот: верхня губа нависає над нижньою.

Лице: "купідона" або "жаби".

Підборіддя: мікрогенія.

Вушні раковини: дзьобоподібні, низько розташовані.

Шия: коротка.

Хребет: кіфосколіоз.

Грудна клітка: вивернута.

Кінцівки: клінодактилія мізинців, подвоєння II пальця або фаланги, гіпо­плазія II фаланги й аномалії стоп.

Геніталії: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоплазія статевого члена.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджена вада серця (аортальний стеноз, стеноз легеневої артерії), гіпоплазія нирок.

Психічний розвиток: затримка.

Прогноз: порівняно сприятливий (описано випадки трисомії 2 у віці по­над 28 років).