- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Відповіді
Синдром Гурлера. Необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.
Хвороба Гоше. Направити дівчинку на консультацію генетика.
Тести
1 Яка особливість лізосомних хвороб?
А. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається лише по одному фактору.
Б. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається по кількох факторах.
В. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, дефіцит спостерігається лише по кількох факторах.
Г. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах в результаті дефіциту по кількох факторах. Захворювання проявляються одразу після народження.
2. Який тип успадкування лізосомних хвороб?
А. Автосомно-рецесивний, рідше рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.
Б. Автосомно-домінантний.
В. Х-зчеплений домінантний.
Г. Х-зчеплений рецесивний.
3. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?
А. Лейкоцити та фібробласти шкіри хворого.
Б Біоптат нирок.
В. Біоптат печінки.
Г. Біоптат селезінки.
4. Який матеріал застосовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?
А. Використовують культуру клітин амніотичної рідини, що одержують при амніоцентезі.
Б Біоптат нирок.
В. Біоптат печінки.
Г. Біоптат селезінки.
5. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?
А. Автосомно-рецесивний, за винятком синдрому Гантера.
Б. Автосомно-домінантний.
В. Х-зчеплений домінантний.
Г. Х-зчеплений рецесивний.
6. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?
А. В 1-6 місяців.
Б. В 1-2 роки.
В. У 3-5 років.
Г. У шкільному.
7. Які основні симптоми синдрому Гурлера?
А. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.
Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.
В. Карликовість, множинні діастози, гепатоспленомегалія.
Г. Гепатоспленомегалія, розумова відсталість, дихальна недостатність.
8. Які основні симптоми синдрому Гантера?
А. Дизостози з карликовістю, розумова відсталість, гепатоспленомегалія, кардіопатія.
Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.
В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки.
Г. Діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість, ниркова недостатність.
9. Які основні принципи лікування лізосомних хвороб?
А. Симптоматичне лікування.;
Б. Призначаються ферменти підшлункової залози.
В. Призначаються глюкокортикоїди.
Г. Призначається інсулін, в залежності від рівня глюкози крові.
10. Який метод вважають перспективним у лікуванні мукополісахаридозів?
А. Плазмаферез.
Б. Хірургічний.
В. Вітамінотерапія.
Г. Фізіотерапія.
11. Через які причини настає смерть при мукополісахаридозах?
А. У результаті приєднання респіраторного захворювання, серцево-судинної недостатності.
Б. Ниркової недостатності.
В. Печінкової недостатності.
Г. Тиреотоксикозу.
12. Які основні симптоми хвороби Гоше?
А. Схильність до носових кровотеч, нашкірні геморагічні висипи, масивні маткові кровотечі, відставання у фізичному розвитку та зрості, інфантилізм, запізнілі менструації, збільшення печінки та селезінки, болі в трубчастих кістках.
Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, деформації черепа.
В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету.
Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.
13. Які основні прояви хвороби Тея-Сакса?
А. Дитина стає менш активною, втрачає набуті навички, втрачає інтерес до іграшок, не впізнає матір, плач стає слабким та протяжним, з’являються розлади зору.
Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.
В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.
Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.
14. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?
А. Відмовою від їжі, зригуванням, блюванням.
Б. Прогресуючою затримкою психомоторного розвитку, гепатоспленомегалією.
В. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою.
Г. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою, гепатоспленомегалією.
15. Які нові перспективи лікування хвороби Німана –Піка?
А. Використання генетичної трансдукції з використанням вірусів.
Б. Органний електрофорез.
В. Хірургічна корекція.
Г. Використання стовбурових клітин.