123. Дифференциальная диагностика анемий.

Классификация анемий по уровню: ЦП И МСНС Гипохромные снижение ЦП и МСНС <30% Нормохромные Гиперхромные ЦП повышен Ретикулоцитов Гипорегенераторные <0.5% Регенераторные 0.5-5% Гиперрегенераторные >5% По размерам эритроцитов Микроцитарные MCV снижен Нормоцитарные Микроцитарные MCV повышен Классификация анемий: дефицитные, гемолитические, апластические, постгеморрагические Общеанемические симптомы Бледность кожных покровов и слизистых, астенический синдром, тахикардия, систолический шум, сердцебиение, одышка при физ нагрузке Клиника ЖДА: общеанемические симптомы Тканевой дефицит железа(сидеропения) Сухость кожи, ломкость волос и ногтей, поперечная исчерченность ногтей, хейлит Изменения вкуса(едят мел, глину) Изменение обоняния(краски, лаки) Гемограмма: снижение эритроцитарных индексов Показатели обмена железа: снижение сывороточного железа <12.5 мкмоль/л Снижение ферритина <30нг/мл Снижение коэффициента насыщения трансферрина КНТ<17% ОЖСС>69 мкмоль/л

В12-анемия Общеанемические симптомы Симптомы дефицита вит.В12: поражение ЖКТ: анорексия, глоссит, «лакированный» язык, атрофический гастрит Поражение НС: атаксия, парестезии, гипорефлексия

Гемограмма: повышение эритроцитарных индексов, ретикулоцитопения, тромбоцитопения, лейкопения, макроциста, кольца Кебота, тельца Жолли, гиперсегментация нейтрофилов, снижение В12

Гемолитические анемии: (внутриклеточный гемолиз- разрушение эритроцитов в клетках РЭС(селезенка, печень), образование свободного, непрямого билирубина Внутрисосудистый гемолиз(10%): разрушение эр в сосудистом русле, образование свободного гемоглобина в плазме

Наследственные гемолитические анемии: мембранопатии(микросфероцитоз, овалоцитоз, стоматоцитоз) Ферментопатии, гемоглобинопатии(талассемия, серповидноклеточная анемия) 

Микросфероцитоз: анемия, желтуха, спленомегалия, стигмы дизэмбриогенеза, аутосомно-доминантный тип наследования(дефект белковой части мембраны, повышение проницаемости мембраны для Натрия, повреждение эр при прохождении через селезенку) Гемограмма в период криза: анемия нормохромная, гиперрегенераторная (ретик 10-50%) Нормобластоз, микросфероцитоз, лейкоцитоз с нейтрофилезом Б/х: Гипербилир-я за счёт непрямой фракции, нормальный уровень АЛТ, АСТ, тимоловой пробы

ЖЕЛЕЗО В СЫВОРОТКЕ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ • Железо ↑ при гемолитической, пернициозной и апластической анемии

• Железо ↓ при железодефицитной анемии

124. Эмбриофетопатии новорожденных (хромосомные, токсические, эндокринные, наследственные нарушения метаболизма). Пренатальная и постнатальная диагностика. Клиника. Дифференциальный диагноз. Неотложная и интенсивная терапия. Профилактика. Исходы. Медикогенетическое консультирование.

Эмбриофетопатии являются результатом антенатального поражения плода и включает в себя все виды нарушений нормального развития зародыша с момента образования зиготы до начала родов. Инсулинозависимый диабет (СД 1-го типа) во время беременно- сти, как правило, протекает с осложнениями — периоды гипергликемии и кетоацидоза сменяются периодами гипогликемии, прогрессируют сосудистые поражения, что требует тщательной коррекции дозы инсулина в зависимости от основных клинико-лабораторных показателей тяжести течения СД. беременных с сосудистыми осложнениями СД, как прави- ло, развивается маточно-плацентарная недостаточность, и плод соответствен- но развивается в условиях хронической гипоксии. Диабетическая фетопатия. Как правило, дети с ДФ перенесли хрониче- скую внутриутробную гипоксию и родились в асфиксии либо средней тяжести, либо тяжелой или при рождении у них наблюдалась депрессия дыхания. Обычно при рождении они имеют большую массу тела, не соответствующую сроку гестации (гораздо реже, чем паратрофический, встречается гипотрофический вариант ДФ), и даже если они рождаются на сроке 35–36 нед гестации, их мас- са может быть такой же, как у доношенных детей. По внешнему виду дети с ДФ напоминают больных с синдромом Кушинга (действительно, у них во внутриутробном периоде был гиперкортицизм): при длинном «ожиревшем» туловище конечности кажутся короткими и тонкими, а на фоне широкой грудной клетки голова — маленькой; лицо — лунообразное с выступающими полными щеками; кожный покров ярко-красного или багро- вого оттенка, периферический (кистей и стоп) и периоральный цианоз, обиль- ный волосяной покров на голове, а также темный пушок на плечах, ушных раковинах, иногда на спине, нередко имеются отеки на спине, реже на конеч- ностях. Уже в первые минуты и часы жизни у них отмечаются неврологические нарушения: сниженный мышечный тонус и угнетение физиологических для новорожденных рефлексов, сосательного рефлекса, отражающие задержку морфофункционального созревания ЦНС. Через некоторое время синдром угнетения ЦНС сменяется синдромом гипервозбудимости (беспокойство, тре- мор конечностей, «оживление» рефлексов, расстройство сна, срыгивания, вздутие живота).

Тахипноэ, кардиомегалия, спленомегалия Сердечная недостаточность может развиваться как по правожелудочковому типу из-за легочной патологии, так и по левожелудоч- ковому из-за нередкого при ДФ гипертрофического субаортального стеноза. Она может быть и следствием врожденного порока сердца, полицитемии, на- рушений электролитного обмена (типична гипернатриемия, гипомагниемия, гипокальциемия), сосудистой недостаточности, как проявления надпочечни- ковой недостаточности.

Гипогликемия — самое типичное проявление и осложнение ДФ в ранний нео- натальный период, отражающее характерный для этих детей гиперинсули- низм. С гиперинсулинизмом плода, а также избыточным поступлением от ма- тери с СД через плаценту глюкозы, аминокислот связывают как макросомию, так и избыточную массу тела детей. Инсулин у плода выполняет анаболиче- скую функцию, ускоряя синтез белков, отложение гликогена и жиров.

Ниже 2.6 ммоль/л

Тиреотоксическая эмбриопатия может развиться в случае диффузного ток- сического зоба в I триместре беременности, особенно при первичном назначе- нии Мерказолила : задержка внутриутробного развития по диспластическому типу и нередко врожденные пороки развития (частота их в 5–7 раз выше, чем у детей от здоровых матерей) — сердца, почек, микроцефалия, гидроцефалия и другие поражения ЦНС. И поэтому диффузный токсический зоб в I триме- стре беременности — показание к ее прерыванию. Сравнительно безопасная для плода беременность возможна не ранее, чем через 2 года после успешного консервативного или хирургического лечения матери и при условии исчезно- вения у нее аутоантител в щитовидной железе.

Алкогольная эмбриофетопатия развивается у 30–50% детей, рождающихся от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом, и у 6% здоровых матерей, злоупотребляющих алкоголем. Для неврологических осложнений особенно опасно употребление алкоголя матерью во II и III триместрах беременности. Однако для будущего ребенка опасно даже зачатие его родителями в состоянии алкогольного опьянения. У таких детей достоверно ниже коэффициент интел- лектуальности в школьном возрасте, чаще наблюдаются неврозы, энурез, ано- малии зрения, слуха, повышенная агрессивность. Учитывая, что алкоголь при систематическом употреблении может вызвать дегенеративные и дистрофиче- ские изменения в половых клетках до оплодотворения, алкоголизм отца, хотя и не вызывает алкогольной фетопатии, но может быть причиной энцефалопатии, проявляющейся вышеописанной симптоматикой.

Врожденные пороки развития, черепно-лицевой дисморфизм, церебральная недостаточность

Отставание в дальнейшем физического развития

Даже при отсутствии при рождении признаков алкогольной эмбриофетопа- тии у детей из семей алкоголиков часто наблюдаются низкий коэффициент ин- теллектуальности, агрессивность, расстройства речи, неврозы, энурез, эпилеп- сия, олигофрения, аномалии зрения и слуха, т. е. пренатальное воздействие алкоголя оказывает «поведенческий» тератогенный эффект. На вскрытии трупов детей, родившихся с алкогольной эмбриофетопатией, находят тяжелые пороки развития мозга: недоразвитие коры большого мозга, сосудистых сплетений желудочков и мозжечка, глиоз, атипичное расположе- ние клеточных слоев и др. В заключение отметим, что «безопасного» уровня употребления алкоголя во время беременности не существует и запрещение его приема беременной и кор- мящей женщиной является абсолютным.

Могут быть, радиационная, лекарственные ЭФ Различают эмбриотоксическое, тератогенное и специфическое и неспеци- фическое фармакологическое действие препаратов и ксенобиотиков (чужерод- ные химические вещества для человека) на плод

диабет.ЭФ

Амниоцентез-пункция амниотической полости, кордоцентез- забор крови из вены пуповины плода под УЗИ-контролем, 22-24 нед.бер..

Постнатальная диагностика: Скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенительный синдром, муковисцидоз, галактоземия УЗИ ГМ, органов брюшной полости и забрюшинного пространства. Аудиологический метод.

Синдром Дауна( хромосомы 21 трисомия) Череп округлой формы, широкая плоская переносица, складка внутреннего угла глаза(эпикант). Гиперподвижность суставов. Монголоидный разрез глаз, макроглоссия.... Синдром Патау(хр. 13 трисомия) Низкая масса тела, микроцефалия, расщепление верхней губы и мягкого неба. Тяжёлые пороки сердца. Пороки развития половых органов. Синдром Эдвардса(хр. 18 трисомия) порок сердца синего типа, ЗВУР, аномалии внутренних органов, контрактуры пальцев

125. Перинатальные повреждения ЦНС (гипоксического и травматического генеза). Клиника в остром и восстановительном периодах. Основные синдромы восстановительного периода. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Прогноз. Лечение.

ГИПОКСИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ (ГИЭ)

ГИЭ - повреждения головного мозга, обусловленные перинатальной гипоксией, которые приводят к двигательным нарушениям, судорогам, расстройствам психического развития и другим признакам церебральной недостаточности.

Этиология. Асфиксия и ишемическое поражение головного мозга.

Клиника. В первый день жизни у доношенных новорожденных различают три клинических стадии ГИЭ:

1) при легкой степени тяжести (I стадии) ГИЭ признаки держатся обычно не более 1–2 суток. Мышечный тонус может быть слегка повышен, и могут быть оживлены сухожильные рефлексы в течение первых нескольких дней. Могут наблюдаться преходящие поведенческие нарушения, такие как слабое сосание, раздражительность, беспокойство или сонливость. Спустя 3–4 дня неврологический статус приходит к норме;

2) при средней степени тяжести (II стадия) ГИЭ уже в первые часы жизни могут быть нарушения ритма дыхания, приступы брадипноэ или брадикардии. Снижение двигательной активности. Новорожденный находится в состоянии летаргии: вял, сонлив, с симптомами мышечной гипотонии и значительным снижением сухожильных рефлексов. Рефлексы новорожденного, такие как хватательный, сосательный и рефлекс Моро, могут быть резко сниженными или отсутствовать. Позже появляются судороги, пронзительный высокого тона крик, срыгивания, тремор, разбросанные движения. К концу вторых – началу третьих суток жизни могут появляться приступы апноэ, признаки внутричерепной гипертензии или отека мозга. Полное неврологическое восстановление возможно в течение 1–2 недель, что ассоциируется с хорошим отдаленным прогнозом. После начального периода благополучия может последовать внезапное ухудшение, что обычно свидетельствует о реперфузионных нарушениях. В течение этого периода может увеличиться интенсивность судорог;

3) тяжелая степень ГИЭ (III стадия). Сознание отсутствует первые 12 часов жизни, далее может следовать «ложное улучшение», но затем сознание вновь утрачиваеся на 2–3 суток; резко выражены все симптомы II стадии, а также синдромы «слабости плеч», «головы, уходящей в плечи», «тюленьей лапки» и др. Наиболее вероятные их причины – деструктивнонекротические поражения мозга или цитотоксический отек. Типичны ступор или кома. Новорожденный может не реагировать на физические раздражители. Дыхание может быть нерегулярным, и такой ребенок обычно нуждается в аппаратной поддержке дыхания. Во всех случаях отмечается диффузная гипотония мышц и глубокое снижение сухожильных рефлексов. Рефлексы новорожденного (сосательный, глотательный, хватательный, Моро) отсутствуют. Зрачки могут быть широкими, не реагировать или слабо реагировать на свет. Ранние и частые судороги вначале могут быть резистентными к стандартной терапии. Судороги обычно носят генерализованный характер, и их частота может увеличиваться в последующие 2–3 дня, кореллируя с фазой реперфузионного повреждения.

4) у детей, которые выживают после ГИЭ. Cознание восстанавливается к 4–5 дню жизни. Гипотония и трудности с кормлением сохраняются, что требует проведения зондового питания на протяжении недель и месяцев;

5) помимо повреждения нервной системы, признаком тяжелой асфиксии является полиорганная недостаточность.

ДИАГНОСТИА:

1) нейросонографии – ультразвукового сканирования головного мозга через большой родничок. Этот метод высоко информативен, неинвазивен, не отягощен лучевой нагрузкой и дает изображение различных структур головного мозга;

2)КТ мозга – позволяет анализировать как состояние костей черепа, так и мозговой паренхимы;

3) электроэнцефалографии (ЭЭГ).

ТРАВМАТИЧЕСКИЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМ

Этиология: Причины возникновения внутричерепной родовой травмы можно условно подразделить на две группы: главные, или разрешающие, и предрас-полагающие. К первым следует относить механические повреждения черепа и его содержимого во время родового акта, ко вторым – неправильное внутриутробное развитие плода, недоношенную или переношенную беременность, ведущие к возникновению внутриутробной гипоксии.

Клиника. Клиническая картина определяется локализацией и размерами кровоизлияния. Обширные кровоизлияния в области жизненно важных центров проявляются сразу после рождения крайне тяжелым состоянием. Признаки внутричерепной травмы могут проявиться и позднее – через несколько часов и даже суток. В клинике внутричерепной родовой травмы выделяют 3 стадии нейрососудистых расстройств.

Стадия I – общего угнетения: снижение мышечного тонуса, отсутствие активных движений, слабая выраженность физиологических рефлексов (хоботковый, Моро, Робинсона, Бабинского и др.). Характерны нистагм, косоглазие, симптом заходящего солнца. Кожа бледная, с цианотичным оттенком; расстройства дыхания; брадикардия, аритмия. Преобладают симптомы повышения нейрорефлекторной возбудимости (беспокойство, тремор конечностей, расстройство сна), обусловленные нарушением ликворои гемодинамики. В большинстве случаев эти симптомы быстро исчезают.

Стадия II – возбуждения: появляются общее возбуждение, беспорядочность движений, гипертония мышц, тремор, клонические судороги, громкий крик; выбухание родничков и расхождение черепных швов. Цианоз конечностей, кожи вокруг рта; нарастают расстройства дыхания, отмечается тахикардия. Возникают парезы и параличи.

Стадия III – медленного восстановления функций ЦНС; может затянуться. Ребенок отстает в нервно-психическом и физическом развитии. Тяжелая внутричерепная родовая травма проявляется прекоматозным или коматозным состоянием с общей резкой вялостью ребенка, угнетением всех функций центральной нервной системы, в том числе врожденных рефлексов (сосания, глотания, болевого рефлекса). На фоне коматозного состояния могут наблюдаться частые судороги, преимущественно тонического характера.

Диагностика. Всем детям, поступающим из роддомов в отделение патологии новорожденных в первые сутки, проводят ультрасонографию головного мозга (нейросонографию). В дальнейшем нейросонографию повторяют по клиническим показаниям.

Лечение

ГИА

Течение и прогноз. Самыми грозными симптомами в плане неблагоприятного прогноза и отдаленных неврологических последствий являются сохранение оценки по Апгар 3 балла и ниже на 5-й минуте жизни, появление судорог в первые 8 часов жизни, стойкой мышечной гипотонии. У ребенка могут развиться церебральный паралич, задержка психомоторного и умственного развития, эпилепсия.

Лечение:

1)охранительный режим- уменьшение интенсивности звуковых и световых раздражителей; щадящие осмотры, пеленания и выполнения различных процедур; сведение до минимума болезненных назначений; «температурная защита» предупреждающая охлаждение и перегревание, участие матери в уходе за ребенком

2) Питание в зависимости от состояния – либо парентеральное, либо через постоянный или разовый зонд или из бутылочки.

3) Мониторирование основных параметров жизнедеятельности: АД и пульса, числа дыхания, температуры тела и т.д

4) Скорейшее восстановление нормальной проходимости дыхательных путей и адекватной вентиляции легких.

5) При ГИЭ – поддержание адекватной перфузии мозга; коррекция патологического ацидоза и других биохимических показателей (гипогликемии, гипокальциемии и др.); систематическая доставка к мозгу энергии в виде глюкозы – 10 % раствор в первые сутки жизни до 50 мл/кг/сут.

6) Новорожденным в состоянии комы и отеке-набухании мозга назначаются:ИВЛ, барбитураты для снятие отека мозга, дексеметазон, санация дых системы

Прогноз:

1 степень – полное рассасывание гематомы, иногда образуются субэпинд-мальные кисты.

2 степень – частое образование кист, нарушение ликвородинамики, развитие гидроцефалии.

3 степень – выживаемость 50–70 %, 20–40 % – развитие церебральной недостаточности, спастических диплегий нижних конечностей.

Лечение 1)охранительный режим- уменьшение интенсивности звуковых и световых раздражителей; щадящие осмотры, пеленания и выполнения различных процедур; сведение до минимума болезненных назначений; «температурная защита» предупреждающая охлаждение и перегревание, участие матери в уходе за ребенком

2) Питание в зависимости от состояния – либо парентеральное, либо через постоянный или разовый зонд или из бутылочки.

3) Мониторирование основных параметров жизнедеятельности: АД и пульса, числа дыхания, температуры тела и т.д

4)Хирургическое лечение необходимо детям с быстро прогрессирующими субдуральными гематомами, кровоизлияниями в заднечерепную ямку;

5)Если у ребенка с внутричерепным кровоизлиянием имеются признаки геморрагической болезни новорожденных, переливают свежезамороженную плазму.

6)ивл