Моносомія 20q
Аномалія описана Fraіsse зі співавт. у 1981 у виді del(20)(q11.13→qter). Характерна виражена гіпотонія.
Характеристика фенотипу:
Лице: множинні неспецифічні дисморфії.
Кінцівки: біфалангові пальці рук і ніг.
Кільцева хромосома 20
Описана у виді r(20)(20p13 і 20q13) Stewart із співавт.,1979; Pofіrіoіз співавт.,1987. Відзначається епілепсія.
Лице: неспецифічні дисморфії.
Вади внутрішніх органів: вади серця і нирок.
Психіка: девіантна поведінка.
Трисомія 20р
Аномалію описали у вигляді dup(20)(p11→pter) Delіcado із співавт.,1981; Balestrazzі із співавт.,1984; Lucas із співавт.,1985.
Характеристика фенотипу
Череп: брахіцефалія, жорстке волосся.
Лице: плоске, кругле з відстовбурченими щоками.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин.
Ніс: середніх розмірів з великими ніздрями.
Фільтр: звичайний.
Підборіддя: не змінене.
Рот: аномалії зубів.
Шия: коротка.
Грудна клітка: аномалії, зумовлені вадами внутрішніх органів.
Кінцівки: клінодактилія V пальців, синдактилія стоп.
Вади внутрішніх органів: вади серця, полікістоз нирок, ектопія нирок, гідронефроз, вади травного тракту.
Психіка: затримка психомоторного розвитку, порушення координації.
Трисомія 20q
Аномалію описали у вигляді dup(20)(q11→qter) Pawlowitzki із співавт.,1979.
Характеристика фенотипу
Лице: неспецифічні дисморфії.
Вади внутрішніх органів: вади головного мозку.
Синдром трисомії 20
Аномалію описали Baldіnger зі співавт., 1987, у мозаїчній формі. У більшості випадків — нормальний зріст, розумова відсталість (може бути незначна), гіпотонія, погана координація, атаксія, тремор.
Характеристика фенотипу
Череп: брахіцефалія.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блефарофімоз, гіпо- або гіпертелоризм.
Ніс: сплющене перенісся з вивернутими ніздрями.
Лице: аномалії зубів.
Вуха: великі і погано сформовані.
Хребет: дефекти хребта, незвичайна конфігурація таза, кіфосколіоз.
Живіт: пупкова та/або пахвинна грижі.
Геніталії: гіпоплазія, крипторхізм.
Кінцівки: cubіtіs valgus, маленькі і загострені пальці кисті, клінодактилія V пальців, аномалії положення стопи.
Вади внутрішніх органів: вади серця, в тому числі й дефекти міжшлуночкової перетинки і тетрада Фалло, вади нирок, атрезія зовнішнього слухового проходу, колобома райдужки, міопія, косоокість, катаракта, гідроцефалія.
Хромосома 21
Хромосома 21 містить якнайменше число генів, вона єдина в геномі (не рахуючи статевих хромосом), зайва копія якої не призводить до негайної смерті ембріона. Діти з третьою копією хромосоми 21 життєздатні, відзначаються добродушною вдачею і живуть багато років. Не зважаючи на добродушність дітей з синдромом Дауна, більшість людей вважала б за краще не мати їх (М. Рідлі, 2009).
Америка стала піонером євгеніки, але й інші країни не відставали. У Швеції було стерилізовано понад 60 000 чоловік. Аналогічні закони було прийнято й впроваджено у Канаді, Норвегії, Фінляндії, Естонії, Ісландії. У лідери вийшла фашистська Німеччина: 400 000 стерилізованих.
Ця хромосома належить до групи G, акроцентрик,найменша.
Рис. 48. Хромосома 21 (за В.П. Пузирьовим, 2001)