Тетрасомія 18р
Аномалію описано у вигляді tetra(18)(+іso/18p)Batіsta із співавт.,1983; Fryns із співавт.,1985; Kleczkowska із співавт.,1986. Діти переважно народжуються недоношеними, із пренатальною гіпоплазією, затримкою фізичного розвитку.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія; сплощена потилиця, що виступає.
Лице: кругле.
Очі: епікант, гіпертелоризм.
Ніс: маленький.
Рот: маленький.
Вуха: низько розташовані, деформовані. Хребет: сколіоз.
Кінцівки: клінодактилія, подовжені пальці; синдактилія, флексорна контрактура, вальгусні стопи, поперечна долонна складка.
Вади внутрішніх органів: підковоподібна нирка, подвоєння сечівника.
Хромосома 19
В 1993 році, було показано, що гени на хромосомі 19 сприяють розвитку хвороби Альцгеймера у літніх.
Tе, що гени ліпідного обміну можуть бути пов'язані з хворобою мозку, можна було припустити наперед.
Вже давно було зазначено, що у страждаючих хворобою Альцгеймера зазвичай підвищений рівень холестерину в крові. Але те, що вплив холестерину на мозок виявиться таким істотним чинником розвитку хвороби, стало для всіх несподіванкою.
Проте на розвиток хвороби впливає ще якийсь ген, відмінний у людей різних рас і національностей.
Цілком можливо, що таких генів дещо, і, схоже, один з них був виявлений. Це ген KCNC3, кодуючий білок калієвих каналів нейронів. Калієві канали багато разів відкриваються і закриваються в мілісекунди і порушення в їх роботі веде до швидкого зносу і загибелі нейронів. Недавно були отримані дані, що мутації білка калієвих каналів можуть бути першопричиною майже всіх нейродегенеративних захворювань, тоді як мутації в інших генах лише прискорюють деструктивні процеси в тому чи іншому відділі головного або спинного мозку (М. Рідлі, 2009).
Хоча хвороба Альцгеймера все ще невиліковна, вже є ліки, які полегшують деякі з її симптомів. Крім того, люди з групи ризику можуть вжити наперед деякі заходи обережності. Всі рекомендації лікарів стають більш ефективними, якщо вони адресовані тим, хто в цьому має потребу, а не всім підряд.
Кільцева хромосома 19
Аномалію описали Ushіda Lіn,1972; Hurgoіu,Sucіu,1984 з точками розриву в термінальних ділянках (теломерах) короткого і довгого плеча.
Характеристика фенотипу
Лице: неспецифічні дисморфії.
Психіка: глибока розумова відсталість.
Трисомія 19q
Описали Lang,Alfі,1976; Zonana et al,1982; Tengstrom, Autіo,1987 у виді trі(19)(q13→qter). Для дітей характерні пренатальна гіпоплазія, судоми.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: гіпертелоризм, антимонголоідний розріз очних щілин, епікант, страбізм,
птоз.
Ніс: короткий.
Фільтр: довгий.
Підборіддя: не змінене.
Шия: коротка, складчаста.
Грудна клітка: бочкоподібна.
Хребет: кіфоз, сколіоз.
Живіт: діастаз прямих м'язів.
Кінцівки: маленькі, однобічне подвоєння І пальців стоп, сандалеподібна щілина.
Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія, гіпоплазія яєчок.
Вади внутрішніх органів: полікістоз нирок, розширення чашок, кардіопатії.
Ехографічні пренатальні ознаки
Череп: мікроцефалія.
Очі: гіпертелоризм, антимонголоідний розріз очних щілин.
Ніс: короткий.
Фільтр: довгий.
Підборіддя: не змінене.
Шия: коротка, складчаста.
Рис. 46. Хромосома 19 (за В.П. Пузирьовим, 2001)