Делеція довгого плеча хромосоми 5

Описано 10 випадків делецій довгого плеча хромосоми 5. У разі делеції 5q відзначають затримку психомоторного розвитку.

Характеристика фенотипу

Череп: опукле вузьке чоло.

Очі: монголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм, епікант.

Рот: розколина піднебіння.

Фільтр: глибокий, широкий.

Вади розвитку внутрішніх органів: гідронефроз, підковоподібна нирка. Прогноз: вивчено недостатньо.

Хромосома 6 (рис. 15)

Хромосома 6 відома передусім тим, що на ній в 1997 році було знайдено «ген інтелекту». Зробив це Р.Пломин. Ця ділянка мінливої ДНК отримала назву IGF2R. Виявлення цього спричинило розвиток напрямку, який називаєтсья тестуванням IQ, хоча це й не було сприйнято вченими. Весь світ в 1960 р відмовився визнавати будь-які факти, які свідчили б про вплив спадковості на інтелект. З часом було визнано, що «гени інтелекту» не працюють у вакуумі, для їх розвитку необхідні зовнішні впливи. А починаються вони ще у внутрішньоутробному періоді індивідуального розвитку (онтогенезу). Було встановлено, що в 4 рази важливіший вплив факторів зовнішнього середовища на людину в період її внутрішньоутробного розвитку, ніж після народження. Як свідчить М.Рідлі, «…навіть та частина нашого інтелекту, за розвиток якої відповідає виховання, а не природа, цілком залежить від умов, в яких ми знаходилися в утробі матері. Розвиваючись, дитина виконує програму, яка закладена в ній природою, але виконання цієї програми йде через виховання».

Розвиток молекулярної генетики дозволив більш детальніше вивчити ген IGF2R і встановити, що в ньому 7473 букви, і цей текст розподілений на фрагменти на ділянці хромосоми 6 довжиною у 98000 пар нуклеотидів. Смислові ділянки гену розділені беззмістовними нітронами. Посеред гену розташована ділянка повторних послідовностей, число яких може мінятися у різних людей. Встановлено, що ця ділянка побічно пов’язана з інсуліном, а мозок людей з високим інтелектом більш продуктивно засвоює вуглеводи. В наступні роки Площин виділив ще десяток генів-кандидатів на роль стимуляторів інтелекту. Спостереження останніх років підтверджує теорію успадковування інтелекту.

Нещодавно було відкрито на 6-й хромосомі новий ген - DTNBP1, мутації в якому призводять або до геніальності, або до шизофренії (K.E.Burdick. et al.,2006).

Не можна не погодитися з висновком М.Рідлі, «…що гени інтелекту» дарують людині не геніальність, а шлях до неї».

Хромосома 6 стала примітною не тільки через відкриття «генів інтелекту», але й опису ряду хромосомних хвороб, які супроводжуються порушенням психофізичного розвитку.

Трисомія довгого плеча хромосоми 6

Популяційна частота невідома. Описано близько 30 випадків.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, брахіцефалія, іноді тригоноцефалія, передчасний краніосиностоз.

Очі: гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очних щілин, епікант, косоокість.

Ніс: широка спинка, підняті ніздрі.

Фільтр: подовжений.

Рот: " рот коропа", високе піднебіння.

Підборіддя: мікроретрогенія.

Вушні раковини: аномалії форми та розташування.

Шия: коротка, шийний птеригіум бічних передніх складок, сколіоз шийного відділу хребта.

Хребет: сколіоз.

Кінцівки: конусоподібні, гіпоплазовані пальці, контрактура великих суглобів, ульнарна девіація кісток, клишоногість, клінодактилія V пальців.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, гіпоплазія нирок, атрезія відхідника.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Прогноз: 1/4 гине на першому році життя, однак відомі хворі віком понад 15 років.

Цитогенетична характеристика

Цитогенетична основа синдрому — дуплікація сегмента довгого плеча хро­мосоми 6 (q25→q26).