Делеція довгого плеча хромосоми 13

Уперше описав Вонг у 1962 р. у хворого з делецією кільцевої хромосоми D, пізніше - Лежен у 1968, Д.Орбели, І.Лур'є в 1970 р. Популяційну частоту синдрому не встановлено. Співвідношення між статями - 1:1. Середній вік матерів - 25 років, батьків - 27,9 років. Тривалість вагітності нормальна. Середня маса тіла новонароджених – 2250г.

Описано кілька синдромів, пов'язаних з моносомією 13q. Перша група - це випадки з кільцевою хромосомою 13, без аномалії розвитку великого пальця. Друга група - випадки з кільцевою хромосомою з делецією 13q за відсутністі або з гіпоплазією великого пальця. Третя група - випадки делеції 13q14, що супроводжуються ретинобластомою. Четверта група – випадки делеції без аномалії великого пальця і ретинобластоми. У більшості випадків делеція виникає de novo.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, тригоноцефалія, краніостеноз.

Очі: мікрофтальмія, колобоми райдужки, косоокість, катаракта, ретинобластома, епікант, птоз.

Ніс: широка спинка, "грецький профіль".

Рот: "кролячі зуби".

Піднебіння: високе.

Підборіддя: мікрогнатія.

Вушні раковини: великі.

Шия: коротка.

Кінцівки: аномалії великого пальця, У-подібний синостоз ІV—V пальців кистей, клінодактилія V пальця, вивихи кульшових суглобів.

Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія.

Вади розвитку внутрішніх органів: вади мозку, серця, атрезія відхідника, аномалії статевих органів.

Психіка: затримка психомоторного розвитку. IQ— нижчий 50.

Прогноз: залежить від тяжкості вад розвитку внутрішніх органів; висока смертність.

У деяких дітей з ретинобластомою відзначається делеція 13q14. Захворю­вання виявляється в ранньому дитячому віці; серед пухлин у дітей його частка становить 2,5%. Частота захворювання - 1 випадок на 15—20 тисяч.

Завдяки генетичним дослідженням останніх років встановлено, що трети­на всіх випадків захворювання — спадкові форми.

Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13

Описано кілька груп часткових трисомій по довгому плечу хромосоми 13. Перша група — це трисомії 13q2, друга — трисомія 13q14. Описано понад 30 випадків.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, тригоноцефалія.

Очі: гіпертелоризм, епікант, антимонголоїдний розріз очей, мікрофтальмія.

Ніс: короткий.

Фільтр: довгий.

Рот: мікрогнатія, розколини губи і піднебіння.

Вушні раковини: дисморфічні.

Кінцівки: клінодактилія, полідактилія, довгі пальці, скривлення V пальців.

Вади внутрішніх органів: вади серця, грижі.

Психіка: затримка психічного розвитку.

Подібний фенотип описано у хворих трисомією 13→qter. У разі трисомії 13q1 також відзначають малу масу новонароджених, плоске чоло, колобоми, глибоку розумову відсталість.

Трисомія хромосоми 13 — синдром Патау (рис. 24)

Синдром Патау трапляється у трьох цитогенетичних варіантах — проста трисомія, робертсонівська транслокація і мозаїчні форми з різним відсотком клітин патологічного клону. Популяційна частота становить 1 : 7800.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, тригоноцефалія.

Очі: вузькі очні щілини, епікант, мікрофтальмія, колобоми райдужки.

Ніс: запале перенісся, широка основа носа.

Рот: розколини губи і піднебіння.

Вушні раковини: дисморфічні, низько посаджені.

Шия: коротка.

Кінцівки: полідактилія, флексорне положення пальців, опуклі довгі нігті, чотирипальцева складка.

Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія, гіпоплазія зовнішніх статевих органів.

Вади розвитку внутрішніх органів: аріненцефалія, гіпоплазія мозочка, вади серця, аномалії нирок, травної системи, подвоєння матки і піхви.

Прогноз: несприятливий.