Короткий виклад навчального матеріалу

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність уражень, що обумовлено плейотропною дією гена (здатністю контролювати розвиток ознак організму).

Вроджені вади розвитку є частими й такими, що мають тяжкий перебіг захворювання. Це стійкі морфологічні зміни органа, частини органа чи ділянки тіла, які виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функцію. Процес формування вади в ембріогенезі визначається як тератогенез (teratos - виродок). До тератогенних факторів відносять ті, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи в період вагітності. Причини вад розвитку різні. Це може бути результат мутації або як результат впливу тератогенних факторів, чи їх спільна дія.

Серед причин вад розвитку виділяють:

Ендогенні (внутрішні фактори).

Мутації (близько 30% усіх вад розвитку). Залежно від рівня, де пройшла мутація, виділяють генні (20% усіх вад), наприклад щілина губи, піднебіння; хромосомні й геномні мутації (наприклад, вада серця при синдромі Дауна).

Ендокринні захворювання і метаболічні дефекти можуть призводити до викиднів чи порушувати морфологічне диференціювання органів плода. Так, спостерігається виникнення вад плода при цукровому діабеті, деяких пухлинах, фенілкетонурії та інших порушеннях обміну у матері під час вагітності.

„Перезрівання” статевих клітин – це явище обумовлене десинхронізацією процесів овуляції та запліднення. Можливе перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів, що призводить до виникнення анеуплоїдії, триплоїдії.

Установлений вплив віку батьків (залежність розщілини губи, піднебіння, ахондроплазії від віку батька, частіше трапляються патології дихальної системи у дітей, які народжені молодими матерями, а у матерів старших вікових груп – більша вірогідність народження дитини з геномними мутаціями).

Екзогенні (середовища) фактори – дія тератогенних факторів безпосередньо на ембріон або плід (на їх частку менше 5%).

Фізичні фактори (радіаційні, вібраційні, шумові та температурні, механічні фактори);

-амніотичні зрощення (тяжі Симонара) можуть призвести до перетяжок на кінцівках, викликаючи гіпоплазію чи ампутацію;

-маловоддя може спричинити розвиток вад кінцівок, гіпоплазію нижньої щелепи і т.д;

-великі міоми матки можуть заважати нормальному розвитку ембріона чи плода.

Хімічні фактори (деякі медикаменти, хімічні речовини –бензин, солі важких металів, алкоголь) стають причиною виникнення уражень нервової системи, скелета.

Біологічні фактори - тератогенний вплив вірусів на ЦНС, серцево-судинну систему.

Спільна дія генетичних та середовищних факторів (мультифакторіальні чинники) – становлять близько 50%.

Найбільш частими вадами є:

-агенезії – повна відсутність органа (нирки, ока);

-аплазія, гіпоплазія – відсутність, чи значне зменшення розміру органа (нирки, селезінки, кінцівки) за наявності „судинної ніжки” та нервів;

-атрезія – повна відсутність канала чи природного отвору (атрезія зовнішнього слухового проходу, ануса);

-гетеротопія – переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган (наприклад, клітин підшлункової залози в поперечну обвідну кишку);

-персистування – зберігання ембріональних структур, які в нормі зникають на певному етапі розвитку (наприклад, відкрита артеріальна протока у дитини після року);

-стеноз – звуження отвору чи канала (наприклад, клапанного отвору серця);

-подвоєння (утроєння) - збільшення числа органів чи його частин (подвоєння матки).

Ектопія - незвичайне розташування органа (нирки в малому тазу).