Медична генетика

Навчально-методичний посібник

Суми

Сумський державний університет

2011

УДК 575.191 (035)

ББК 28.04я73

Авторський колектив:

В.Е.Маркевич, доктор медичних наук, професор;

М.П.Загородній, кандидат медичних наук, доцент;

І.Е.Зайцев, кандидат медичних наук, доцент;

А.М.Лобода, кандидат медичних наук, доцент;

І.В.Тарасова, кандидат медичних наук, доцент.

Рецензенти:

О.І.Сміян - доктор медичних наук, професор (Сумський державний університет);

С.В.Попов - доктор медичних наук, професор (Сумський державний університет).

Рекомендовано Вченою радою

Сумського державного університету

(протокол № 11 від 14 квітня2011 р.)

М 42	Медична генетика: навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ / В.Е.Маркевич, М.П.Загородній, І.Е.Зайцев, А.М.Лобода, І.В.Тарасова. – Суми: Сумський державний університет, 2011. - 363 с. ISBN

У навчальному посібнику висвітлені основні питання спадковості, клінічні прояви, діагностику та лікування спадкових захворювань, які найбільш часто зустрічаються.

Для студентів вищих медичних навчальних закладів ІІІ-IV рівнів акредитації, лікарів-інтернів, сімейних лікарів, лікарів-педіатрів, терапевтів, акушерів-гінекологів.

УДК 575.191 (035)

ББК 28.04я73

 В.Е.Маркевич, О.К.Редько, І,В.Тарасова, А.М.Лобода, М.П.Загородній, І.Е.Зайцев, 2011

ISBN  Сумський державний університет, 2011

ЗМІСТ

Передмова…………………………………………………….5

1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини……………………………..7

1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя………………………………7

2. Методи медичної генетики. Поняття про генні йхромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці……………….50

1.3. Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого із спадковою патологією…………………………………………………..74

2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб…………………..101

3. Вроджені та спадкові захворювання нирок…………..119

4. Спадкові скелетні дисплазії…………………………...132

5. Спадкові хвороби обміну.

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот………………………………………………..142

5.2. Спадкові дефекти обміну вуглеводнів………………160

5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісахарідози.

Гліколіпідози………………………………………………171

5.4. Спадкові пігментні гепатози…………………………187

5.5. Муковісцидоз. Целіакія……………………………...196

5.5.1. Онкогенетичні синдроми…………………………..221

5.6. Вроджений гіпотиреоз……………………………......228

5.7. Первинні імунодефіцитні стани……………………..238

6. Хромосомні захворювання.

6.1. Синдроми трисомій…………………………………..252

6.2. Аномалії статевих хромосом………………………...270

6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії)…………………………………280

7. Мітохондріальні захворювання………………………288

8. Хвороби зі спадковою схильністю

8.1. Мультифакторіальні хвороби………………………..313

9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики…......322

10.1 Основні принципи лікування та профілактики спадкових хвороб………………………………………….331

10.2 Медико-генетичне консультування………………...344

Термінологічний словник………………………………...356

Список літератури…………………………………………382