- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Список літератури
Антипкін Ю.Г. Відгук на роботу “Розробка та впровадження системи методів діагностики, профілактики та лікування хвороб нирок” / Ю.Г.Антипків // ПАГ. - 2009. - №3. - С. 62-64.
2. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов.- М: ACADEMA. - 2003. – 216 с.
3.Барашнев Ю.И. Наследственные болезни обмена веществ / Ю.И.Барашнев, Ю.Е.Вельтищев. – Ленинград: Медицына, 1978.-319 с.
4.Богатырева Р.В. Нарушения обмена порфиринов. Методические рекомендации / Р.В.Богатырева, О.П.Здыбская, А.А.Глухова// Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2005.-№ 19.- С. 127-132.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П.Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД,2002. – 448 с.
6. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики / Т.І.Бужієвська.- К.: Здоров’я, 2001. – 136 с.
7. Актуальність скринуючих програм при обстеженні дітей на фенілкетонурію. - 11-й Український конгрес із міжнародною участю (Харків) / М.П.Веропотвелян, І.В.Жильчова, О.М.Авксентьєв [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2005. - № 20. - С.115.
8. Вохмянина Н.В. Генетика целиакии / Н.В.Вохмянина // Ультразвукова перинатальна діагностика. - Харків. - 2008. - №25. - С. 62-64.
9. Навчальний посібник з дитячої ендокринології / О.П.Волосовець, С.П.Кривопустов, І.М.Криворук [та ін.] // Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 495 с.
10. Вишневский Е.Л. Важнейшие итоги и перспективы исследований в урологии детского возраста / Е.Л.Вишневський, В.Г.Гельдт // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2002. - № 6. - С. 44-47.
11. Роль генетичних чинників у виникненні природжених вад розвитку нирок у дітей / О.З.Гнатейко, І.Ю.Кулачковська, О.Л.Личковська [та ін.] // ПАГ. - 2006. - № 3 - С. 14-16.
12. Гордієнко І.Ю. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні / І.Ю.Гордієнко, Р.О.Моїсеєнко // Перинатология и педиатрия. - 2009. - № 2 (38). - С. 6-11.
13. Дащенко О.О. Клініко-лабораторна характеристика пієлонефриту у дітей різних вікових груп / О.О.Дащенко, І.В.Багдасарова, О.В.Лавренчук // ПАГ.-2009.- №71/3. - С.42-46.
14. Дащенко О.О. Ефективність різних режимів антибактеріальної терапії пієлонефриту у дітей / О.О.Дащенко, І.В.Багдасарова, О.В.Лавренчук // Перинатология и педиатрия.-2009. - №1 (37). - С.71-74.
15. Дядык А.И. Инфекции почек и мочевыводящих путей / А.И.Дядык, Н.А.Колесник// Донецк, 2003. – 399 с.
16. Аналіз частоти синдрому Дауна серед новонароджених м. Києва / В.О.Галаган, О.В.Баронова, О.В.Радзіховська [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2005. - №20. - С.86.
17. Горовенко Н.Г. Лизосомные болезни: у пациентов появилась надежда / Н.Г.Горовенко // МА. - №3. - 2006. - С.1-4.
18. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я.Гречаніна, Р.В.Богатирьова, О.П.Волосовець.- Київ: Медицина.- 2007.-534с.
19. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики / Е.Я.Гречанина // Харьков, 2003. - 424 с.
20. Використання методу полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці / О.Я.Гречаніна, Р.О.Мойсеєнко, О.П.Здибська [та ін.]. – К., 2005. - 16 с.
21. Мітохондріальні хвороби / О.Я.Гречаніна, Ю.Б.Гречаніна, О.П.Здибська [та ін.]. - К., 2005. – 37 с.
22. Ультразвуковая пре- и постнатальная диагностика патологии центральной нервной системи / Е.Я.Гречанина, Е.П.Здыбская, Ю.Б.Гречанина [и др.] .- Харьков, 1999. – 63 с.
23. Системні скелетні дисплазії / О.Я.Гречаніна, Т.А.Майборода, Р.О.Моїсеєнко [та ін.]. - К., 2005. – 20 с.
24. Гречаніна О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб / О.Я.Гречаніна // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2003. - № 16. - С.3-41.
25. Організаційні принципи масових скринуючих програм / О.Я.Гречаніна, Р.О.Мойсеєнко, О.П.Здибська [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2005.- №20.- С.116.
26. Наследственные нарушения метаболизма / Е.Я.Гречанина, А.Л.Добродецкая, А.П.Степанец [и др.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2008. - № 25. - С. 62-64.
27. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики / Ю.Б.Гречаніна, С.І.Жаданов, В.А.Гусар[та ін.]. – Харків, 2008. – 72 с.
28. Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом / Ю.Б.Гречаніна. – Харків, 2008. – 83 с.
29. Передумови впровадження програми первинної профілактики генетичних дефектів / О.Я.Гречаніна, Л.С.Озерова, Ю.Б.Гречаніна [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2005. - № 20. - С. 29-31.
30. ДНК-чипы обещают революцию в диагностике. Редакционный обзорMedicusAmicus:WWW.gene-chipe.com // МА. - № 5. - С.13.
31. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці / В.М.Запорожан, А.М.Сердюк, Ю.І.Бажора [та ін.] // К.: Здоров’я, 1997. – 356 с.
32. Іванов Д.Д. Нефрологія в практиці сімейного лікаря / Д.Д.Іванов, О.М.Корж. -К., 2006. – 272 с.
33. Кулікова Н.А. Медична генетика / Н.А.Кулікова, Л.Є.Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188 с.
34. Клонирование, прошлое, настоящее, будущее (редакц. статья)// MedicusAmicus. - 2003. - № 5. - С. 1-3.
35. Майданник В.Г. Глютен-чувствительная энтеропатия у детей: современные взгляды на патогенез и критерии диагностики / В.Г.Майданник//Здоров’я України. - 2009. -№19/1. - С.22-26.
36. Морфофункціональні та біохімічні показники у дітей і дорослих / В.Е.Маркевич, В.Г.Майданник, П.О.Павлюк [та ін.]. - Київ – Суми: Мак-Ден, 2002. – 268 с.
37. Мoїсеєнко Р.О. Частота та структура захворюваності дітей в Україні та шляхи її зниження / Р.О.Моїсеєнко // Современная педиатрия. - 2009. - №2 (24). - С. 10-14.
38. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / П.В.Новиков.- Москва: Триада-Х, 2009. – 430 с.
39. Папаян А.В. Клиническая нефрология детского возраста / А.В.Папаян, Н.Д.Савенкова. - Санкт-Петербург: СОТИС, 1997. –373 с.
40. Папаян А.В. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии/ А.В.Папаян, И.С.Стяжкина// Российскийвестник перинатологии и педиатрии. - 2002. - № 2. - С. 43-49.
41. Резник Б.Я. Врожденные пороки развития у детей / Б.Я.Резник, В.Н.Запорожан, И.П.Минков. – Одеса: АО БАХВА, 1994. – 446 с.
42. Ривкин А.М. Общий анализ мочи и его клиническая оценка / А.М.Ривкин // Российский педиатрический журнал. - 2007.- №4. - С. 48-50.
43. Резник Б.Я. Муковисцидоз у детей и подростков / Б.Я.Резник, И.Л.Бабий, Л.А.Ливши. – Одеса: Чорномор’я, 1994.-144 с.
44. Романенко О.П. Профилактика фенилкетонурии / О.П.Романенко, Л.В.Лязина / Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2008. - № 26. - С. 48-51.
45. Самоваров В.В. Современная стратегия неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / В.В.Самоваров // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2005. - №20.- С. 59-70.
46. Сеймівський Д.А. Запалення нирок і сечовидільних шляхів у дітей: патогенез, діагностика, лікування / Д.А.Сеймівський, В.Ф.Петербурзький, О.А.Каліщук // Современная педиатрия. -2009. - №2 (24) - С. 164-167.
47. Сенаторова А.С., Кондратова И.Ю. Болезни энергетического обмена в педиатрической практике: взгляд из будущего / А.С.Сенаторова, И.Ю.Кондратова // Современная педиатрия. -2009. - № 1 (23). - С. 25-30.
48. Сміян І.С. Медична генетика дитячого віку: посібник / І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2003. – 188 с.
49. Алгоритм діагностики синдрому Жильбера у дітей, які постраждали внаслідок Чорнобильської катастрофи (інформаційний лист) / Т.І.Степанова, Т.Я.Абрамова, С.С.Вовк [та ін.]. - К., 2005. – 6 с.
50. Уиллет Э. Генетика без тайн / Э.Уиллет.- М., 2008. – 221 с.
51. Федорців О.Є. Медико-соціальні проблеми дітей сьогодення / О.Є.Федорців // ПАГ.- 2007. - № 4. - С. 7.
52. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений / Г.Хоффман, Е.Я.Гречанина, О.Я.Бабак [и др.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2005. - №20.- С. 74-84.
53. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии / Е.И.Швед // Ультразвукова перинатальна діагностика. – Харків, 2003. - № 16. - С. 184-189.
54. Болезни детей старшего возраста: руководство для врачей / Р.Р.Ширяев, В.В.Чемоданов, А.И.Рывкин [та ін.]. - М.: МЕДпрессинформ, 2002. - 608 с.
55. Диференційна діагностика спадкових гіпербілірубінемій у дітей перших двох років життя / Л.Р.Шостакович-Корецька, О.Є.Абатуров, О.О.Агафонова [та ін.]. // Современная педиатрия. - 2009. - № 1 (23). - С. 105-106.
56. Color Atlas of Genetics. Eberhard Passarge 3rd edition revised and updated. To James Lafayette German III, MD. - New York.-2005.– 486 p.
57. Helen M Kingston ABC OF CLINICAL GENETICS Trird edition // BMJ Books. - 2002. – 120 p.
58. The Gale encyclopedia of GENETICS disorders / Stacey L.Blachford and el. - gale group, 2002.- Volume 1-2.-1345 p.