Моносомія 16q
Описано поодинокі випадки в немовлят (К. Таузі із співавт., 1974; А. Сооkе зі співавт., 1987). Для дітей характерна пренатальна гіпоплазія.
Дана патологія є del(16)(q13→q22) або del(16)(q22→qter).
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: мікрофтальмія.
Ніс: широке запале перенісся, запалий ніс.
Вуха: деформовані вушні раковини.
Шия: коротка.
Вади внутрішніх органів: ектопія відхідника, вроджені вади серця і нирок.
Рис. 39. Хромосома 16 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Рис. 40. Картированні гени хромосоми 16
Кільцева хромосома 16
Аномалію описано у вигляді r(16)(p13) і (q24). У дітей спостерігають тяжку розумову відсталість, кататонічні психози.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: птоз.
Лице: синофриз.
Кінцівки: укорочення правої руки в порівнянні з лівою.
Вади внутрішніх органів: гіпопаратиреоз.
Трисомія 16р
Аномалія описана E.K.Buckton зі співавт; D.G.Barr зі співавт.,1981; Golden із співавт.,1981; Cohen зі співавт.,1983 у вигляді trі(16)(p12→pter) c триплікацією хромосомного матеріалу.
Для дітей характерна пренатальна гіпоплазія.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, широкі шви, випукле чоло.
Очі: гіпотелоризм, вузькі очні щілини.
Ніс: короткий, спинка широка.
Вуха: низькі деформовані вушні раковини.
Підборіддя: мікроретрогнатія, прогнатизм.
Рот: високе піднебіння.
Шия: коротка
Хребет: вивихи кульшових суглобів.
Кінцівки: конусоподібні пальці.
Психіка: виражена затримка розумового розвитку.
Рис. 41. Гіперфенілаланінемія
46,ХХ,dup(p12→13.2)
Трисомія 16q
Аномалія описана Garau зі співавт.,1980р. у вигляді трипликації ділянок trі(16)(q13→qter) і (q21-22→qter). Для дітей характерна пренатальна гіпоплазія.
Характеристика фенотипу
Череп: деформація
Очі: гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очних щілин, епікант.
Лице: високе чоло.
Рот: розколина піднебіння.
Шия: коротка.
Кінцівки: клінодактилія, клишоногість.
Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія.
Вади внутрішніх органів: атрезія відхідника, тяжкі вади серця.
Хромосома 17
В мозку ембріона нервові клітини утворюють значно складнішу мережу взаємозв'язків, багато яких розривається і зникає з дорослішанням.
У грудних дітей нервові клітини гинуть в мозку з неймовірною швидкістю. Але це не результат хвороби, а спосіб розвитку мозку.
Якби клітини не гинули, ми б не могли думати (М. Рідлі, 2009).
У всіх тканинах організму щодня з'являються бунтівні клітини, що довільно діляться. Якщо організм не зможе їх зупинити, виникає ракова пухлина.
Найвідоміший ген клітинного суїциду, про який написано безліч статей, починаючи з того дня, коли він був виявлений в 1979 році, — це ген ТР53, що лежить на короткому плечі хромосоми 17.
Як тільки стало можливим секвенування (прочитання) геномів організмів, вчені дізналися, що відомий вірус саркоми Роуса несе в собі особливий ген, названий src, який відповідає за онкологічне перетворення клітин. Це нормальний ген будь-якого організму — курячого, мишачого і нашого з вами, — який шкідливий вірус саркоми Роуса просто стягнув у одного зі своїх господарів.
У клітках також є гени, роль яких полягає в знищенні клітин, що швидко діляться. Перші такі гени були виявлені в середині 1980-х років Генрі Харрісом (Henry Harris) з Оксфорда, і їм було присвоєно ім'я пухлинних супресорів. Їх дія протилежна активності онкогенів. Ген ТР53 вперше був виявлений Девідом Лейном. Його роль полягає в придушені ракових клітин.
Мутація в гені ТР53 — одна з необхідних умов летального раку. В 55% випадків онкозахворювань у ракових клітинах присутній дефект цього гена, а при раці легенів мутація виявляється більш ніж в 90% випадків. У людей з природженим дефектом гена ТР53 хоча б на одній хромосомі вірогідність виникнення онкологічних захворювань в юному віці сягає 95%.
Ген складається з 1 179 «букв» і кодує досить простий білок р53, який надто швидко руйнується в клітині іншими білками й «живе» в середньому не більше 20 хвилин. Ще одним сигналом, активізуючим білок р53, є недостатність кисню в клітині, що характерне для ракової пухлини. Цілий напрямок в розробці ліків від раку присвячено пошуку речовин, які блокують процес ангіогенеза — утворення нових кровоносних судин у раковій пухлині.
Друга із хромосом групи Е — субметацентрична маленька хромосома. Описано рідкісні випадки часткових моносомій і трисомій довгих та коротких плечей хромосоми 17, а також кільцевих хромосом.