50. Тубулопатии с ведущим синдромом нефролитиаза (почечный тубулярный ацидоз I типа): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, исходы и осложнения.

Тубулопатии с нефролитиазом (аминоацидурии)включают:

1) цистинурию;

2) глицинурию;

3) ксантинурию.

Цистинурия - наследственное заболевание, вызванное нарушением мембранного транспорта цистина и диаминомонокарбоновых кислот - аргинина, лизина и орнитина. Увеличена экскреция этих веществ с мочой. Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах ночек при цистинозе приводит к развитию цистиновых конкрементов, к нефроуролитиазу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез цистинурии. В основе заболевания лежит наследственно обусловленное нарушение транспорта цистина, аргинина, лизина и орнитина как в почках (проксимальный каналец), так и в кишечнике. Выделяют 3 типа цистинурии, определяемые различным нарушением абсорбции аминокислот в кишечнике и реабсорбции в канальцах почек.

При первом типе резко снижены абсорбция в кишечнике и реабсорбция в почках цистина, диаминомонокарбоновых кислот;

при втором - нарушен транспорт цистина и полностью отсутствует транспорт лизина в кишечнике.

При третьем типе - абсорбция аминокислот в кишечнике не нарушена. При всœех типах отмечается повышенное выделœение цистина. Являясь малорастворимой в воде, особенно в условиях кислой реакции мочи, эта аминокислота легко выпадает в виде кристаллов, повреждая эпителий мочевой системы, способствует наслоению вторич­ной инфекции и образованию цистиновых камней.

Клиника цистинурии. Манифестация симптомов у гомозигот может наблюдаться уже на первом году жизни. Отмечается отставание физического развития в связи с посто­янной потерей таких незаменимых аминокислот, как аргинин и лизин. У грудных детей часто наблюдается беспокойство перед мочеиспусканием, повышение темпе­ратуры. В моче обнаруживаются гематурия, протеинурия и лейкоцитурия. Обычно к 3-5 годам появляются признаки уролитиаза с симптомами почечной колики.

У гетерозигот, особенно у девочек, заболевание протекает долгое время бессимптомно и лишь периодически обнаруживается микрогематурия и кри­сталлы цистина. Хронического интерстициальный нефрит развивается медленно и часто обнаруживается лишь в подростковом возрастеи у взрослых.

Лабораторновыявляются изолированный мочевой синдром и кристаллы цистина при микроскопическом исследовании мочевого осадка. Диагноз становится достовер­ным после установления повышенной экскреции цистина, лизина, аргина и орнитина. Кристаллы цистина выявляются в интерстиции, эпителии канальцев (нефробиопсия).

Лечение цистинурии. Ограничивают употребление белковых продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыба). Предложена капустно-картофельная диета.

Детям с цистинурией и цистинуролитиазом назначается ощелачивающее обильное питье, блемарен, натрия гидрокарбонат (для повышения рН до 8). Необходим строгий контроль ощелачивающей терапии. В лечении уролитиаза используют оральный и локальный хемолитиаз, оперативное лечение, коротковолновую литотрипсию. Применяется мембраностабилизаторы.

Прогноз серьезный из-за уролитиаза и прогрессирования в ХПН.