- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Передмова
Якщо XX століття по праву ввійшло до історії світової цивілізації як Століття Фізики, то XXІ, в якому нам пощастило жити, ймовірно, стане Століттям Генетики. Дійсно, за 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілософського розуміння законів спадковості й мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння суті гена, його структури і функції.
Медична генетика і молекулярна медицина привносять істотний вклад у вивчення етіології і патогенезу аномалій розвитку у дітей. На основі їх досягнень розробляються й упроваджуються методи лікування, профілактики і медико-біологічної реабілітації та корекції дітей з хромосомними хворобами, синдромальною патологією, спадковими порушеннями обміну речовин, що призводять до розвитку розумової відсталості, поразки органів зору або слуху, опорно-рухового апарату.
Посібник дійсно є тільки введенням у клінічну генетику спадкових хвороб і тому розрахований на достатньо широку аудиторію медиків. Для більшості з фахівців, що вже відбулися, в цих галузях це реальна можливість для самоосвіти, якій, на жаль, з роками ми так часто нехтуємо, заплутавшись у повсякденних турботах. Для студентів цей посібник цілком може розглядатися як навчальний з основ медичної генетики. Проте і для перших, і для других, на глибоке переконання авторів, книга може служити довідковим керівництвом з генетики людини. Справді, жодна клінічна дисципліна (за винятком, можливо, служби організації охорони здоров’я) немислима сьогодні без знань і певних навиків з генетики.
Згідно з даними Всесвітньої Організації Охорони здоров’я, близько 2,4% усіх новонароджених на земній кулі страждають тими або іншими спадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності й інвалідності з дитинства обумовлено спадковою патологією. Не можна не згадати про реальні досягнення молекулярної генетики в розшифруванні спадкових чинників таких бичів людства, як ішемічна хвороба серця, атеросклероз, діабет, онкологічні та інфекційні захворювання.
Пропонований навчальний посібник “Медична генетика” розкриває ті грані предмета, які необхідні лікарю для роботи з дітьми. Природно, що це тільки допомога, загальний орієнтир для подальшого глибокого освоєння предмета. А щоб стати фахівцем, студентові необхідно використовувати медико-генетическую літературу, присвячену особливостям лікування та спостереження за дітьми зі спадковими відхиленнями.
Навчальний посібник складено відповідно до діючих програм. У ньому відображені положення класичної генетики та її сучасні досягнення, включені теми, які передбачають самостійне опрацювання матеріалу. Наданий матеріал з організації медико-генетичної служби в Україні.
У підготовці підручника використані досягнення інших авторів підручників та монографій з клінічної та медичної генетики (Бердишева Г.Д., Криворучко І.Ф., Бочкова М.П., Сміяна І.С., Бужієвської Т.І., Кулікової Л.А., Ковальчук Л.Є., Гречаніної О.Я., Богатирьової Р. та ін.).
Автори вдячні студентам, лікарям-інтернам та викладачам, які своєю зацікавленістю та увагою стимулювали постійне вдосконалення розділів посібника. Сподіваємося, що він буде корисний не тільки для студентів, але і для лікарів-інтернів та лікарів різних спеціальностей.
Завідувач кафедри педіатрії
з курсом медичної генетики
Медичного інституту СумДУ,
д-р мед. наук, професор В.Е. Маркевич