Глава 2. Этиология и патогенез хронического панкреатита • 93

ния ПЖ, возникшие в активную стадию, остаются далеко не всегда обра­тимыми, что и обусловливает высокую частоту ХП с экзокринной недоста­точностью у больных глютеновой энтеропатией даже в стадию ремиссии основного заболевания.

2.3.10. Аномалии развития и наследуемые заболевания поджелудочной железы

Данный раздел содержит краткие сведения о группе редко встречающихся заболеваний, большинство из которых сопровождаются теми или иными признаками хронического панкреатита, чаще всего прогрессирующей атро­фией паренхимы ПЖ, внешнесекреторной панкреатической недостаточно­стью и синдромом мальабсорбции. В доступной нам литературе не было указано, сопровождаются ли некоторые из этих заболеваний другими мор­фологическими маркерами ХП — метаплазией ацинарного и протокового эпителия, зонами некрозов и преходящей воспалительной инфильтрацией ткани ПЖ. Таким образом, причисление описанных ниже заболеваний к группе наследственного ХП весьма условно, поскольку, несмотря на неко­торую аналогичность морфологических и клинических особенностей, до­казан наследственный характер заболевания и определен тип наследования только для некоторых нозологии, в других случаях генез патологии остает­ся не ясным.

Синдром Швахмана (синдром Швахмана—Даймонда, синдром Швахма-на—Бодиана) — вторая по распространенности причина экзокринной не­достаточности ПЖ у детей, представляющая собой семейную патологию, характеризующуюся внешнесекреторной недостаточностью ПЖ, нейтропе-нией, дизостозом метафизов трубчатых костей, небольшим ростом и экзе­мой. Синдром впервые описан в 1964 г., и его частота составляет около 1 на 20 тыс. родов.

Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследова­ния и клинически проявляется симптомами панкреатической недостаточ­ности в раннем детском возрасте. Отмечается тотальный дефицит секре­ции ферментов ПЖ даже после стимуляции холецистокинином или секре­тином [44, 152].

Существуют предположения, что синдром Швахмана вызван мутациями в SBDS-гене, причем большинство данных мутаций локализуется в преде­лах 240-Ьр региона 2-го экзона, являясь результатом конверсии из-за ре­комбинации с псевдогеном SBDSP, причем частота данных мутаций не за­висит от этнической принадлежности реципиента [122, 358].

Синдром Йохансона—Близзарда характеризуется врожденной мальаб-сорбцией, аплазией крыльев носа, микросомией и отсутствием коренных зубов. Впервые описан A. Johanson и R. Blizzard в 1971 г. Часто к основ­ным симптомам заболевания присоединяются генитоуринарные, анорек-тальные и кардиальные аномалии. Морфологической основой экзокрин­ной панкреатической недостаточности является замещение ацинарной тка­ни ПЖ жировыми клетками с относительной сохранностью структуры и функции инсулярного аппарата. Известно, что данное заболевание насле­дуется по аутосомно-рецессивному типу, однако механизмы генетических нарушений до настоящего времени не выяснены [44, 64].

Врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью ПЖ. Синдром описан в 1976 г. В основе экзокринной недостаточности ПЖ лежит врожденный дефицит секреции панкреатических амилазы, ли-