Ступінь вираженості, особливості перших проявів та перебігу гематоонкологічних хвороб залежать від багатьох чинників і передусім лінійної належності та ступеня зрілості (диференціації) злоякісних клітин, наявності генетичних аномалій, стадії, а також віку хворих, ускладнень, відповіді на лікування і супутніх хвороб. Сучасне обстеження гематоонколгічних хворих поряд з загальноклінічним, включає морфологічне встановлення діагнозу (мієлограма або біопсія) та проведення цито-, гістохімічних, імунофенотипічних, цитогенетичних і молекулярно-генетичних досліджень злоякісних клітин:

·цитохімічні – виявлення в цитоплазмі різних речовин: мієлопероксидази, глікогену, ліпідів та інших (застосовують для визначення лінійної належності лейкемій);

·імунофенотипічні – визначення лінійної належності, ступеня диференціації, патології рецепторів клітин через здатність мічених моноклональних антитіл фіксуватися на специфічних клітинних антигенах

— кластерах диференціації (СD — clusters of differentiation). Існує більш, ніж 200 різних СD, і їх певні комбінації є дуже інформативними стосовно характеристик окремих клітин та їх популяцій;

·цитогенетичні та молекулярно-генетичні – проводяться для виявлення хромосомних аномалій: транслокацій (t) — перенесення фрагменту ДНК (гену або кількох генів) на іншу хромосому; інверсій (inv) — поворот ділянки ДНК у хромосомі на 180°; делецій (del) — втрата частини хромосоми. Молекулярно-генетичні дослідження дозволяють виявити у клітинах кількість окремих генів та їх продуктів (онкогенів, регуляторних

білків та інших).

Залежно від того, з якого паростка кровотворення утворюється злоякісний клон, гематоонкологічні хвороби поділяють на мієлота лімфопроліферативні (табл. 13).

Таблиця 13. Систематизація гематоонкологічних хвороб

Мієлопроліферативні хвороби

Гострі мієлобластні лейкемії (поділяють за лінійною належністю, ступенем диференціації та наявністю хромосомних аномалій)

Хронічні мієлолейкемії (хронічна мієлоїдна лейкемія, справжня поліцитемія – еритремія, cправжня тромбоцитемія, хронічний ідіопатичний мієлофіброз, хронічна мієломоноцитарна лейкемія)

Мастоцитози (пухлини з тканинних базофілів)

Гістіоцитози (пухлини з макрофагів або дендритичних клітин)

Мієлодиспластичний синдром (рефрактерна анемія, рефрактерна анемія з кільцевидними сидеробластами, рефрактерна анемія з надлишком бластів)

Лімфопроліферативні хвороби

Гострі лімфобластні лейкемії (В- та Т-клітинні)