Трисомія 14q (часткова трисомія по дистальних сегментах довгого плеча хромосоми 14)
Описано понад 20 випадків. Здебільшого характерна пренатальна гіпоплазія, середня маса тіла новонароджених становить 2500 г.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, затримка закриття швів і тім'ячка. Лице: кругле, чоло високе. Ніс: стовщений м'ясистий кінчик.
Очі: епікант, антимонголоїдний розріз очних щілин, вади очей.
Рот: мікрогнатія, верхня губа, що виступає.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: низько розташовані, недорозвинення мочки вуха. Грудна клітка: високе стояння сосків.
Кінцівки: аномалії форми і розташування пальців, збільшення І пальців.
Геніталії: крипторхізм.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця і судин.
Рис. 34. 45,ХY,der(13;14)(q10;q10)
Чоловічий каріотип з робертсонівською транслокацією між хромосомами 13 і 14
Рис. 35. Робертсонівська транслокація між хромосомами 13 і 14:
45,ХХ,der(13;14)(q10;q10)
Трисомія 14q (часткова трисомія проксимального відділу довгого плеча хромосоми 14)
Описано більше 15 випадків. Типово низька маса тіла новонароджених.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, іноді брахіцефалія.
Лице: маленьке; низька лінія росту волосся на чолі.
Очі: гіпер- або гіпотелоризм, птоз, антимонголоїдний розріз очей, мікрофтальмія, косоокість.
Рот: мікрогнатія.
Піднебіння: аркоподібне, часом з розколиною.
Шия, грудна клітка: шия коротка, кіфоз.
Кінцівки: аплазія променевої кістки, довгі пальці, клінодактилія, клишоногість, вивихи кульшових суглобів.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця.
Прогноз: сприятливий.
Трисомія 14q (трисомія довгого плеча хромосоми 14)
Описано близько 15 випадків.
Характеристика фенотипу (рис. 36)
Череп: мікроцефалія, мікрофтальмія.
Ніс: за формою нагадує цибулину.
Рот: мікростомія, тонка верхня губа, опущені кути рота.
Піднебіння: високе, аркоподібне піднебіння або розколина.
Вушні раковини: низько розташовані, ротовані дозаду.
Шия: коротка.
Кінцівки: неправильне розташування пальців кисті, клишоногість.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця.
Прогноз: сприятливий.
Рис. 36. МВВР; 46,ХХ,14р-
Власні спостереження Випадок часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 14
Пробанд, дівчинка 15 років, спостерігається в медико-генетичному центрі з порушенням менструального циклу. Під час проведення каріотипування виявлено патологію 14 хромосоми. Каріотип: 46,ХХ,14р+, G-фарбування.
Характеристика фенотипу
Череп: низька лінія волосся на чолі, шиї,обличчі. Низьке чоло.
Лице: широке, плоске.
Ніс: м'ясистий.
Очі: гіпоплазія надбрівних дуг, синофриз, гіпертелоризм, монголоїдний розріз очних щілин.
Рот: скривлення зубів, розколина нижньої щелепи.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: зменшені, низько розташовані, відстовбурчені, деформовані.
Шия, грудна клітка: шия коротка; грудна клітка - широка, груднина коротка, гіпертелоризм сосків.
Кінцівки: широкий плечовий пояс, широкі кисті, широка стопа, сандалеподібна щілина.
Вади розвитку внутрішніх органів: гіпоплазія матки, полікистоз яєчників.