- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
Обґрунтування теми.Поширеність уроджених вад розвитку сечової системи серед новонароджених досить значна і становить 18-22 на 1000 (Резник Б.Я. та співавт., 1994). Значне зростання цієї патології пояснюється широким використанням ультразвукової діагностики. Своєчасна діагностика спадкових захворювань нирок дасть змогу використовувати адекватну терапію.
Навчальна мета
Загальна
Ураховуючи особливості спадкової патології нирок, вивчити основи класифікації та клінічні прояви їх.
Конкретна
Студент повинен знати:
- основні поняття про спадкові захворювання нирок.
Студент повинен уміти:
- зібрати генеалогічний анамнез хворого зі спадковою патологією нирок, проаналізувати його;
- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію нирок.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- провести диференційну діагностику інфекційних уражень нирок та спадкових захворювань;
- направити на консультування хворого зі спадковою патологією до обласного та регіонального генетичних центрів.
- уміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.
Контроль Контрольні запитання
1. Які принципи класифікації спадкової патології нирок?
2. При яких множинних вадах розвитку відмічаються аномалії нирок?
3. При яких не спадкових синдромах множинних вад розвитку спостерігаються аномалії нирок?
4. Які основні клінічні ознаки подвоєння нирок та чашечко-мисочної системи?
5. Які основні клінічні прояви гідронефрозу?
6. Які методи дослідження використовуються при гідронефрозі?
7. Яка частота подвоєння нирок та різниця залежно від статі?
8. Яка частота гідронефрозу в популяції?
Ситуаційна задача.До відділення патології новонароджених на третю добу від народження потрапила дитина П. Крім гіпоспадії, у хлопчика наявні гіпоплазія нижньої щелепи, синдактилія, вади розвитку внутрішніх органів (дефект міжпередсердної перетинки, який виявлений при сонографії). При зборі анамнезу встановлено, що даний тип успадкування можна віднести до автосомно-рецесивного.
Яке захворювання можна запідозрити у новонародженого? Які заходи будуть вжиті для підтвердження діагнозу?
Відповідь на ситуаційну задачу.Синдром Сміта-Лемлі-Опітца. Для уточнення діагнозу дитину необхідно направити на консультацію до регіонального медико-генетичного центру.
Тести
1. Що таке вроджені вади розвитку?
А. Вродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода.
Б. Це прояв мутацій у генетичному матеріалі індивідуума.
В. При вроджених вадах розвитку патологічні ознаки успадковуються.
Г. Це стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно внаслідок порушення розвитку зародка, плода в результаті тератогенного впливу на зародок чи прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума.
Д. Це зміни в організмі, які виникають під впливом екологічних чинників.
2. З чим пов’язана актуальність проблеми вроджених вад розвитку нирок?
А. Обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності.
Б. Частою малігнізацією нирок у таких хворих.
В. Частими інфекційними ураженнями.
Г. Порушенням резистентності у таких хворих.
Д. Вираженими порушеннями білкового та електролітного обміну в таких хворих.
3.До якого типу аномалій належить дистопія нирок тазова?
А. Аномалії розташування.
Б. Аномалії співвідношення.
В. Аномалії кількості.
Г. Аномалії розміру.
Д. Аномалії структури.
4.Що таке малі аномалії?
А. Це нефропатії, які спочатку клінічно не проявляються, мало впливають на функцію нирок, які згодом можуть призводити до поступового розвитку ниркової недостатності.
Б. Це нефропатії сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в дорослому віці.
В. Це нефропатії, що виявляються переважно в дитячому віці й мають відносно сприятливий перебіг з формування ХНН у різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і гетерозиготності.
Г. Це нефропатії, які виявляються й закінчуються нирковою недостатністю лише в дитячому віці, та ембріональні пухлини.
Д. Це клінічно ізольований варіант подвоєння нирок, що може не проявлятися.
5.На основі чого базується діагностика подвоєння нирок?
А. Головним чином на інструментальному обстеженні (ультразвуковому, рентгенологічному, комп’ютерне томографічне, ЯМРТ). При цьому проводиться обов’язкова оцінка функції нирок (АТ, діурез, питома вага сечі, залишковий азот, сечовина, клієринс-тести, екскреторна орографія тощо).
Б. В основному на даних лабораторного обстеження з використанням пальпації та ендоскопії.
В. На основі екскреторної орографії.
Г. Головним чином на основі даних ультразвукового обстеження.
Д. В основному на даних клініки захворювання та ЯМР.
6. Як часто зустрічається гідронефроз у дітей?
А. 1:160.
Б. 1:1000.
В. 35:1000.
Г. 1:10000.
7. При якому варіанті первинної тубулопатії спостерігається дефект реабсорбції гідрокарбонатів?
А. Проксимальне ураження канальців.
Б. Дистальний тип ураження канальців.
В. Ураження проксимальних та дистальних канальців.
Г. Ураження клубочків.
Д. Дистальний тип ураження канальців з обов’язковим ураженням клубочків.
8. Який попередній діагноз спадкового захворювання ви можете поставити дитині 1-го року, у якої наявне викривлення ніг, качина хода, відставання у зрості, неодноразові переломи кісток. У крові - гіпофосфатемія, підвищена активність лужної фосфатази.
А. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха).
Б. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі.
В. Синдром Баттлера- Олбрайта.
Г. Синдром Альпорта.
Д. Нирковий нецукровий діабет.
9. Який попередній діагноз можете поставити у 3-річної дівчинки із затримкою фізичного розвитку та різкою деформацією довгих трубчатих кісток ніг, за наявності глюкозурії, гіпераміноацидурії та збільшення кількості фосфатів у сечі?
А. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі.
Б. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха).
В. Синдром Баттлера- Олбрайта.
Г. Синдром Альпорта.
Д. Нирковий нецукровий діабет.
10. Який попередній діагноз спадкового захворювання можете запідозрити у хлопчика 1-го року за наявності поліурії, блювання, спраги, ексикозу, слабкості та втрати маси тіла?
А. Синдром Лейтвуда.
Б. Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха).
В. Синдром Баттлера- Олбрайта.
Г. Синдром Альпорта.
Д. Нирковий нецукровий діабет.