2. . Медико-генетичне консультування

Обґрунтування теми. Заданими ВООЗ, близько 5% населення мають спадкові відхилення. З них на вроджені вади розвитку припадає близько 2%, хромосомних хвороб - 0,4-0,7%, моногенних - майже 1%, хвороб зі спадковою схильністю - 0,7-1%. В осіб зі спадковою патологією часто знижена соціальна адаптація, порушений фізичний та інтелектуальний розвиток. Майже 75% з нихмають значну та невиправну інвалідність.

Для вирішення проблем діагностики та лікування спадкової патології використовується медико-генетичне консультування.

Навчальна мета Загальна

Вивчити завдання, які стоять перед медико-генетичними консультаціями.

Студент повинен знати:

• порядок направлення пацієнтів на медико-генетичне консультування до обласного та регіонального центрів медичної генетики.

Студент повинен уміти:

-зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити залежно від підозри на спадкову патологію лабораторне та інструментальне обстеження хворому.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого.

Запитання для контролю

1. Яка головна мета медико-генетичного консультування?

2. У яких випадках необхідно направити хворих на консультацію?

3. У яких випадках при плануванні вагітності ризик спадкової патології вважається середнім ?

4. За якою формулою визначається ризик вродженої патології, коли в одного з батьків пробанда спостерігається мозаїцизм лімфоцитів периферичної крові?

5. Що таке пренатальна діагностика?

Тести

1. Що є метою медико-генетичного консультування?

А. Допомога родині в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народження дитини або кращого адаптування до життя, коли в родині вже є хворий на спадкову патологію.

Б. Попередити народження дитини з уродженою патологією;

В. Забезпечити адекватну терапію дитині з уродженою патологією.

Г. Дати інформацію сім’ї про можливість народження здорової дитини.

2. При якому ризику народження дитини з мутаціями не обмежується дітонародження?

А. Коли ризик повторення хвороби до 5%.

Б. Коли ризик повторення хвороби до 15%.

В. Коли ризик повторення хвороби до 25%.

Г. Коли ризик повторення хвороби до 45%.

Д. Коли ризик повторення хвороби до 75%.

3. Скільки рівнів має медико-генетична служба України?

А. 4 рівні.

Б. 2.

В. 3.

Г. 5.

Д. 6.

4. Що включає в себе третинна профілактика спадкових хвороб?

А. Заходи впливу на хворих людей (усунення ускладень спадкових хвороб через адекватну реабілітацію і корекцію, що проводиться після народження).

Б. Заходи, спрямовані на попередження вроджених вад розвитку.

В. Заходи проводяться серед здорового населення шляхом зменшення чи усунення факторів ризику.

Г. Це заходи для усунення розвитку хвороб через ранню діагностику та лікування.

Д. Заходи пренатальної діагностики.

5. До якого закладу направляються вагітні на пологи при виявлення у них вад розвитку, що потребують корекції одразу після народження дитини?

А. В інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України, де проводиться подальше спостереження та оперативне лікування.

Б. До обласного пологового будинку;

В. До міжрегіонального медико-генетичного центру;

Г. До обласної медико-генетичної консультації;

Д. До профільного, для встановлення вродженої патології, республіканського центру.