- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
5.7. Первинні імунодефіцити
Актуальність теми. Розвиток медичної генетики дозволив поглибити знання та наші уявлення про первинні імунодефіцити (ІДС). Відомо, що стан імунітету визначає як якість життя, так і його тривалість. При ІДС дефект частіше виникає на рівні 8, 14, 18, 20-ї хромосом унаслідок генних мутацій, транслокацій, делеції хромосом.
Навчальна мета
Загальна
Вивчити особливості перебігу імунодефіцитних станів, уміти призначити необхідні обстеження.
Студент повинен знати:
- етіологію, патогенез, клініку та діагностику основних ІДС;
- знати основні клінічні симптоми ІДС.
Студент повинен уміти:
- зібрати у дітей з ІДС генеалогічний анамнез та проаналізувати його;
- провести диференційну діагностику ІДС зі станами, які супроводжуються зниженням реактивності;
- призначити обстеження хворому з підозрою на ІДС.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;
- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з ІДС;
- надати невідкладну допомогу хворому з ІДС.
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
1. Етіологія і класифікація первинних ІДС.
2. Які загальноклінічні прояви ІДС?
3. Назвіть методи діагностики ІДС.
4. Які захворювання обумовлені недостатністю гуморальної ланки імунітету?
5. Які захворювання обумовлені недостатністю клітинної ланки імунітету?
6. Назвіть комбіновані первинні ІДС.
7. Які клінічні та параклінічні критерії хвороби Брутона?
8. Клінічні та параклінічні критерії гіпер-IgМ-синдрому.
9. Які клінічні та параклінічні критерії селективного дефіциту ІgА?
10. Які клінічні та параклінічні критерії загальної варіабельної гіпогаммаглобулінемії?
11. Які клінічні та параклінічні критерії синдрому Ді-Джорджі?
12. Які клінічні та параклінічні критерії синдрому Луї-Бара?
13. Принципи лікування первинних ІДС.
Тести
Які дефекти переважають у структурі імунодефіцитів?
А. Патологія В-системи.
Б. Патологія Т-системи.
В. Порушення в системі комплементу.
Г. Порушення функції тимуса.
Д. Порушення фагоцитозу.
2. Що характерно для Т-клітинного дефіциту?
А. Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, переважаючими інфекційними агентами є віруси та гриби Candida.
Б. Зниження гуморального імунітету, при нормальному клітинному, інфекційними агентами зазвичай виступають гноєтворні бактерії та пневмоцисти Каріні.
В. Недостатність системи комплементу.
Г. Порушення функції тимуса при нормальній функції гуморального та клітинного імунітету.
Д. Лише дефект фагоцитозу.
3. У чому особливість клініки синдрому Брутона?
А. Подавлений синтез імуноглобулінів, хлопчики часто хворіють інфекціями, які часто завершуються сепсисом.
Б. Порушена функція клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють ГРВІ.
В. Порушена функція комплементу, діти часто хворіють на ГРВІ.
Г. Характеризується поєднанням атаксії та інших неврологічних порушень із телеангіектатичними змінами судин склер і обличчя з імунологічною недостатністю.
Д. Дитина відстає у розвитку, характерні септичні стани із затяжним перебігом, часто грибкової етіології. У крові низький вміст Т-лімфоцитів і нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів.
4. Якими основними симптомами характеризується синдром Віскотта-Олдріча?
А. Схильністю у хлопчиків, які відстають у фізичному розвитку, до рецидивних мікробно-запальних захворювань, екземи, геморагічного синдрому, наявний дефіцит ІgМ при нормальному рівні IgG, IgА, IgЕ.
Б. Порушенням функції клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють на ГРВІ.
В. Порушенням функції комплементу, діти часто хворіють на ГРВІ.
Г. Характеризується поєднанням атаксії та інших неврологічних порушень із телеангіектатичними змінами судин склер і обличчя з імунологічною недостатністю.
Д. Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, переважаючими інфекційними агентами є віруси та гриби.
5. У якому віці проявляється спадковий ангіоневротичний набряк?
А. Після 4 років.
Б. До 4 років.
В. До року
Г. Після 7 років.
Д. У пубертатному віці.