Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 7
Синдром рідкісний. Описано 30 випадків із цією патологією. Вперше описав Лежен у 1968 р. Співвідношення між статями (чоловік : жінка) становить 3:5.
Середній вік матері — 28,4 року; батька — 32,4 року. Середня маса тіла новонароджених — 2480 г. Утруднення годування дітей і часті напади ядухи (Г.І. Лазюк, 1991).
Характеристика фенотипу
Череп: квадратне чоло, що "вибухає", з деформованим лобовим швом, потилицею, яка часом сильно випинається, великим переднім тім'ячком.
Очі: очні щілини горизонтальні, іноді спрямовані донизу, назовні, довгі, вузькі, мигдалеподібної форми, з довгими віями. Іноді гіпертелоризм, епікант, страбізм, розколина райдужки.
Лице: іноді маленьке, з повними щоками.
Ніс: маленький, гострий, короткий.
Рот: тонка червона облямівка губ, верхня губа часом занадто довга, закриває нижню. Іноді розколина піднебіння.
Підборіддя: мікрогнатія, макроретрогнатія.
Вушні раковини: розташовані низько, ротовані дозаду, великі, дуже широкі, стеноз зовнішніх слухових ходів.
Шия: коротка.
Грудна клітка: можуть бути аномалії ребер і хребта, сколіоз.
Кінцівки: кожне з наступних порушень відзначали тільки в одного пацієнта: зміщення стегна, вроджений вивих стегон, проксимальне розташування І пальців рук, аномально опуклі нігті на пальцях рук.
Вади внутрішніх органів: вади серця, гідроцефалія, гіпоплазія черв'яка і зочка, гідронефроз, аплазія жовчного міхура, кісти печінки, атрезія відхідни.
Психіка: затримка психомоторного розвитку, ІQ нижчий за 50.
Прогноз: сприятливий.
Цитогенетична характеристика
Усі відомі випадки — наслідок сегрегації батьківських перебудов. Виділяють трисомію інтерстиціального і дистального регіонів. За інтерстиціальної трисомії точки розривів — на (q22; q31); за дистальної трисомії — між q31 та q33. Іноді трапляються інсерції та інверсії.
Рис. 16. Хромосома 7 (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Синдром трисомії короткого плеча хромосоми 7
Описано 20 випадків з даною патологією.
Характеристика фенотипу
Череп: макроцефалія; потилична кістка, що виступає.
Очі: коротка очна щілина.
Ніс: короткий дзьобоподібний, широка спинка.
Рот: іноді розколина піднебіння.
Підборіддя: іноді мікрогнатія.
Вушні раковини: низько розташовані, великі.
Кінцівки: камптодактилія, арахнодактилія, клінодактилія.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця, іноді вади нирок.
Психіка: виражена олігофренія.
Прогноз: сприятливий.
Делеція короткого плеча хромосоми 7
Описано близько 15 випадків з делецією короткого плеча хромосоми 7. Характеристика фенотипу
Череп: краніостеноз, мікроцефалія, скошена потилиця.
Очі: птоз, епікант, антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпотелоризм. Лице: вузьке чоло; надбрівні дуги, що виступають.
Ніс: дзьобоподібний.
Рот: маленький, трикутної форми, високе піднебіння, розколина піднебіння.
Підборіддя: ретрогнатія.
Вушні раковини: стеноз слухового ходу.
Кінцівки: довгі пальці кистей, еквіноварусна деформація стоп.
Вади розвитку внутрішніх органів: стеноз аорти.
Геніталії: вади зовнішніх статевих органів.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Цитогенетична характеристика
Під час каріотипування найчастіше визначають делецію короткого плеча хромосоми 7 у сегменті 7р2.