- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
4. Спадкові скелетні дисплазії
Обґрунтування теми. Нині відомо близько 500 вроджених вад, при яких залучений скелет. Уроджені та спадкові захворювання становлять близько третини всіх уражень скелета (Гречаніна О.Я., 2003). Значно вища питома вага скелетних дисплазій серед множинних вад розвитку (доходить до 85%). Подібна ситуація спостерігається і серед хворих із спадковими хворобами обміну (Гречаніна О.Я., 1998). Частота вроджених вад розвитку опорно-рухового апарату коливається від 2,3 до 3,4 на 10000 плодів. За даними Харківського МЦКГ, частота цієї патології вища і становить 39,7 на 1000.
Питання ранньої діагностики вроджених та спадкових захворювань скелета є складними, крім того, відсутні ефективні методи їх лікування.
Навчальна мета Загальна
Ураховуючи особливості системних скелетних дисплазій, вивчити основи класифікації та їх клінічні прояви.
Конкретна
Студент повинен знати:
- основні поняття про системні скелетні дисплазії.
Студент повинен уміти:
- зібрати генеалогічний анамнез хворого із проявами системних скелетних дисплазій;
- призначити обстеження хворому з підозрою на системні скелетні дисплазії.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- провести диференційну діагностику інфекційних уражень скелета та його спадковими захворювання.
КОНТРОЛЬ
Контрольні питання
Яка етіологія системних захворювань скелета?
Перелічіть п’ять основних груп спадкових захворювань скелета.
Перелічіть 2 групи виявлення захворювань при скелетних дисплазіях.
Назвіть прояви скелетних дисплазій у вигляді ахондрогенезу.
Які основні клінічні прояви асфіксичної дистрофії грудної клітки (синдром Жена)?
Які прояви недосконалого остеогенезу?
Які клінічні прояви хвороби Ольє?
Задача.На консультацію звернулася жінка. Термін вагітності - 22 тижні, до цього часу медпрацівниками не спостерігалася. Вагітність друга, мала перебіг із загрозою переривання в ранні терміни, в першому триместрі перенесена ГРВІ.
Перша вагітність закінчилася нормальними пологами. Дитина здорова. Жінка скаржиться на зниження рухливості плода.
При огляді у вагітної спостерігалися високе піднебіння, м’язова гіпотонія, плоскостоп’я, гіпермобільність суглобів, варусна установка стоп. Було проведене ультразвукове обстеження. При цьому у плода виявлені двостороння клишоногість, косорукість, вкорочення кінцівок за рахунок проксимальних відділів. Нижні кінцівки плода знаходилися протягом всього дослідження у витягнутому положенні.
Яке захворювання можете запідозрити? Які рекомендації дасте батькам?
Відповідь до задачі. У плода артрогрипоз. Батькам варто дати інформацію про перебіг синдрому та можливості корекції патології.
ТЕСТИ
1.Які вроджені вади розвитку, крім патології кісток, характерні для танатоформної дисплазії?
А. Вроджені вади серця, нирок, атрезія ануса.
Б. Вроджені вади залоз внутрішньої секреції.
В. Патологія імунної системи.
Г. Гіпоплазія легень.
Д. Патологія ЦНС.
2. Перелічіть основні симптоми дистрофічної дисплазії.
А. Клишоногість, деформація пальців, множинні згинальні контрактури суглобів, сколіози.
Б. Вроджені вади серця та ЦНС.
В. Вроджені вади шлунково-кишкового тракту та ЦНС.
Г. Вроджені вади серця та шлунково-кишкового тракту.
Д. Вроджені вади легень та шлунково-кишкового тракту.
3. Які основні симптоми, крім ураження кісток грудної клітки, характерні для синдрому Жена?
А. Ураження нирок, печінки, жовчних протоків, підшлункової залози.
Б. Патологія ЦНС.
В. Вроджені вади серця.
Г. Гіпоплазія легень.
Д. Атрезія ануса.
4. В якому віці частіше спостерігаються деформації при хворобі Ольє?
А. 1-4 роки.
Б. До року.
В. У дошкільному віці.
Г. У препубертатному віці.
Д. Після 25 років.