Випадок делеції довгого плеча хромосоми 10

Під час проведення масового ультразвукового скринінгу вагітних виявле­но поєднання дефекту закриття нервової трубки у вигляді спиномозкової кили (кістозної) в поперековому відділі хребта, гідроцефалії, нефромегалії та дисплазії нирок.

Проведено амніоцентез, культивування амніоцитів методами С- і G-бан-дингу виявило каріотип 46,ХХ,del(10)(q 2.30).

Хромосома 11

Як свідчить М.Рідлі, на короткому плечі хромосоми 11 знаходиться ген D₄DR, який кодує рецептор дофаміна— особливого білка, що синтезується в деяких відділах головного мозку. Цей білок вбудовується в мембрану нервової клітини в тому місці, де вона стикається з іншою нервовою клітиною (синапс). Призначення білка полягає в тому, щоб уловити маленьку молекулу дофаміна, яку одна нервова клітина посилає іншій. Дофамін — це нейромедіатор. Нейромедіатори виділяються в синапсах збудженою нервовою клітиною, щоб передати збудження суміжній нервовій клітині. Як тільки молекули нейромедіатора приєднаються до відповідних рецепторів, клітина генерує електричний імпульс, який проходить по клітинній мембрані до наступного синапсу, де під дією імпульсу починається уприскування нейромедіаторів в міжсинаптичний простір. Так працює наш мозок: електричний сигнал генерує хімічний сигнал, який трансформується в новий електричний сигнал. Завдяки тому, що в організмі використовується біля півсотні різних хімічних медіаторів, націлених на різні рецептори, нервова клітина може працювати в багатоканальному режимі, забезпечуючи інформаційний зв'язок між різними процесами.

Активна експресія в нервовій клітині гена D₄DR свідчить про те, що цей нейрон належить до одного з дофамін-залежних каналів головного мозку. Ці канали беруть участь в багатьох процесах, зокрема контролюють потік крові по головному мозку. Недостатність дофаміна робить людей загальмованими і безініціативними.

В гострій формі недостатність дофамина викликає хворобу Паркінсона. Першою і найяскравішою генетичною відмінністю між людьми з різними характерами, яке вдалося встановити в лабораторії Річарда Ебштейна (Richard Ebstein's laboratory), був ген D₄DR на хромосомі 11. Усередині гена D₄DR знаходиться ділянка, що повторюється, — мінісателіт завдовжки в 48 «букв», який повторюється від 2 до 11 разів. У більшості з нас в гені знаходиться 4-7 копій мінісателіта, тоді як у деяких людей може бути 2-3, або 8, 9, 10 і 11 копій. Чим більше копій, тим менш ефективно рецептор уловлює молекули дофаміна. «Довгий ген» D₄DR припускає слабу чутливість нейронів до дофаміну, а «короткий ген» — підвищену чутливість.

Хамер з колегами виявив, що люди, у яких була одна або дві копії «довгих генів», відрізнялися більш авантюрним характером в порівнянні з тими, у кого в геномі було по два «короткі гени». Довгим вважали ген, в якому було більше шести копій мінісателіта. Хоча, звичайно, в житті не все так просто. За даними Хамера, ген D₄DR на 4% зумовлює характер. Він вважає, що пристрасть до пригод на 40% є природженою рисою вдачі, й існує ще десяток генів, мутації в яких роблять вплив на цю якість. Та і сам характер людини визначається ще багатьма індивідуальними схильностями. Якщо припустити, що і решта рис вдачі залежить від варіацій генів, то тоді таких генів повинно бути не менше півтисячі. І це тільки варіабельні гени. До них ще слід додати безліч консервативних генів, які змінюються вкрай рідко, але ці зміни також можуть вплинути на характер людини. Так вважає М. Рідлі. Наш досвід співпадає з його баченням.

Рис. 20. Хромосома 11