2.Основы генетики человека.

Подразделяется на:

1). Собственно генетику человека (рассматривает особенности наследования признаков в норме).2). Медицинская генетика – изучает наследственные и врожденные заболевания человека, меры профилактики и лечения.

Наследственные болезни: I.

1. Хромосомные – изменение структуры или количества хромосом.

2. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – 47 хромосом. Признаки – монголоидный разрез глаз,рот постоянно открыт, умственная отсталость, не могут иметь детей, хотя описано несколько случаев рождения детей (они также характеризуются умственной отсталостью).

3. Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Аномалии черепа, скелета, ссс, жкт.

4. Синдром кошачьего крика (потеря короткого плеча 5 – ой хромосомы). Нарушение в развитии голосового аппарата.

ХХХ – у женщин – трисомия по Х хромосоме (умственная отсталость), ХХУ – у мужчин – болезнь Клайнфейтера – высокий рост.

II. Генные заболевания – нарушение структуры генов.

1.Аутосомно – доминантные: Хорея – Генингтона. Это заболевание приводит к непроизвольным движениям, изменению личности, слабоумию. Брахидактилия – укорочение или отсутстие фаланг пальцев. Болезнь Паркинсона – дрожание рук и ног, замедленное движение.

2. Аутосомно – рецессивные: Рецессивные мутации гена, которые локализуются в аутосомах, наблюдаются в родственных браках. Примеры – альбинизм, глухонемота, ихтиоз (ороговение кожи).

3. Наследственные сцепленные с полом (в половой хромосоме). Примеры: гемофилия – нарушение свертывания крови. Локализованы в У – хромосоме.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний человека – является их профилактика. Для этого существуют сеть учреждений обеспечивающих медико-генетический контроль населения. Медико-генетический контроль – система государственных мер, направленных на предупреждение рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Задачи медико-генетической консультации:

• Правильно поставить диагноз.

• Объяснить родителям ситуацию

• Направление на лечение, если оно возможно

• Прогнозирование вероятности рождения больного ребенка (для прогнозирования неплохо знать родословную (минимум 3-4 поколения)). Если вероятность рождения больного ребенка =5%, то можно рисковать, 5-20% - решают родители, если более 20%, то необходимо прервать беременность.

Дородовая диагностика:

• УЗИ (можно определить все грубые пороки мозга, скелета, сердца, почек). УЗИ лучше делать 2 раза (11 и 23 недели).

• Амниоцентест на 17-18 недели – берутся околоплодные воды.

• Биопсия ворсинок хориона на 8-9 недели (высокая вероятность выкидыша).

• Хордоцентест – позволяет получить пуповинную кровь плода.

• Биохимические методы: определяется содержание альфафенилпротеинов в околоплодных водах.

• Молекулярно – генетические методы требуют наличие зонтов, оснащенных лаборатории и специалистов.

Причины появления детей с потологиями.

1. возраст родителей.

2. появление эндогенных заболеваний у родителей (например, сахарный диабет)

3. старение половых клеток

4. физические и химические воздействия – радиация, температурное воздействие, курение, алкоголь, наркомания

5. биологическое воздействие вирусов и микроорганизмов.