Короткий виклад навчального матеріалу

Муковісцидоз (МВ) - це найбільш поширене моногенне спадкове захворювання з автосомно - рецесивним типом успадкування, яке можна характеризувати як екзокринопатію. Основними проявами МВ є: хронічний обструктивний процес у дихальних шляхах, що супроводжується бактеріальною інфекцією, порушення системи травлення з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів у потовій рідині.

Частота захворювання серед новонароджених 1:1000-3500. Частота гетерозиготного носійства 5% і більше. Ген муковісцидозу розташований у 7-й хромосомі.

Етіологія МВ. Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого на МВ є наявність мутацій в обох алелях гена, локалізованого на довгому плечі хромосоми 7 (далі - 7q31). Цей ген контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), який функціонує як регульований циклічним аденозинмонофосфатом хлорний канал на апікальній поверхні епітеліальних клітин.

Патогенез МВ. Порушення транспорту іонів хлору через апікальну мембрану епітеліальних клітин унаслідок мутації гена ТРБМ збільшує реабсорбцію натрію клітинами, змінює електролітний склад та зневоднює секрет екзокринних залоз, що і стає причиною патофізіологічних процесів в організмі й розвитку основних клінічних проявів. Спостерігається згущення секрету залоз, що утруднює евакуацію їх секрету та вторинні зміни. Бронхолегеневі зміни домінують у клінічній картині та визначають прогноз захворювання. Мукостаз та хронічна бронхіальна інфекція стають фоном для повторних респіраторних захворювань. Крім того, у хворих муковісцидозом порушена гуморальна система місцевого імунітету, як противірусного, так і протибактеріального. Патоморфологічні зміни при муковісцидозі найбільш виражені також у підшлунковій залозі, кишечнику, печінці, репродуктивній системі. Панкреатична недостатність у вигляді порушення асиміляції жиру і стеатореї певним чином спостерігається у 85-90% хворих.

Класифікація мв

Практичні лікарі ще продовжують користуватися старими класифікаціями, згідно з якими виділяли основні форми захворювання: 1) змішана, з ураженням шлунково-кишкового тракту і бронхолегеневої системи (75-80%); 2) переважно легенева (15-20%); 3) переважно кишкова (5%). Деякі автори виділяють також печінкову з явищами цирозу, портальної гіпертензії та асцитом, ізольовану електролітну (псевдосиндром Баррета); меконієву непрохідність, атипові й стерті форми муковісцидозу.

Відповідно до сучасного протоколу виділяють:

- МВ з панкреатичною недостатністю;

- МВ без панкреатичної недостатності, в т. ч. генітальна форма з уродженою білатеральною аплазією сім'явиносних протоків (далі - ВБАСП);

- атипові форми МВ (до атипової форми МВ відносять випадки хронічного захворювання дихальної системи різного ступеня тяжкості з характерними для МВ проявами у випадку нормальної екзокринної функції підшлункової залози та нормальних (< 40 ммоль/л) чи такими, що межують з нормою за рівнем хлоридів поту).

Тяжкість перебігу МВ. Ступінь тяжкості стану визначається за шкалою Швахмана - Кульчицького на момент обстеження хворого.