10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань

Актуальність теми. Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не виникає сумнівів щодо можливостей лікування спадкової патології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умовах життя. Якщо змінити або програму, або умови її реалізації, можливим стає зміна фенотипу і в деяких випадках навіть настає зворотний розвиток хвороби.

Можливості хірургічного виправлення аномалій розвитку постійно зростають. Оперативне втручання щодо усунення природжених вад розвитку успішно здійснюється навіть в антенатальному періоді. У багатьох країнах широко розвинена пластична хірургія косметичних дефектів: корекція шестипалості, синдактилій, зміна розрізу очей, форми носа, рота, вух і таке інше, що спостерігаються при генних і хромосомних синдромах та негативно вплива­ють на психосоматичний стан дитини.

Намагання вплинути на закони спадковості шляхом елімінації “поганих”, на нашу думку, генів з популяції можуть викликати непередбачені генетичні зміни, з якими людство не зможе впоратися.

Навчальна мета Загальна

Вивчити основні принципм лікування та профілактики спадкових захворювань.

Студент повинен знати:

-основні принципи лікування спадкової патології;

- знати основні напрями науки щодо проведення корекції спадкової патології.

Студент повинен уміти

-на основі вивченого матеріалу орієнтуватися в методах лікування спадкової патології, в перспективах появи нових методів, ураховуючи нові досягнення науки.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-освоїти організацію направлення хворих із спадковою патологією на консультування до обласного медико-генетичного центру.

Запитання для контролю

1. Які основні принципи дієтотерапії при спадкових захворюваннях?

2. Що таке замісна терапія спадкових захворювань і при яких захворюваннях вона призначається?

3. При яких захворюваннях варто усунути фактори, що провокують патологію?

4. Які методи використовуються для видалення з організму токсичних продуктів?

5. Що таке пряма корекція гена?

6. Що ви маєте на увазі під профілактичним лікуванням спадкової патології?

7. Що таке генетичний моніторинг?

8. Які є методи генетичного моніторингу?

9. Від чого залежать результативність та успішність генетичного моніторингу?

10. Які основні принципи методу полімеразних ланцюгових реакцій?

11. Які основні досягнення генно-інженерних біотехнологій?

Тести

1. Які завдання стоять перед лікарем стосовно хворого спадковою патологією?

А. Запобігти спадковим проявам патології чи полегшити її перебіг, не пошкодивши генотип наступних поколінь.

Б. Захистити інтереси сім’ї та хворого.

В. захистити інтереси держави та сім’ї.

Г. Захистити інтереси суспільства.

Д. Захистити інтереси суспільства та сім’ї.

2. Що ви розумієте під поняттям дієтотерапії у хворих зі спадковою патологією?

А. Виключення чи зменшення в їжі компонентів, обмін яких порушений.

Б. Призначення продуктів, що легко засвоюються.

В. Призначення їжі, що містить достатню кількість білка, жиру, вуглеводів та вітамінів.

Г. Виключення продуктів, які вимагають напруження процесів травлення.

Д. Призначення продуктів, що містять достатню кількість усіх інгредієнтів.

3. Що ви розумієте під поняттям замісної терапії при лікуванні спадкових хвороб?

А. Це введення компонентів (гормонів, ферментів та ін.) які недостатньо чи взагалі не виробляються організмом у результаті захворювання.

Б. Використання продуктів, які стимулюють вироблення ферментів та гормонів, яких недостає хворому.

В. Уведення продуктів, які багаті вітамінами.

Г. Це заміна ферментів чи гормонів призначенням повноцінної дієти.

4. Що таке генетичний моніторинг?

А. Контроль за величиною та динамікою генетичного вантажу.

Б. Диспансерний нагляд за хворим та членами сім’ї зі спадковою патологією.

В. Надання матеріальної допомоги сім’ям де є діти зі спадковою патологією.

Г. Масовий скринінг уродженої патології.

5. Скринінг яких захворювань серед новонароджених налагоджено в Україні?

А. Фенілкетонурії, гіпотиреозу, муковісцидозу.

Б. Фенілкетонурії, вроджені вади серця.

В. Фенілкетонурії, целіакії, вроджених вад серця.

Г. Фенілкетонурії, вроджених вад серця, гіпотиреозу.

6. Як довго повинна проводитися корекція спадкових захворювань обміну?

А. Пожиттєво.

Б. 2 роки.

В. 5-6 років.

Г. 10 років.

Д. До 25 років.