Трисомія короткого плеча хромосоми 3
Популяційна частота невідома. Описано 40 випадків трисомії по короткому плечу хромосоми 3.
Характеристика фенотипу
Череп: мікробрахіцефалія, чоло, що виступає, увігнуте в скроневій ділянці.
Очі: гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очних щілин, епікант.
Лице: квадратне, щоки як у хом'яка, мікрогнатія.
Ніс: короткий.
Рот: розколини губи і піднебіння.
Вушні раковини: деформовані.
Шия: коротка.
Грудна клітка: увігнута.
Кінцівки: синдактилія, брахідактилія, клишоногість.
Геніталії: гіпогеніталізм, крипторхізм.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця, різні вади травного тракту.
Психіка: затримка психічного розвитку.
Прогноз: несприятливий; дві третини пацієнтів помирають у віці до двох років.
Цитогенетична характеристика
Дуплікації короткого плеча хромосоми 3 переважно пов'язані з сегментом p21-pter або p23-pter. У кількох випадках трисомія 3р була наслідком спорадичної перебудови або була пов'язана із транслокаціями в одного з батьків.
Трисомія довгого плеча хромосоми 3
Характеристика фенотипу
Череп: брахіцефалія, акроцефалія, мікроцефалія, асиметрія, чоло, що виступає.
Очі: гіпертелоризм, монголоїдний розріз очних щілин, короткі повіки, птоз, епікант, мікрофтальм, глаукома, можуть спостерігатися також анофтальмія, унілатеральна аномалія кришталика, колобома, ністагм, мегалокорнеа.
Лице: квадратне, прогнатія, мікрогнатія, недостатній ріст волосся на скроневих ділянках, синофриз.
Ніс: висока спинка, розгорнуті допереду ніздрі, короткий ніс.
Фільтр: плаский.
Рот: розколина піднебіння або язика.
Вушні раковини: низько розташовані, диспластичні.
Шия: коротка, іноді шийний птеригіум.
Кінцівки: клінодактилія V пальців, гіпоплазія нігтів, клишоногість.
Геніталії: крипторхізм, у дівчаток — дисгенезія гонад, подвоєння матки і піхви.
Вади розвитку внутрішніх органів: вади серця, аріненцефалія, аплазія мозолистого тіла, дисплазія і гіпоплазія мозочка.
Психіка: затримка психомоторного розвитку. Відзначаються судомні напади і затримка фізичного розвитку.
Прогноз: несприятливий; половина дітей помирає на першому році життя.
Цитогенетична характеристика
Усі трисомії довгого плеча хромосоми 3 виникають внаслідок рекомбінації в одного з батьків або внаслідок транслокацій і дуплікацій. Найчастіше трапляється дуплікація сегмента 3q23-q27.
Делеція короткого плеча хромосомы 3
Рідкісний синдром. Описано близько 20 випадків.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія, потилиця сплощена, іноді асиметрична.
Очі: птоз, епікант, синофриз.
Лице: мікрогнатія.
Вушні раковини: великі, лінії згладжені.
Шия: коротка.
Кінцівки: постаксіальна полідактилія, клишоногість.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, атрезія відхідника, аномалії нирок, пупкові і пахвинні грижі.
Прогноз: визначається тяжкістю вад розвитку. Спостерігають зниження слуху і незвичайний "грубий" голос хворих.
Цитогенетична характеристика
Найчастіше трапляється делеція короткого плеча хромосоми 3 ділянки р25-рter, однак спостерігаються моносомії по різних сегментах і кільцеві хромосоми.
Власне спостереження (рис. 6,7)
Випадок делеції короткого плеча хромосоми 3 виявлено під час ехографії плода і підтверджено після елімінації вагітності дослідженням каріотипу абортуса.
Цитогенетична характеристика
Цитогенетичним методом культивування лімфоцитів пуповини плода встановлено каріотип: 46,ХХ,del(3)(p25-pter).
Під час пренатального УЗД у плода відзначено:
Череп: мікроцефалія, дезорганізація церебральних структур.
Очі: птоз.
Лице: мікрогнатія.
Вушні раковини: великі.
Шия: коротка.
Кінцівки: клишоногість.
Вади розвитку внутрішніх органів: гіпоплазія легень, гідроторакс, гідроперикард, асцит, гепатомегалія, нефромегалія. Універсальний набряк плода і плаценти (набрякова форма гемолітичної хвороби). Під час патологоанатомічної верифікації пренатального діагнозу встановлено набрякову форму гемолітичної хвороби (анасарка), вроджений еритробластоз у печінці, селезінці, надниркових залозах, нирках, гемосидероз селезінки, множинні вогнища некрозу в головному мозку.
Рис.6. Жінка та абортус із транслокацією
46,ХХ,t(3;17)
Рис.7. Абортус з каріотипом 46,ХХ,del(3)(p23→pter)
Рис.8. Синдром МВВР каріотип 46,ХХ,del(3)(р2)
(ехограма плода доліхоцефалія, ВВС, гідроторакс, асцит)