Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10

Описано понад 25 випадків. У новонароджених відзначають пренатальну гіпоплазію. Серед хворих переважають хлопчики.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, тригоноцефалія, скафоцефалія, високе або скошене чоло.

Очі: епікант, антимонголоїдний розріз очей, птоз, гіпертелоризм.

Лице: мікрогнатія.

Ніс: запала широка спинка носа.

Піднебіння: дугоподібне.

Вушні раковини: маленькі, низько розташовані, мочки прирослі, трапляється стеноз зовнішнього слухового ходу.

Шия: коротка.

Грудна клітка: гіпертелоризм сосків.

Кінцівки: клінодактилія V пальців.

Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія.

Вади внутрішніх органів: вади сечової і статевої систем, серця.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Прогноз: залежить від тяжкості вад.

Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10

Популяційна частота невідома. Критичними є сегменти 10q25-10q26, а також 10q21-10q22. Уперше описав Дутрілло в 1973 р. Як самостійний синдром виділили Юніс і Санчер у 1974 р. Співвідношення між статями (чоловік : -жінка) становить 7:2. Тривалість вагітності нормальна, середня маса ново­народжених — 2600 г. Описано 70 випадків даного синдрому.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, брахіцефалія, асиметрія, високе опукле чоло.

Очі: очні щілини вузькі, короткі. Маленькі очі, гіпертелоризм. Іноді бле-фарофімоз. Антимонголоїдний розріз очних щілин, птоз, склерокорнеа, ката­ракта, глаукома, анофтальм, заміщення сітківки фіброзною тканиною.

Лице: широке, плоске, одутлі щоки.

Ніс: короткий, маленький, дзьобоподібний із вивернутими ніздрями. Пе­ренісся гіпопластичне, пласке, часто стиснуте, носова перетинка розташова­на значно вище від крил носа.

Фільтр: подовжений, колони фільтра намічені слабко.

Рот: великий, кути опущені донизу.

Піднебіння: високе, аркоподібне, можуть бути розколини.

Підборіддя: часто макроретрогнатія, мікрогнатія.

Вушні раковини: зігнуті, низько розташовані, ротовані допереду.

Шия: коротка, складчаста.

Хребет: сколіоз грудного відділу.

Грудна клітка: аномалії ребер і груднини.

Кінцівки: гіперрухливість суглобів, зв'язкового апарата. Пальці тонкі, гострі. Флексорні аномалії пальців. Клінодактилія, синдактилія, камптодактилія. Прок­симальна позиція І пальців кистей. Сандалеподібна щілина і глибокі борозен­ки на стопах.

Геніталії: крипторхізм.

Вади розвитку внутрішніх органів: тяжкі аномалії серця (дефект міжшлуночкової перегородки — ізольований або в поєднанні з вадами великих су­дин); вади нирок.

Психіка: значна затримка психічного розвитку.

Прогноз: залежить від тяжкості вад внутрішніх органів; 1/3 дітей гине на першому році життя.

У всіх відомих випадках трисомії були наслідком сегрегації батьківської транслокації або (рідше) інверсії. У транслокації із хромосомою 10 звичайно бере участь один з акроцентриків. Точка розриву в хромосомі 10-(10q24). Це, ймовірно, найламкіший сайт хромосоми. (С. Г. Ворсанова й співавт,1998 р.).

Власне спостереження: випадок часткової трисомії довгого плеча хромосоми 10

Пробанд — хлопчик 11 років. Направлений на консультацію до медико-генетичного центру у зв'язку із затриманням психомоторного розвитку. Під час дослідження каріотипу виявлено аномалію хромосоми 10: 46,ХУ,dup(10)(q2.4→qter).

Дитина від першої доношеної вагітності. З 4 місяців перебуває на обліку в невропатолога у зв'язку зі значним відставанням у розвитку.

Характеристика фенотипу

Череп: чоло низьке, сплощене.

Очі: епікант, телекант, гіпертелоризм, коротка очна щілина, блакитні білкові оболонки.

Лице: широке.

Ніс: короткий, спинка і корінь носа широкі.

Вушні раковини: низько розташовані, деформовані.

Фільтр: короткий.

Рот: губи товсті, піднебіння пласке.

Підборіддя: надмірний розвиток нижньої щелепи.

Шия: коротка.

Грудна клітка: вузька, гіпертелоризм сосків.

Кінцівки: обмеження рухів у променево-зап'ясткових суглобах, плоска стопа, варусне установлення стоп, Х-подібні гомілки.

Вади розвитку внутрішніх органів: дистопія правої нирки, проста дисплазія нирки.

Психіка: значна затримка психомоторного розвитку.