- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
6.2. Аномалії статевих хромосом
Обґрунтування теми. Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.
Полісомії за статевими хромосомами представлені різними комбінаціями Х- чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій за Х- чи Y-хромосомами серед новонароджених становить 1,5-2:10000. Здебільшого це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми становлять близько 25%.
Навчальна мета
Загальна
- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;
- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.
Конкретна
Студент повинен знати:
- причини виникнення аномалій статевих хромосом;
- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;
- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;
- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;
- методи корекції аномалій статевих хромосом;
Студент повинен уміти:
- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;
- уміти виділяти основні клінічні критерії встановлення діагнозу таким хворим;
- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;
- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.
Контроль Контрольні запитання
Яка частота аномалій статевих хромосом?
2. Яка частота та основні прояви синдрому трипло – Х серед новонароджених?
3. У чому особливість проявів мозаїцизму при синдромі Клайнфельтера?
4. Яка частота та прояви дисомії У?
5. Яка частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених та які основні клінічні прояви в перший місяць життя?
6. Які прояви синдрому Шерешевського-Тернера в періоді новонародженості?
7. Які методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?
Ситуаційні задачі
1. До відділення патології новонароджених потрапила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. Інших скарг немає. Яке захворювання має запідозрити лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?
Відповідь до ситуаційної задачі.
Синдром Шерешевського – Тернера. Призначити УЗД придатків, консультацію генетика. Визначення статевого хроматину, каріотипування.
ТЕСТИ
1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
Б. Недорозвинуті зовнішні статеві органи при нормальному розвитку внутрішніх (матки, труб).
В. Раннє статеве дозрівання дітей.
Г. Рання поява вторинних статевих ознак.
2. Які основні вроджені вади характерні для синдрому Шерешевського – Тернера?
А. Гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, природжені вади розвитку серця та нирок.
Б. Недорозвинення статевих органів, низький зріст, деформації грудної клітки та кінцівок.
В. Гіпогонадизм, вади серця і легень, сліпота.
Г. Гіпогонадизм, косоокість, аномалії нервової системи.
3. Яка частота синдрому моносомії Х?
А. 1:2000 - 1:5000.
Б. 1:10000.
В. 1:1000.
Г. 1:50000.
4. Яка частота моносомії Х серед викиднів?
А. 18,5%.
Б. 5%.
В. 50%.
Г. 2%.
5. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених?
А. Коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч.
Б. Маленький зріст, розщілина піднебіння.
В. Крилоподібна шия та косоокість.
Г. Особливостей немає.
6. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у дітей шкільного віку та підлітків?
А. Затримка росту, затримка розвитку вторинних статевих ознак, шийна складка (крилоподібна шия), черепно - лицеві дисморфії.
Б. Високий зріст, затримка розвитку статевих ознак, відставання в психічному розвитку.
В. Високий зріст, деформації кісток.
Г. Особливостей немає.
7. Що таке мозаїцизм?
А. Це наявність в однієї людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом.
Б. Це різний ступінь фарбування хромосом.
В. Це збільшення кількості хромосом в усіх клітинах.
Г. Це наявність в однієї людини ліній клітин з однаковим набором хромосом.
8. Як часто трапляється мозаїцизм при моносомії Х?
А. У 30 – 40% випадків.
Б. 50%.
В. 10%.
Г. 5%.
9. Чим зумовлена крилоподібна шия при синдромі Шерешевського – Тернера?
А. Скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми.
Б. Набряками.
В. Порушеннями в судинах.
Г. Спазмами судин.
10. Як часто зустрічається трисомія Х (трипло-Х) серед новонароджених дівчаток?
А. 1:1000.
Б. 1:2000.
В. 1:5000.
Г. 1:10000.
11. Яка частота синдрому Клайнфельтера серед новонароджених хлопчиків?
А. 1:500-1:750.
Б. 1:2000.
В. 1:5000.
Г. 1:10000.
12. Які клінічні особливості відмічаються в період статевого дозрівання у хворих із синдромом Клайнфельтера?
А. Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст.
Б. Низький зріст, євнухоїдизм
В. Низький зріст, високий тембр голосу.
Г. Такі особи не відрізняються від однолітків.
13. Які особливості рівня 17-кетостероїдів у хворих із синдромом Клайнфельтера в період статевого дозрівання?
А. Знижений рівень 17- кето стероїдів.
Б. Підвишений.
В. Нормальний.
14. Які зміни на шкірі часто спостерігаються при синдромі Шерешевського – Тернера?
А. Пігментні плями.
Б. Атопічний дерматит.
В. Молочний струп.
Г. Гнейс.
15. Яка частота вроджених аномалій серця та нирок у хворих синдромом Шерешевського – Тернера?
А. 25%.
Б. 50%.
В. 75%.
Г. Доходить до 100%.