Трисомія хромосоми 8
Описано понад 5 випадків.
Характеристика фенотипу
Череп: макроцефалія.
Очі: гіпертелоризм, страбізм.
Лице: асиметричне.
Ніс: широка спинка.
Рот: вивернута нижня губа.
Піднебіння: високе, аркоподібне, може бути розколина м'якого або твердого піднебіння.
Вушні раковини: відстовбурчені з протизавитком, який виступає.
Шия: коротка.
Грудна клітка: запала груднина.
Кінцівки: пальці рук і ніг довгі й тонкі, контрактури суглобів, камптодактилія, клінодактилія.
Геніталії: крипторхізм.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади сечової і статевої систем, серця.
Психіка: інтелект знижений.
Прогноз: сприятливий.
Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 8.
46 ,ХХ,del(8)(p11.1)
Пробанд — дівчинка, народилася від 2-ї вагітності. Перша вагітність матері закінчилася народженням дитини із синдромом Дауна.
Характеристика фенотипу
Череп: доліхоцефалія, сплощення та асиметрія потиличної кістки.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блакитні білкові оболонки очей, асиметрія очних щілин, телеангіектазія на верхній повіці зліва.
Рот: поршнеподібні рухи язиком.
Підборіддя: недорозвинення нижньої щелепи.
Вушні раковини: асиметричні, низько розташовані, вухо сатира зліва, надмірно загнутий завиток справа.
Рис. 17. Хромосома 8 (по В.П. Пузирьову, 2001)
Шия: коротка.
Живіт: розходження прямих м'язів живота
Кінцівки: широкі, короткі долоні, брахідактилія, клінодактилія 5-х пальців нижніх кінцівок, ізодактилія стоп.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Аналіз отриманих даних засвідчив зовнішню подібність описаного фенотипу до фенотипу синдрому Дауна і потребує проведення цитогенетического дослідження всіх випадків трисомії 21, які передбачаються на підставі клінічних даних.
Хромосома 9
На хромосомі 9 лежить добре відомий ген — ген групи крові (за даними М. Рідлі, 2008).
Визначення групи крові може багато розказати нам про історію міграції племен стародавніх людей, хоч і тут були відкриті більш цікаві гени, що відсунуло аналізи крові в антропології на другий план. Але з 1990 року інтерес до білків групи крові знову зріс. Їх вивчення пролило світло на еволюцію генів і причини генетичної різноманітності людей.
В 1968 році Моту Кімурой була запропонована теорія нейтральної еволюції. Основна її ідея в тому, що приголомшуюча генетична різноманітність живих організмів стала можливою тому, що мутації в багатьох генах абсолютно нейтральні і виникають не в результаті природного відбору, а за його відсутності.
Відносно груп крові ми тепер знаємо, що насправді вони не так нейтральні, як здавалося раніше. Якесь значення вони все ж таки несуть. З 1960-х років стали поступати факти про взаємозв'язок групи крові і діареї.
Виявилося, що розлад шлунку у дітей з групами крові А і В частіше викликають кишкові палички, що відносяться до різних серогруп. В кінці 1980-х стало відомо, що люди з групою крові О більш чутливі до збудника холери.
Зв'язок між мутаціями в генах і чутливістю до інфекційних захворювань вперше був виявлений в 1940 році аспірантом з Оксфорда кенійського походження Антоні Аллісоном (Anthony Allison). Він припустив, що поширеність генетичного захворювання крові серповидної анемії може бути пов'язана з широким розповсюдженням малярії в цих районах. Мутація серповидної анемії, яка веде до пошкодження червоних кров'яних тілець крові, часто викликає смертельний результат, якщо дефектні гени знаходяться на обох хромосомах. Одна копія гена не смертельна, хоч також погіршує фізіологічні показники хворого. Та зате люди з однією копією дефектного гена абсолютно стійкі до малярії. Потім були отримані відомості, що мутація в гені, яка веде до муковісцидозу, захищає організм від сальмонельозів, зокрема, — від черевного тифу.
Приблизно у кожної п'ятої людини на Землі водорозчинний білок групи крові (кодований геном А або В) не проникає в слину й інші тканинні рідини через мутацію в іншому гені. Ці люди частіше страждають від одних інфекційних захворювань, таких як менінгіт, грибкові інфекції і інфекційні запалення сечовивідних шляхів, та зате вони більш стійкі до грипу і інших респіраторних вірусів. Куди не глянь, причиною генетичної варіабельності виявляються інфекційні захворювання.
Страшні епідемії і мори, які косили наших предків протягом сотень тисяч років, — чума, віспа, кір, тиф, грип, сифіліс, скарлатина й інші невиліковні інфекції — залишили слід не тільки в нашій історії, але і нашому геномі.
Геном, який вдалося розкрити і прочитати нашому поколінню, — це всього лише знімок документа, що вічно змінюється, у якого ніколи не буде останнього видання.