- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Короткий виклад навчального матеріалу
Уродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвиткузародка, плода. Спадкові захворювання – прояв мутацій у генетичному матеріалі індивідуума.
Поширеність уроджених вад розвитку сечової системи серед новонароджених досить значна і становить 18-22 на 1000 (Резник Б.Я. та співавт., 1994). Значне зростання цієї патології пояснюється широким використанням ультразвукової діагностики. Своєчасна діагностика спадкових захворювань нирок дасть змогу використовувати адекватну терапію.
Спадкові та вроджені зміни тканини нирок поліморфні та подібні між собою. Неспадкові зміни зумовлені впливом середовища, можуть бути дуже схожими з мутаціями, але не передаються наступному поколінню. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип, зберігаються протягом життя. Причинами виникнення вроджених захворювань можуть бути інфекційні захворювання на ранніх стадіях вагітності, підвищення температури, авітамінози, алкоголь, нікотин, деякі лікарські препарати. Встановити, до якої групи чи спадкових природжених нефропатій належить ниркова патологія, вкрай важко, а інколи неможливо. Через це з практичної точки зору, на думку Іванова Д.Д. (2006), можливо, доцільно користовуватися термінами „аномалії розвитку”, „дисплазії нирок”, „вроджені захворювання нирок”, „генетично детерміновані нефропатії”. Спадкові та природжені нефропатії діагностуються як хронічні хвороби нирок (ХХН).
Крім вад розвитку сечових органів, які належать до синдромів хромосомних хвороб або генетичного чи тератогенного походження, а також полікістозу нирок та нефрологічної симптоматики, що супроводжує майже всі синдроми патології обміну речовин, виділяють також спадкові тубулопатії. Вони зустрічаються досить часто, лишаються недіагностованими і призводять до інвалідизації та ранньої смерті. В основі патогенезу спадкових тубулопатій лежить генетично обумовлена неспроможність нирок знижувати рН сечі.
Уроджені захворювання (вади) розвитку нирок спостерігаються при хромосомних синдромах (синдромах: Дауна, Патау, Едварда, Шерешевського-Тернера, трисомії 8, “крику кішки”, триплоїдії тощо), спадкових синдромах множинних вад розвитку з автосомно-домінантним типом успадкування: Марфана, Арсена, Опітца-Фріса, Нунан тощо; з автосомно-рецесивним типом успадкування синдроми: Лоуренса-Муна-Барде, Бідла, Роберта, Меккеля тощо; з Х-зчепленим типом успадкування синдроми: Ленца, рото-обличчя-пальцевий синдром; з неуточненим типом успадкування синдроми: Відемана-Беквіта, Рассела-Сільвера тощо) та з неспадковими синдромами множинних вад розвитку (алкогольна та діабетична ембріофетопатії).
Актуальність діагностики та активного спостереження за вродженими захворюваннями нирок обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності, яка може формуватися в різні періоди життя хворого, залежно від ступеня змін у нирках.