Закони г.Менделя

Відкрити закони спадковості вдалося чеському вченому Грегору Менделю (1822-1884). Схрещуючи різні сорти гороху, які відрізнялися ознаками, він підрахував розподілення цих ознак у потомстві. Він вивчав сім ознак (форма зрілого насіння, його колір, колір оболонки насіння, форма зрілих стручків, колір незрілих стручків, розташування квітів, довжина стеблини). Ознаки, які трапляються частіше, Менделем були названі домінантними,а рідше –рецесивними.Явище, коли домінантна ознака не повністю маскує рецесивну, назване неповною домінантністю. У випадку, коли дві ознаки однаково виражаються, були названіроздільними. Свої результати Г.Мендель доповів у 1866 році, але його досліди набагато випереджали стан біологічної науки і не привернули увагу вчених. Тільки в 1900 три дослідники заново установили закономірності спадковості, які були встановлені Менделем (Гуго де Фриз, К. Корренс, Е. Чермак). Ці дослідники незалежно встановили закономірності спадковості та мінливості. З тих пір Г. Менделя вважають одним із основоположників генетики, а 1900 рік – офіційна дата народження генетики.

Перший закон Г.Менделя– закон одноманітності гібридів першого покоління, або закон домінування: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, спостерігається одноманітність гібридів першого покоління як за фенотипом, так і за генотипом (за фенотипом усі особини мають домінантну ознаку, за генотипом вони гетерозиготні). Гомозигота із жовтим насінням дає гамети А, гомозигота із зеленим насінням дає гамети а, одержуєм гібрид F₁Aa (усі рослини із жовтим насінням). Тобто гомозиготні батькиАА х аав процесі мейозу утворюють гамети лише одного типуАтаавідповідно. Поєднання їх дає зиготу лише одного типуАа.

Другий закон Г. Менделя– закон розщеплення ознак: при схрещуванні двох гетерозигот (гібридів), які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1 (рис. 1.1). За фенотипом ¾ особин мають домінантну ознаку, а ¼ - рецесивну. За генотипом ¼ особин домінантні гомозиготи (АА), 2/4 – гетерозиготи Аа, ¼ рецесивні гомозиготи (аа).

Жовте насіння Жовте насіння

Р Аа х Аа

Гамети А, а А, а

F2 АА, Аа, Аа аа

гомозигота гетерозиготи гомозигота

жовте насіння зелене насіння

Рисунок 1.1 - Схема, яка ілюструє другий закон Г.Менделя (1АА:2Аа:1аа)

Появу зеленого насіння у другому поколінні Г.Мендель пояснив тим, що успадковуються не самі ознаки, а фактори (гени). На основі цього був сформульований закон чистоти гамет:

алельні гени, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і, не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються в гамети.

Третій закон Менделя- закон незалежного комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах хромосом. Схема (рис. 1.2), яка ілюструє третій закон Г.Менделя на насінні гороху (решітка Пеннета, рис. 1.3):

А – домінантний алель жовтого кольору насіння;

а – рецесивна алель зеленого кольору насіння;

В –домінантна алель гладенької форми насіння;

в – рецесивна алель зморшкуватої форми насіння.

Гомозигота Гомозигота

Жовта гладенькаЗелена зморшкувата

Р ААВВ х аавв

Гамети АВ ав

F1 АаВв

Гетерозиготи жовті і гладенькі

Р АаВв х АаВв

Рисунок 1.2 - Схема, що ілюструє третій закон Менделя

Цитологічною основою цього закону є мейоз. Не гомологічні хромосоми у мейозі розходяться і можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях.

Таблиця 1.1. - Решітка Пеннета до третього закону Менделя

Гамети	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ Жовтий, гладенький	ААВв Жовтий, гладенький	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький
Ав	ААВв Жовтий, гладенький	ААвв Жовтий, зморшкуватий	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий
аВ	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький	ааВВ Зелений, гладенький	ааВв Зелений, гладенький
ав	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий	ааВв Зелений гладенький	аавв Зелений зморшкуватий

Установлені Г. Менделем закономірності спадкування ознак, відповідно до сучасної термінології, можна зформулювати таким чином:

1. Кожна ознака в організмі контролюється парою алелей певного гена.

2. При мейозі кожна пара алелей розщеплюється і кожна гамета одержує по одному алелю з кожної пари.

3. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом із будь-яким алелем з іншої пари.

4. Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.

5. Материнський і батьківський організми так само беруть участь у передаванні своїх спадкових факторів нащадкам.

6. Нове покоління одержує не готові ознаки, а тільки спадкові фактори – по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини (Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., 2004).

Генетична інформація закладена в послідовності основ ДНК, і ця послідовність кодує послідовність амінокислот у білку. Нуклеїнові кислоти складаються з хімічно зв’язаних нуклеотидів. Нуклеотид складається з трьох компонентів: азотистої основи, пентоди та залишку фосфорної кислоти (фосфатної групи). У нуклеїнових кислот виділено два типи пентод (ДНК та РНК). Азотисті основи діляться на піримідинові (цитозин (С), тимін (Т)) та пурини (аденін (А), гуанін (G)). У РНК замість тиміну – урацил. Нині загальновизнаною є модель ДНК у вигляді подвійної спіралі, запропонована Джеймсом Уотсоном та Френсісом Кріком (1953). У кожному ланцюгу основи спрямовані всередину спіралі так, що пурин завжди розташований проти піримідину. Гуанін утворює водневий зв’язок тільки з цитозином, аденін – тільки з тіаміном. Такі реакції називаються компліментарністю (спарюванням).Встановлено, що у будь-якій молекулі ДНК сума нуклеотидів, що містять пурини, дорівнює сумі нуклеотидів, що містять піримідини (Чаргафф Е.). Структура подвійної спіралі ДНК руйнується при нагріванні (денатурація або плавлення). За певних умов при цьому можливевідновлення (ренатурація).Поряд з ДНК у клітині наявні молекули РНК. Основна їх роль – трансляція генетичної інформації з утворенням білків. У клітинах наявні такі види РНК: рибосомальна (рРНК), матрична або інформаційна (мРНК або іРНК), транспортна (тРНК), затравна РНК праймосома). Однією із особливостей генетичного матеріалу є здатність до точного самовідтворення. Реплікація – процес самовідтворення ДНК.

Генетичний код– система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування послідовностей нуклеотидів. Одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, який синтезується, називається“кодон”. Встановлена триплетність коду, визначені загальні властивості коду. Перенесення генетичної інформації здійснюється від ДНК до ДНК (шляхом реплікації), від ДНК через мРНК до білка. Крім того, можливе перенесення генетичної інформації від РНК до ДНК (зворотна транскрипція). Процес зчитування генетичної інформації названий транскрипцією (переписуванням) здійснюється ферментами РНК-полімеразами. Процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК, проходить перерозподіл генів, називається рекомбінацією (поєднанням). Процес обміну ділянками між гомологічними (схожими) хромосомами називається гомологічною рекомбінацією, або кросинговером, тобто схрещуванням. Негомологічні рекомбінації – здатність певних елементів переміщатися в геномі.

Установлено, що несприятливі фактори призводять до появи вставок, делецій, розривів, блокування реплікації і загибелі клітин. Однак ДНК здатна усувати (репарувати) ушкодження, які виникли в стуктурах.

Під впливом різних факторів проходять зміни послідовності ДНК, які називають мутаціями. Найбільш ушкоджувальну дію мають мутації, які спричинюють до утворення неінформативного білка, заміни нуклеотидів, за яких утворюються термінальні (стоп-кодони). Відомі також мутації, які не приводять до помітних порушень функції генів.

Успадкування груп крові в людинивідбувається за типом множинних алелей.

Локус автономного гена позначається І^А, І^В, І⁰(або і). Алелі І^А, І^Вконтролюють синтез відповідно антигена А і антигена В, а І⁰ – ніякого. Антигени містяться на поверхні еритроцитів та лейкоцитів, тромбоцитів, клітин тканин. Залежно від їх комбінацій існують 4 групи крові (4 фенотипи). Відмінність між ними - в наявності чи відсутності аглютиногенів А, В та аглютинінівальфа) ібета) у плазмі крові. Чотирьом фенотипам відповідають шість генотипів (І(0)-іі, ІІ (А) – І^АІ^А, І^Аі, ІІІ (В) –І^ВІ^В, І^Ві, ІY (АВ)- І^АІ^В). Оскільки групи крові генетично обумовлені й не змінюються протягом життя, то за групою крові (рис. 3) можна встановити, чи виключити батьківство в цьому випадку (за групою крові неможливо стверджувати, що саме цей чоловік є батьком дитини).

Таблиця 1.2 - Можливі групи крові батька при відомій групі крові дитини та матері

Група крові дитини	Група крові матері	Групи крові, можливі для батька	Групи крові, неможливі для батька
0	0	0, А, В	АВ
0	А	0, А, В	АВ
0	В	0, А, В	АВ
А	0	А, АВ	0, В
А	А	0, А, В, АВ	-
В	В	0, А, В, АВ	-
А	В	А, АВ	0, В
В	А	В, АВ	0, А
В	0	В, АВ	0, А
АВ	А	В, АВ	0, А
АВ	В	А, АВ	0, В
АВ	АВ	А, В, АВ	0

Необхідно пам’ятати, що в осіб з ІY (АВ) групою крові в 0,1-0,2% випадків спостерігається особливе положення генів – цис-положення, коли обидва гени І^Ата І^Взнаходяться в одній хромосомі. Тоді у шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при проведенні судово-медичної експертизи. Такі ознаки, як група крові АВ0, резус – фактор, праворукість, мають у людини пенетрантність 100%.

Частота груп крові у популяціях людей різних частин світу відрізняється. Так, у росіян (Моcква) група крові 0(І) спостерігається в 33,3%, А(ІІ) –в 37,4%, В(ІІІ) – в 22,8%, АВ(ІV)- в 6,5%. В аборигенів Австралії не зустрічаються групи В(ІІІ), АВ(ІV). У популяції Бороло (Бразилія) та Майя (Південна Америка) зустрічається тільки група 0(І).