- •Успехи детской патопсихологии.
- •Внимание к ребенку, а не только к расстройствам.
- •Всесторонний и комплексный подход.
- •Пути развития и последствия расстройств в зрелости.
- •Жестокое обращение с детьми и расстройства, обусловленные отношениями.
- •Сочетание лечения и профилактики.
- •Оптимальная организация материала.
- •Удобные для читателя главы.
- •Ключевые термины, вводимые в каждой главе, перечисляются в конце главы.. Основные изменения и дополнения.
- •Выражение признательности.
- •Рецензенты.
- •Глава 1. Введение.
- •История вопроса и научные достижения.
- •Пробуждение общественного сознания.
- •Психическое расстройство и задержка психического развития.
- •Ранние биологические атрибуции.
- •Ранние психологические атрибуции.
- •Совершенствование методов лечения.
- •Итоги раздела.
- •Патологическое поведение детей и подростков.
- •Определение психических расстройств.
- •Компетентность.
- •Пути развития.
- •Итоги раздела.
- •Риск и жизнеспособность.
- •Итоги раздела.
- •Значимость проблем психического здоровья детей.
- •Вопросы психического здоровья детей и подростков.
- •Контекстуальные факторы.
- •Специальные вопросы, касающиеся подростков.
- •Долговременные последствия.
- •Итоги раздела.
- •Предваряющий комментарий.
- •Ключевые термины.
- •Глава 2. Теории и причины детской психопатологии.
- •Каковы причины трудностей Джейка?
- •Итоги раздела.
- •Роль теории.
- •Вопросы развития.
- •Взгляд с точки зрения психопатологии развития.
- •Итоги раздела.
- •Теоретическое обоснование.
- •Исходные установки.
- •Интегративный подход.
- •Итоги раздела.
- •Взгляд с точки зрения биологии.
- •Нервная пластичность и значение опыта.
- •Генетические факторы.
- •Нейробиологические факторы.
- •Итоги раздела.
- •Взгляд с точки зрения психологии.
- •Поведенческие и когнитивные влияния.
- •Итоги раздела.
- •Влияния со стороны семьи и социального окружения.
- •Эволюция и привязанность.
- •Контекст семьи и сверстников.
- •Итоги раздела.
- •Предваряющий комментарий.
- •Ключевые термины.
- •Глава 3. Исследования.
- •Научный подход.
- •Облегченная коммуникация: случай из практики.
- •Итоги раздела.
- •Исследовательский процесс.
- •Примеры исследуемых проблем.
- •Типовые предметы исследования.
- •Итоги раздела.
- •Методы изучения поведения.
- •Стандартизация, надежность и валидность.
- •Измерения.
- •Сообщения.
- •Психофизиология и нейроизображение.
- •Наблюдение.
- •Итоги раздела.
- •Исследовательские приемы.
- •Идентификация выборки.
- •Общие подходы.
- •Планы исследования.
- •Качественное (квалитативное) исследование.
- •Итоги раздела.
- •Вопросы этики и целесообразности.
- •Информированное согласие и выражение согласия.
- •Добровольное участие.
- •Конфиденциальность и анонимность.
- •Безопасные процедуры.
- •Другие проблемы этики и целесообразности.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 4. Обследование, диагноз и терапия.
- •Клинические вопросы.
- •Процесс принятия решений.
- •Анализ развития.
- •Цели обследования.
- •Итоги раздела.
- •Оценка расстройств.
- •Клиническое интервью.
- •Обследование поведения.
- •Психологическое тестирование.
- •Итоги раздела.
- •Классификация и диагноз.
- •Категории и измерения.
- •Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам.
- •I. Нарушения, впервые диагностируемые в младенчестве, детстве или юношестве
- •II. Избранные категории для расстройств в детстве и подростковом возрасте, которые не перечислены отдельно для детей в dsm-IV-tr
- •Итоги раздела.
- •Терапия.
- •Вмешательство.
- •Факторы культуры.
- •Задачи терапии.
- •Модели оказания медицинских услуг.
- •Этические и юридические соображения.
- •Общие подходы.
- •Эффективность методов лечения.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 5. Гиперкинетическое расстройство и дефицит внимания (грдв).
- •Описание и история изучения расстройства. Описание.
- •История изучения расстройства.
- •Итоги раздела.
- •Главные характеристики.
- •Невнимательность.
- •Гиперактивность-импульсивность.
- •Дополнительные критерии.
- •Подтипы.
- •О чем молчат диагностические критерии Руководства dsm?
- •Итоги раздела.
- •Ассоциированные характеристики.
- •Дефицит когнитивных навыков.
- •Речевые расстройства.
- •Медицинские и соматические характеристики.
- •Межличностные проблемы.
- •Ситуативные факторы и особенности задания.
- •Итоги раздела.
- •Сопутствующие психические расстройства и симптомы.
- •Оппозиционно-вызывающее расстройство.
- •Тревожность.
- •Депрессия.
- •Итоги раздела.
- •Распространенность и особенности протекания грдв.
- •Гендерные различия.
- •Культурные и этнические различия в оценках распространенности и методах диагностики грдв.
- •Течение заболевания и его последствия.
- •Итоги раздела.
- •Причины возникновения грдв. Теории и гипотезы.
- •Генетические влияния.
- •Беременность, роды и раннее развитие.
- •Нейробиологические факторы.
- •Диета, аллергии и свинец.
- •Влияние семьи.
- •Итоги раздела.
- •Лечение.
- •Медикаментозное лечение: острая полемика.
- •Тренинг родительской компетентности (трк).
- •Педагогическая коррекция.
- •Интенсивные вмешательства.
- •Дополнительные вмешательства.
- •Комментарий по поводу спорных методов лечения.
- •Перспективы.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 6. Проблемы поведения.
- •Описание.
- •Итоги раздела.
- •Среда, затраты и точки зрения на проблемы поведения. Среда.
- •Социальные и экономические затраты.
- •Накладная
- •Точки зрения.
- •Итоги раздела.
- •Оппозиционно-демонстративное расстройство.
- •Расстройство поведения.
- •Расстройство поведения и его возникновение
- •Расстройство поведения и антисоциальное расстройство личности (apd)
- •Итоги раздела.
- •Характеристики, взаимосвязанные с проблемами поведения.
- •Дефицит когнитивных и вербальных навыков.
- •Проблемы обучения.
- •Дефицит самоуважения.
- •Межличностные трудности в общении со сверстниками.
- •Семейные проблемы.
- •Проблемы, связанные со здоровьем.
- •Злоупотребление наркотиками и алкоголем.
- •Итоги раздела.
- •Сопутствующие расстройства и симптомы.
- •Гиперкинетическое расстройство и нарушения активности и внимания (синдром дефицита внимания).
- •Депрессия и тревога.
- •Итоги раздела.
- •Распространенность проблем поведения, пол и направления развития. Распространенность.
- •Пути развития асоциального поведения.
- •Последствия антисоциального поведения в зрелости.
- •Итоги раздела.
- •Причины.
- •Генетические влияния.
- •Нейробиологические факторы.
- •Социально-когнитивные факторы.
- •Семейные факторы.
- •Другие семейные проблемы.
- •Социальные факторы.
- •Средства массовой информации.
- •Культурные факторы.
- •Итоги раздела.
- •Терапия.
- •Тренинг родительской компетентности*.
- •Когнитивный тренинг навыков разрешения проблем.
- •Многосистемная терапия.
- •Лекарственные препараты.
- •Превентивные вмешательства.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 7. Тревожные расстройства.
- •Описание.
- •Переживание тревоги.
- •Отличие тревоги от страха и паники.
- •Нормальные страхи, тревоги, беспокойство и ритуальные действия.
- •Тревожные расстройства, согласно руководству dsm-IV-tr.
- •Итоги раздела.
- •Тревожное расстройство в связи с разлукой в детском возрасте.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия.
- •Нежелание или отказ посещать школьные занятия.
- •Итоги раздела.
- •Генерализованное тревожное расстройство.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия генерализованного тревожного расстройства.
- •Итоги раздела.
- •Специфическая фобия.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия специфических фобий.
- •Итоги раздела.
- •Социофобия (социальная тревога).
- •Распространенность, течение и сопутствующие расстройства.
- •Избирательный мутизм.
- •Итоги раздела.
- •Обсессивно-компульсивное расстройство.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия обсессивно-компульсивного расстройства.
- •Итоги раздела.
- •Паника. Приступы паники.
- •Паническое расстройство.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия панического расстройства.
- •Итоги раздела.
- •Посттравматическое и острое стрессовые расстройства.
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия.
- •Итоги раздела.
- •Ассоциированные характеристики тревожных расстройств. Нарушения когнитивных процессов.
- •Физические симптомы.
- •Дефицит навыков социального взаимодействия и навыков обработки эмоциональной информации.
- •Тревога и депрессия.
- •Итоги раздела.
- •Гендерные, культурные и этнические различия.
- •Итоги раздела.
- •Теории и причины.
- •Ранние теории.
- •Темперамент.
- •Генетические и семейные факторы риска.
- •Нейробиологические факторы.
- •Влияние семьи.
- •Итоги раздела.
- •Лечение тревожных расстройств.
- •Бихевиоральная терапия.
- •Когнитивно-бихевиоральная терапия.
- •Медикаментозное лечение тревожных расстройств.
- •Участие семьи.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 8. Расстройства настроения.
- •Итоги раздела.
- •Депрессивные расстройства.
- •Основные признаки.
- •История изучения депрессивных расстройств у детей и подростков.
- •Депрессия у детей и подростков.
- •Депрессия и процесс индивидуального развития.
- •Природа депрессии.
- •Итоги раздела.
- •Большое депрессивное расстройство.
- •Сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия.
- •Гендерные и этнические различия.
- •Итоги радела.
- •Дистимическое расстройство (dd).
- •Распространенность и сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия.
- •Итоги раздела.
- •Ассоциированные характеристики депрессивных расстройств.
- •Интеллектуальная деятельность и учеба.
- •Когнитивные искажения.
- •Заниженная самооценка.
- •Социальное взаимодействие и проблемы взаимоотношений со сверстниками.
- •Семейные проблемы.
- •Суицид.
- •Итоги раздела.
- •Теоретические исследования депрессии.
- •Психодинамическая теория.
- •Теория присоединения.
- •Бихевиористская теория депрессии.
- •Когнитивная теория.
- •Другие теории депрессии.
- •Итоги раздела.
- •Причины депрессии.
- •Генетические и семейные факторы риска.
- •Нейробиологические факторы.
- •Влияние семьи.
- •Когда родители страдают депрессией.
- •Стрессовые события.
- •Регуляция эмоций.
- •Итоги раздела.
- •Лечение депрессии.
- •Психосоциальные вмешательства.
- •Медикаментозное лечение.
- •Профилактика.
- •Итоги раздела.
- •Биполярное расстройство (вр).
- •Распространенность биполярного расстройства.
- •Сопутствующие расстройства.
- •Возникновение, течение и последствия биполярного расстройства.
- •Причины.
- •Лечение биполярного расстройства.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 9. Умственная отсталость.
- •Интеллект и умственная отсталость.
- •Сенсация евгеников.
- •Определение и измерение интеллекта и адаптивности детей.
- •Споры о коэффициенте интеллекта.
- •Итоги раздела.
- •Черты умственной отсталости.
- •Клиническое описание.
- •Степени нарушения.
- •Уровни требуемой поддержки.
- •Распространенность.
- •Итоги раздела.
- •Возрастное развитие и результат в зрелом возрасте.
- •Мотивация.
- •Изменения в развитии.
- •Речь и социальное поведение.
- •Эмоциональные и поведенческие проблемы.
- •Другие нарушения.
- •Итоги раздела.
- •Причины.
- •Наследственность и влияние окружающей среды.
- •Генетические и конституциональные факторы.
- •Нейробиологическое влияние.
- •Социальная и психологическая сферы.
- •Итоги раздела.
- •Предупреждение, обучение и терапия.
- •Обучение родителей и пренатальный скрининг.
- •Психосоциальная терапия.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 10. Аутизм и детская шизофрения.
- •Описание аутизма и история его изучения.
- •Итоги раздела.
- •Диагностические признаки аутизма, согласно диагностическому и статистическому руководству по психиатрическим расстройствам (dsm-IV-tr).
- •Спектр проявлений аутизма.
- •Итоги раздела.
- •Главные характеристики аутизма.
- •Нарушения социального взаимодействия.
- •Нарушение процессов коммуникации.
- •Итоги раздела.
- •Ассоциированные характеристики аутизма.
- •Роль семьи.
- •Итоги раздела.
- •Распространенность и особенности протекания аутизма.
- •Время наступления болезни.
- •Итоги раздела.
- •Причины аутизма.
- •Проблемы раннего развития.
- •Генетические влияния.
- •Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга.
- •Итоги раздела.
- •Лечение аутизма.
- •Разные дети — разные методы лечения.
- •Общий обзор.
- •Программы раннего вмешательства.
- •Итоги раздела.
- •Другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития.
- •Синдром Аспергера.
- •Синдром Ретта.
- •Детское дезинтегративное расстройство.
- •Итоги раздела.
- •Детская шизофрения.
- •Диагностические признаки детской шизофрении, согласно руководству (dsm-IV-tr).
- •Психотические симптомы.
- •Итоги раздела.
- •Сопутствующие симптомы и патологические процессы.
- •Распространенность шизофрении.
- •Итоги раздела.
- •Причины заболевания.
- •Биологические факторы.
- •Факторы среды.
- •Итоги раздела.
- •Лечение шизофрении.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 11. Коммуникативные расстройства и нарушения развития школьных навыков.
- •Определения и история.
- •Итоги раздела.
- •Развитие речи.
- •Фонологическая осведомленность.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства коммуникации.
- •Расстройство экспрессивной речи.
- •Распространенность и течение.
- •Причины.
- •Лечение.
- •Заикание.
- •Распространенность и течение.
- •Причины и лечение.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства развития школьных навыков.
- •Расстройство навыков чтения.
- •Расстройство навыков счета.
- •Расстройство навыков письма.
- •Распространенность и течение.
- •Случаи.
- •Предупреждение нарушений и их лечение.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 12. Расстройства, связанные со здоровьем.
- •Итоги раздела.
- •К истории вопроса.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства сна.
- •Регулирующие функции сна.
- •Нормальные фазы сна.
- •Влияние ситуации и культуры.
- •Характерные черты расстройств сна.
- •Лечение.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства, связанные с освобождением организма.
- •Энурез.
- •Энкопрез.
- •Итоги раздела.
- •Хронические детские болезни.
- •Допустимые отклонения в здоровье детей.
- •Сахарный диабет.
- •Детский рак.
- •Развитие и течение.
- •Как адаптируются дети: Биопсихосоциальная модель.
- •Вмешательство.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 13. Расстройства питания и родственные заболевания.
- •Как формируются паттерны питания.
- •Нормальное развитие.
- •Факторы риска в процессе развития.
- •Биологические регуляторы.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства аппетита и питания в младенчестве и раннем детстве.
- •Извращенный аппетит.
- •Расстройство аппетита в младенчестве или раннем детстве.
- •Задержка развития.
- •Итоги раздела.
- •Ожирение.
- •Распространенность и развитие.
- •Итоги раздела.
- •Расстройства питания в юности.
- •Нервная анорексия.
- •Нервная булимия.
- •Распространенность и развитие анорексии и булимии.
- •Причины.
- •Лечение.
- •Итоги раздела.
- •Ключевые термины.
- •Глава 14. Жестокое обращение с детьми и отсутствие родительской заботы.
- •Исторический и семейный контекст.
- •Благоприятная атмосфера в семье.
- •Проявление заботы о ребенке.
- •Итоги раздела.
- •Типы насилия.
- •Физическое насилие.
- •Отсутствие родительской заботы.
- •Сексуальное насилие.
- •Эмоциональное насилие.
- •Итоги раздела.
- •Распространенность случаев жестокого обращения с детьми. Общая ситуация.
- •Статистика случаев жестокого обращения с детьми в Северной Америке.
- •Характеристики детей, ставших жертвами жестокого обращения.
- •Характеристики семьи и преступника.
- •Кросс-культурные сравнения.
- •Итоги раздела.
- •Процесс развития и психопатология.
- •Нарушение адаптации.
- •Последствия нарушений развития.
- •Психопатология и последствия, возникающие в зрелом возрасте.
- •Проблемы, связанные с посттравматическим синдромом.
- •Итоги раздела.
- •Причины.
- •Физическое насилие и отсутствие родительской заботы.
- •Сексуальное насилие.
- •Социальные и культурные факторы.
- •Итоги раздела.
- •Предотвращение случаев жестокого обращения с детьми и лечение детей, подвергающихся насилию.
- •Физическое насилие и отсутствие родительской заботы.
- •Сексуальное насилие.
- •Итоги раздела.
- •Эпилог.
- •Ключевые термины.
- •Литература.
Генетические и конституциональные факторы.
Несмотря на стремительное развитие знаний о генетических механизмах, лежащих в основе состояний, связанных с умственной отсталостью, действительные биологические механизмы, вызывающие нарушение интеллекта, еще плохо изучены (Simonoff et al., 1996; State et al., 1997). Идентификация аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определенных болезней, имеет неоценимую значимость для изучения генома и консультирования, но подобная идентификация не определяет более эффективный способ лечения умственной отсталости.
Поскольку существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости, мы рассмотрим здесь несколько разных заболеваний, или типов заболевания. В их числе синдром Дауна, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера—Вилли (Prader—Willi) и синдром Энгельмана (Angelman), а также моногенные формы умственной отсталости. Каждое из этих заболеваний иллюстрирует различные аспекты генетических механизмов. Освещены также способы, какими гены могут быть связаны с воздействием окружающей среды.
Хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной тяжелой умственной отсталости. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме, — наиболее распространенное заболевание, обусловленное подобными аномалиями. Аномалии могут быть также связаны с числом половых хромосом, что приводит к таким формам умственной отсталости, как синдром Кляйнфелтера (Klinefelter) (XXY, заболевание, при котором у мужчин имеется одна лишняя Х-хромосома) и синдром Тернера (Turner) (XO, заболевание, при котором у женщин отсутствует вторая Х-хромосома). Два последних заболевания довольно распространены — 1 из 400 живых новорожденных — но в целом их влияние менее пагубно, чем влияние генетических нарушений (Simonoff et al., 1996).
Синдром Дауна возникает с частотой около 1,5 на 1000 новорожденных (de Grouchy & Turleau, 1990). Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп, большой язык, высовывающийся из маленького рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская переносица, короткий, искривленный мизинец и широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей через всю ладонь. Эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в разной степени.
В большинстве случаев синдрома Дауна лишняя хромосома появляется вследствие нерасхождения — неразделения во время мейоза 21-й пары хромосом матери. Когда две материнские хромосомы соединяются с одной 21-й хромосомой отца, в генетическом наборе ребенка появляется три 21-х хромосомы вместо двух (что называется трисомией по 21-й хромосоме). Поскольку нерасхождение хромосом прямо зависит от возраста матери, риск появления ребенка с этим синдромом у матерей до 33 лет составляет менее 1 на 1000 живых новорожденных, а у матерен старше 45 лет — 38 на 1000 (Trimble & Baird, 1978).
Хотя хромосомная основа синдрома Дауна хорошо изучена, причины умственной отсталости у детей, страдающих им, неизвестны. Одна точка зрения состоит в том, что хромосомный дисбаланс может создать «критические области» генетического материала, которые, выйдя из состояния равновесия, способствуют развитию определенных фенотипических особенностей (С. J. Epstein, 1990). Другая теория заключается в том, что трисомия по 21-й хромосоме является причиной нестабильности развития, и в результате формирование нервной ткани проходит аномально (Blum-Hofftnan, Rehder & Langenbeck, 1987). Поскольку идентифицированы гены, отвечающие за различные аномалии и трисомию по 21-й хромосоме, и определен их способ действия, эта задача будет решена (Simonoff et al., 1996).
Синдром хрупкой Х-хромосомы — наиболее частая причина наследуемой умственной отсталости (синдром Дауна встречается чаще, но он редко бывает наследуемым). Это заболевание поражает 1 из 1500-2000 детей мужского пола и 1 из 2000-2500 детей женского пола (Kahkonen et al., 1987). Физические особенности при этом синдроме более тонкие, чем при синдроме Дауна, и могут заключаться в большом лбе, выступающей челюсти и низко посаженных оттопыренных ушах.
Как правило, этому синдрому сопутствует умственная отсталость от легкой до умеренной, хотя некоторые дети глубоко умственно неполноценны, а у других интеллект в норме (Simonoff et al., 1996).
Хотя ген, отвечающий за синдром хрупкой Х-хромосомы, известный как FMR-1-ген, расположен в Х-хромосоме, этот синдром не вписывается в картину традиционного Х-сцепленного наследования. От трети до половины гетерозиготных носительниц страдают разновидностью этого синдрома, и у них имеются небольшие когнитивные или эмоциональные нарушения. Более того, около 20% мужчин с FMR-1-геном передают это заболевание, хотя сами им не страдают (Е. Anderson, 1994). Поведенческие особенности, характерные для синдрома хрупкой Х-хромосомы, зачастую трудно уловимы, но четко очерчены. Большинство лиц мужского пола, страдающих этим синдромом, имеют необычные социальные и коммуникационные паттерны, им свойственны застенчивость и затрудненный контакт «глаза в глаза». У некоторых из них наблюдается чрезмерная социальная тревожность, и менее 5% подходят под критерии аутизма (Flint & Yule, 1994).
Синдром Прадера—Вилли — сложное генетическое заболевание, для которого характерны приземистая фигура, умственная отсталость или нарушение способности к научению, незавершенное половое развитие, низкий мышечный тонус и чрезмерный аппетит (Akefeld & Gillberg, 1999). Этот синдром встречается редко, его частота, по приблизительным оценкам, составляет 5-10 на 100 000 новорожденных (Butler, 1990). Детям, страдающим синдромом Прадера—Вилли, требуется меньше калорий, чем нормальным детям, чтобы сохранять приемлемый вес, так что их чрезмерное стремление поглощать пищу ведет к ожирению.
Синдром Энгельмана связан с умственной отсталостью (обычно от умеренной до тяжелой); поведение таких больных характеризуется атаксией (неуклюжей походкой), судорожным синдромом, резкими (ступенчатыми) движениями, хлопаньем руками и нарушением речи. Люди, страдающие этим синдромом, имеют отличительные черты лица: большую челюсть и открытый рот.
Рис. Микроснимок, на котором запечатлен пробел в хромосоме, который связан с синдромом хрупкой Х-хромосомы.
Оба эти синдрома (Прадера—Вилли и Энгельмана) связаны с аномалией 15-й хромосомы, но наследуемыми не признаны. Более того, считается, что они являются спонтанными дефектами генетического рождения, появляющимися во время зачатия или сразу после него. По причинам, пока не совсем известным, гены пораженного участка 15-й хромосомы матери являются невыраженными (функциональными). Этот недостаток гена или генов, тесно примыкающих друг к другу, видимо, служит причиной указанных синдромов. Происхождение — отцовское или материнское — отсутствующего генетического материала является возможной причиной явных фенотипических различий.
Было получено много сведений о генетическом воздействии на интеллект и адаптивные способности. Поскольку эти воздействия отнюдь не являются единообразными или точно установленными, остается проблема объяснения механизмов, реализующих эти влияния на интеллект и вариации выражения фенотипа. Например, даже при синдроме Дауна может встречаться легкая умственная отсталость, а у некоторых индивидов — наблюдаться нормальный интеллект. Молекулярные генетические и биологические техники приближают понимание возникновения подобных вариаций, хотя на сегодняшний день наши знания чрезвычайно ограниченны (State et al., 1997).
Моногенные формы. Другие синдромы, затрагивающие интеллект и когнитивное функционирование, могут возникать от метаболических дефектов, имеющих генетическую основу, которые называются врожденными нарушениями метаболизма. Подобные дефекты вызывают излишек или недостаток некоторых веществ, необходимых на определенных стадиях развития. Врожденные нарушения метаболизма объясняют 3-7% случаев тяжелой умственной отсталости (Moser et al., 1990).
Одним из наиболее изученных примеров моногенных форм умственной отсталости является фенилкетонурия, редкое заболевание, частота которого приблизительно 1 на 10 000 человек (DiLella & Woo, 1987). В отличие от хромосомных аномалий (являющихся причиной синдрома Дауна), причиной фенилкетонурии является рецессивный ген, механизмы передачи которого соответствуют законам Менделя. Дети получают этот ген от обоих родителей — причем, возможно, ни один из них не страдает фенилкетонурией — следствием чего является недостаток ферментов печени, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую важнейшую аминокислоту — тирозин. Тирозин в нормальных условиях превращается в другие вещества, необходимые для физического развития. Поскольку у больного фенилкетонурией нарушен обмен фенилаланина, присутствующего во многих продуктах, он накапливается в организме и переходит в фенилпировиноградную кислоту, другой аномальный метаболит. Этот продукт обмена, в свою очередь, вызывает повреждение мозга, умственную отсталость, затхлый запах тела, гиперактивность, припадки, а также сухость, обесцвеченность кожи и волос.
Фенилкетонурия является хорошим примером генетического заболевания, успешно поддающегося лечению путем изменения окружающей среды. Теперь все новорожденные проверяются на наличие дефекта и при необходимости немедленно переводятся на строго ограниченную диету. Однако теперь, благодаря тому что страдающие фенилкетонурией больные получают раннее лечение, у молодых женщин с этим заболеванием стали появляться дети, что привело к учащению случаев врожденных дефектов и последующей умственной отсталости у потомков. Строгое ограничение диеты, введенное до зачатия, в настоящее время является лучшей мерой предупреждения этих проблем (Simonoff et al., 1996).