Трисомія короткого плеча хромосоми 6
Популяційна частота невідома. Описано близько 20 випадків трисомії по короткому плечу хромосоми 6.
Характеристика фенотипу
Череп: передчасний краніостеноз, високе чоло, широкі шви і тім'ячко.
Очі: птоз, блефарофімоз, мікрофтальм, косоокість, ністагм.
Ніс: округлий, висока спинка.
Фільтр: погано окреслений.
Рот: мікростомія, тонкі губи.
Вушні раковини: дисморфічні.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, іноді спостерігається гіпоплазія нирок.
Геніталії: аплазія матки і піхви.
Шкіра: гемангіоми.
Психіка: затримка психічного і фізичного розвитку.
Прогноз: висока смертність.
Цитогенетична характеристика
Здебільшого виявляють дуплікацію короткого плеча хромосоми 6 у сегменті р22-р23.
Рис. 15. Хромосома 6 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Делеція довгого плеча хромосоми 6
Популяційна частота невідома. Описано 20 випадків делеції різних сегментів хромосоми 6.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: косоокість, птоз, гіпертелоризм.
Лице: мікрогнатія.
Ніс: широка спинка носа, широкий корінь носа.
Рот: розколина піднебіння.
Вушні раковини: аномалії форми і розташування.
Шия: коротка.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, стеноз прямої кишки.
Психіка: затримка психічного і фізичного розвитку.
Прогноз: вивчено недостатньо.
Розрізняють такі цитогенетичні варіанти: інтерстиціальні делеції, термінальні делеції (6q23-qter або 6q25-qter), кільцеві хромосоми.
Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 6
Дівчинка народилася від 1-ї вагітності в термін 32 тиж, з масою тіла 2000г. Батьки здорові, не є кровною ріднею.
Характеристика фенотипу
Череп: субмікроцефалія, скошене чоло, сплощена потилиця.
Очі: синофриз, страбізм, гіпертелоризм, птоз.
Лице: широке.
Ніс: спинка ввігнута, широкий корінь носа.
Рот: макростомія.
Піднебіння: високе, готичне.
Вушні раковини: вертикально витягнуті, деформовані.
Шия: коротка.
Грудна клітка: широка, гіпертелоризм сосків.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджена вада серця.
Психіка: різка затримка психічно-мовленевого розвитку.
Цитогенетична характеристика
Під час цитогенетичного дослідження встановлено каріотип: 46,ХХ,del(6)(q23-qter).
Хромосома 7
На хромосомі 7 знайдено ген, в якому закодована поведінка людини – інстинкт, який є основою культури людини, першим проявом якої є любов новонародженої дитини до матері.
Синдром SIY (специфічне мовне порушення) довгий час не визнавався спадковим аж до тих пір, коли була знайдена мутація гена на 7 хромосомі (Bishop D.VM et al., 1995; Fisher S.E. et al, 1980). Першою мовою людини була мова глухонімих – жести. Але наші пращури до жестів додавали звуки, котрі поступово ставали носієм інформації.
Gentilucci M., Corballis M.C. (2006) довели, що появі звуків як засобів інформації сприяла мутація в гені FOXPI на хромосомі 7, яка виникла приблизно 100 000 років тому. Саме в цей час і з’явився Homo sapiens (О.Н. Рева, 2008).
Відкриття того, що граматика є вродженим інстинктом, який має свій ген на 7 хромосомі, мало величезне значення, але воно не додало нам знань, як це здійснюється, стверджує М. Рідлі.
Наявність на карті цієї хромосоми гену, мутації в якому ведуть до недосконалого остеогенезу, синдрому Елерса-Данлоса, тріади Курраріно, які супроводжуються зміненням щільності кісток, а також гени, мутації в яких приводять до глухоти, дає підставу сімейному лікарю звернути увагу на родовід сімей із глухотою та блакитними склерами й дослідити у хворих та таких сімей щільність кісток і своїми порадами попередити розвиток остеопорозу.