- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Відповідь
Підозра на муковісцидоз, призначити обстеження: хлориди поту, рентгенографію органів грудної клітки.
Тести
1. Який тип успадкування при муковісцидозі?
А. Автосомно – рецесивний.
Б. Автосомно – домінантний.
В. Х-зчеплений домінантний.
Г. Х-зчеплений рецесивний.
2. Яка частота носійства генів муковісцидозу?
А. Частота гетерозиготного носійства 5% і більше.
Б. Частота гетерозиготного носійства 15% і більше.
В. Частота гетерозиготного носійства 25%.
Г. Частота гетерозиготного носійства до 2%.
3. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики муковісцидозу?
А. Піт дитини.
Б. Харкотиння.
В. Кров хворого.
Г. Сеча.
4. У чому особливості кашлю при муковісцидозі?
А. Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель супроводжується ціанозом, задишкою, апное не буває.
Б. Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель не супроводжується ціанозом, задишкою, часто – апное.
В. З 6 місяців життя відмічається кашель, який поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, проте не супроводжується ціанозом, задишкою, часто – апное.
Г. З перших днів життя відмічається покашлювання, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, супроводжується гіпертермією, ціанозом, задишкою, апное.
5. Яка ЛОР патологія наявна практично у всіх хворих на муковісцидоз?
А. Синусити.
Б. Стенозувальний ларінготрахеобронхіт.
В. Отити.
Г. Хронічні тонзиліти, аденоїдні вегетації.
6. Які додаткові обстеження необхідно провести у хворих на муковісцидоз при одержанні граничних даних хлоридів поту (40-60 ммоль/л)?
А. ДНК-аналіз.
Б. Бронхографію.
В. Бронхоскопію.
Г. Комп’ютерну томографію.
7. Оберіть правильне твердження поняття “прегаметний рівень профілактики вроджених та спадкових захворювань”.
А. Заходи, спрямовані на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення.
Б. Заходи, які включають пренатальний метод профілактики спадкових захворювань.
В. Усі види пренатальної діагностики.
Г. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією.
8. Що включає пренатальний метод профілактики спадкових захворювань?
А. Усі види пренатальної діагностики.
Б. Заходи, які включають методи профілактики спадкових захворювань.
В. Заходи, спрямовані на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення.
Г. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією.
9. Що включає постнатальний метод профілактики спадкових захворювань?
А. Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією.
Б. Заходи, спрямовані на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення.
В. Заходи, які включають пренатальні методи профілактики спадкових захворювань.
Г. Усі види пренатальної діагностики.
10. Оберіть правильне твердження поняття “проспективний генетичний прогноз”.
А. Визначення ризику народження дитини з патологією до вагітності.
Б. Визначення ризику народження дитини з патологією в період вагітності.
В. Визначення ризику народження дитини з патологією в перші тижні вагітності.
Г. Визначення ризику народження дитини з патологією в першій половині вагітності.
11. Коли виникають перші прояви целіакії у дітей?
А. При введенні до раціону каш.
Б. При призначенні дитині соків.
В. При вживанні дитиною коров’ячого молока.
Г. При захворюванні дитини на ГРВІ.
12. У чому особливість випорожнень при целіакії?
А. Великий об’єм, пінисті, блідуваті, жирні, смердючі.
Б. Часті закрепи.
В. Часте послаблення випорожнень, відмічаються неперетравлені рештки.
Г. Нагадують рисовий відвар.
13. Який зовнішній вигляд дитини, хворої на целіакію?
А. Худа, тонкі руки та ноги, великий здутий живіт.
Б. Наявне ожиріння, облисіння.
В. Дитина худа, тонкі руки та ноги і запалий живіт.
Г. Худа, тонкі руки та ноги, запалий живіт, облисіння.
14. Які зміни в крові характерні для целіакії?
А. Гіпокальціємія, гіпофосфатемія, анемія.
Б. Лейкоцитоз при нормальній ШОЕ.
В. Лейкопенія, гіпонатріємія.
Г. Лейкоцитоз, зрушення формули вліво.
15. Який основний принцип лікування целіакії?
А. Агліадинова дієта;
Б. Зменшити кількість білкових продуктів тваринного походження.
В. Зменшити в меню овочі та солодощі.
Г. Вилучити з меню цитрусові, малину, горіхи.
16. Які продукти необхідно вилучити із раціону хворих целіакією?.
А. Борошняні зі злаків.
Б. Овочі та свіжі фрукти.
В. Цитрусові, солодощі.
Г. Сою, бобові.