Короткий виклад навчального матеріалу

Синдром трипло-Х (47, ХХХ). Серед новонароджених дівчаток частота синдрому становить 1:1000. Жінки з каріотипом ХХХ у повному чи мозаїчному варіанті мають в основному нормальний фізичний та психічний розвиток.

Рис. 6.2.1 - Каріотип при синдромі трисомії Х

(47, ХХХ).

Частіше за все такі особи виявляються випадково при обстеженні. Вони мають нормальну плодовитість, хоча ризик хромосомних порушень і спонтанних абортів підвищений. Інтелект нормальний чи в нижніх межах норми. Лише у деяких жінок відмічається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії Х-полісомій більше 3 трапляються рідко.

У жінок з тетра- та пентасомією описані важкі порушення в розумовому розвитку, аномалії скелета та статевих органів. У частини хворих - емоційна нестійкість, епілептичні напади. Проте навіть із тетрасомією жінки можуть мати потомство.

Синдром Клайнфельтера включає в себе випадки, при яких наявні не менше двох Х- хромосом і не менше однієї Y. Найбільш часто зустрічається типовий за клінічною картиною синдром – це синдром Клайнфельтера з набором 47, ХХY.

Цей синдром у повному чи мозаїчному варіанті трапляється з частотою 1:500-1:750 серед новонароджених хлопчиків. Варіанти полісомій з більшим числом Х- чи Y-хромосом зустрічаються рідко. Від 5 до 15% становлять мозаїки (ХХУ/ХУ, ХХУ/ХХ). Фенотипово вони мають такі самі симптоми, але ступінь вираженості дещо менший. Наявність Y-хромосоми визначає формування чоловічої статі.

До періоду статевого дозрівання хлопчики розвиваються майже нормально, відмічається лише незначне відставання у психічному розвитку. У період статевого дозрівання відмічається недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак.

У хворих високий зріст, жіночий тип статури, гінекомастія, слабке оволосіння обличчя, під пахвами та лобка. Яєчка зменшені за розміром, тверді при пальпації. Хворі безплідні (азооспермія, олігоспермія).

Рис. 6.2.2 - Каріотип хворого при синдромі Клайнфельтера (47, ХХ Y)

Лікування синдрому Клайнфельтера – симптоматичне, хірургічне при гінекомастії. У період статевого дозрівання – призначення андрогенів.

Синдром дисомії за Y-хромосомою (47, ХYY)зустрічається з частотою 1:1000 серед новонароджених хлопчиків. Більшість чоловіків з таким набором хромосом не відрізняються від нормальних осіб за фізичним та розумовим розвитком. Такі особи при певних умовах схильні до агресії. Хоча з цим погоджуються не всі дослідники.

Рис. 6.2.3 - Каріотип чоловіка з двома Y-хромосомами

(47, ХYY)

Синдром Шерешевсь-кого-Тернера - єдина форма моносомії у живонароджених. Частота синдрому Шерешевського – Тернера серед новонароджених дівчаток становить 1:2000 - 1: 5000. Моносомія за хромосомою Х трапляється приблизно в 1% усіх зачать і в 18,5% викиднів. Близько 95% зигот з хромосомним набором 45,Х гинуть внутрішньоутробно.

Цитогенетика синдрому різноманітна. Поряд з істинною моносомією в усіх клітинах (45, Х) зустрічаються інші форми хромосомних аномалій за статевими хромосомами (46, Х; Хр^-; 46,Х; Хq^-; 46,Х і (Хq); 46,Х, і (46р), 46,Х, R(X), різні варіанти мозаїцизму. Лише 50% пацієнтів із синдромом Шерешев-ського-Тернера мають просту повну моносомію (45,Х).

Новонароджений із синдромом Шерешевського-Тернера

Рис. 6.2.4 - Каріотип хворої із синдромом Шерешевського-Тернера (45, Х0).

Решта випадків –це різноманітний мозаїцизм і більш рідкі варіанти делецій, ізохромосом, кільцевих хромосом. Мозаїцизм 45,Х/46,ХY (2-5% від загальної кількості хворих на цей синдром) характеризується широким діапазоном клінічних ознак (від типового синдрому до нормального чоловічого фенотипу залежно від співвідношення клітинних клонів).

Клінічно синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) проявляється :

- гіпогонадизмом, недорозвиненням статевих органів і вторинних статевих ознак;

- гіпоплазією матки та маткових труб;

- вродженими вадами розвитку серця та нирок у кожної четвертої дитини;

- низьким зростом (130 – 145 см).

Клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених - коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. У дітей шкільного віку та підлітків характерними ознаками моносомії Х є затримка зросту та розвитку вторинних статевих ознак, що зумовлено недостатністю естрогенів, надлишком гіпофізарних гонадотропінів, наявні черепно - лицьові дисморфії.

Крилоподібна шия при синдромі Шерешевського - Тернера зумовлена скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми.

Хвора із синдромом

Шерешевського-Тернера

З боку статевої системи відмічаються відсутність гонад (агенезія гонад), гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, запізніле та незначне оволосіння лобка та пахвинних впадин, недорозвинення грудних залоз.