Лечение птерин-зависимых форм фку

Диета + медикаментозная терапия:

*препараты L-дофы (10-15 мг/кг/сут) в сочетании с карбидофой (1-1,5 мг/кг/сут),

*5-окситриптофан (10 мг/кг/сут),

*5- формилтетрагидрофолат в средней дозе 25 мг/сут.

*тетрагидробиоптерин (10-20 мг/кг/сут).

ИСХОДЫ И ПРОГНОЗ

В случае несоблюдения рекомендаций по диетотерапии и недостаточном контроле за уровнем ФА в крови могут иметь место такие отдаленные последствия, как сниженный IQ, нарушения речи и памяти, проблемы с концентрацией внимания, расстройства поведения.

Если пациенты не принимают специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина, а находятся на диете с резким ограничением высокобелковых продуктов, возможно развитие симптомов хронической недостаточности питания, нутритивного дефицита витаминов, макро- и микроэлементов и других эссенциальных факторов.

Для классической ФКУ, выявленной в первые недели жизни ребѐнка, при соблюдении рекомендаций врачей по лечению, прогноз по заболеванию благоприятный.

У детей, родившихся у женщин, страдающих ФКУ, не получавших диетического лечения до зачатия и во время беременности, имеется высокий риск синдрома материнской фенилкетонурии. Клинически синдром проявляется дизморфией лица, выраженной задержкой умственного и физического развития, микроцефалией, врожденными пороками сердца.

95. Гипертермический синдром.

Лихорадка является неспецифической защитной приспособительной реакцией человека, выработанной в процессе эволюции, представляющей собой ответ организма на болезнь или иное повреждение, которая характеризуется повышением температуры организма.

Этиология:Лихорадка может быть обусловлена инфекционным(бактерии,вирусы,микоплазмы,паразиты,микозы) либо неинфекционным процессом (кровоизлиянием, опухолью, травмой, отеком мозга и т.д.). механизмы терморегуляции направлены на усиленный нагрев тела за счет возрастания теплопродукции и ограничения теплоотдачи. Колебания температуры тела во время инфекционного заболевания зависят от степени прогрессирования или затихания инфекционного процесса, т.е. от взаимодействия микро- и макроорганизма.

Патогенез: первичным является попадание в организм инфекционных и некоторых неинфекционных патологических агентов, а также образование в самом организме субстанций, которые иммунная система воспринимает как чужеродные, которые активируют фагоцитарную систему организма (выделение биологически активных веществ, эндогенных пирогенов). Проникшие в головной мозг пирогены способствуют высвобождению арахидоновой кислоты, значительное количество которой метаболизируется в простагландины группы Е, которые повышают температуру тела в термоустановочном центре (области гипоталамуса), что, соответственно, определяет клиническую картину лихорадки.

Классификация:

1.В зависимости от степени повышения температуры:

 субфебрильную — не выше 37,9 °C

 низкая фебрильная — 38-39°C;

 высокая фебрильная — 39,1—41 °C;

 чрезмерная , гипертермическая— более 41 °C

2. В зависимости от клинических проявлений выделяют два вида лихорадки: «красную» («розовую», «теплую», «доброкачественную»); «белую» («бледную», «холодную», «злокачественную»).

Клиническая картина. При «красной» лихорадке кожа ребенка горячая, влажная, умеренно гиперемированная, отсутствуют признаки централизации кровообращения. «Белая» лихорадка сопровождается выраженными признаками централизации кровообращения. Кожа при этом бледная, с мраморным рисунком и цианотичным оттенком губ, кончиков пальцев; конечности холодные. Сохраняется ощущение холода. Характерны тахикардия, одышка, могут быть судороги, у старших детей — и бред. В тяжелых случаях продолжительность лихорадки более 3 нед, неясность диагноза после стационарного общеклинического обследования. Возможность осложнений у больного с лихорадкой определяется, прежде всего, абсолютной величиной температуры тела.

Диагноз. сбор анамнеза болезни и жизни ребенка, определение вакцинального статуса, продолжительности симптомов, сопутствующих проявлений и недавнего контакта с инфекционным больным.

Дифференциальную диагностику при лихорадке неясного происхождения необходимо проводить со следующими заболеваниями: острыми и хроническими инфекциями; внелегочными формами туберкулеза, различной очаговой инфекцией; злокачественными опухолями, иммунокомплексными заболеваниями (системной красной волчанкой, системными васкулитами, узелковым периартериитом и др.).

Лечение: При «красной» лихорадке в качестве стартовой терапии используют:

■ парацетамол в разовой дозе 10—15 мг/кг внутрь или ректально;

■ или ибупрофен в разовой дозе 5—10 мг/кг детям старше 6 мес

■ физические методы охлаждения

Повторное использование парацетамола и ибупрофена возможно не ранее чем через 4—5 ч после первого их приема. В случае невозможности применения или отсутствия парацетамола и ибупрофена возможно использование 50% раствора метамизола натрия детям до 1 года из расчета 0,01 мл/кг, старше 1 года — 0,1 мл на год жизни в сочетании с 2% раствором хлоропирамина детям до 1 года в дозе 0,01 мл/кг, старше 1 года — 0,1 мл/год жизни, но не более 1 мл или по показаниям (при обеспечении венозного доступа) — введение парацетамола (внутривенно медленно!) из расчета разовой инфузии для детей от 1 года и старше — по 15 мг/кг. При неэффективности проведенной терапии в течение 30 мин неотложные мероприятия проводят так же, как при «белой» лихорадке.

При «белой» лихорадке:

■ парацетамол или ибупрофен внутрь (дозы см. выше), при тяжелом состоянии ребенка и невозможности применения внутрь препаратов (при обеспечении венозного доступа) — введение внутривенно медленно раствора парацетамола из расчета разовой инфузии для детей от 1 года и старше по 15 мг/кг

■ в случае невозможности применения или при отсутствии парацетамола и ибупрофена возможно внутримышечное введение 50% раствора метамизола натрия из расчета 0,1 мл на год жизни, 2 % раствора папаверина детям до 1 года — 0,1—0,2 мл, старше года — 0,1- 0,2 мл на год или раствора дротаверина в дозе 0,1 мл на год жизни в сочетании с 2% раствором хлоропирамина из расчета 0,1 мл на год жизни, но не более 1 мл .

■ при наличии у больного судорожного синдрома — введение 0,5% раствора диазепама из расчета 0,1 мл/кг массы тела, но не более 2 мл однократно (D, 3);

■ в более тяжелых случаях эпилептических проявлений и лихорадки — внутривенное введение (или внутрикостное) лиофилизата вальпроата натрия из расчета 10—15 мг/кг болюсно в течение 5 мин, растворяя каждые 400 мг в 4 мл растворителя (воды для инъекций), затем внутривенно капельно по 1 мг/ (кг х ч), растворяя каждые 400 мг в 500 мл 0,9% раствора натрия хлорида или 20% раствора декстрозы

Прогноз может быть серьезным и сомнительным при лихорадке неинфекционного происхождения и в случаях молниеносных форм и выраженного прогрессивного течения инфекционных заболеваний.

96.Гликогенозы.(см. презентацию) Группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. Гликогенозы — наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования..

I тип — гликогенная гепатонефромегалия (болезнь Гирке)

Этиология и патогенез: развивается в результате дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена через глюкозо-6-фосфат до глюкозы. Немобилизованный гликоген накапливается в значительном количестве в печени и несколько меньше в почках, что приводит к увеличению этих органов. В то же время в крови отмечают низкое содержание свободной глюкозы, часто выражена клиническая картина гипогликемии. Вторично нарушается жировой обмен: увеличивается липидемия и усиливается отложение жира в подкожной клетчатке и внутренних органах.

Первые симптомы заболевания появляются в грудном возрасте. Отмечают вялость, адинамию, рвоту, снижение массы тела, судороги, связанные с гипогликемией. Сравнительно рано можно обнаружить увеличение печени, главным образом ее правой доли. При пальпации печень плотная, гладкая, безболезненная, нижний край ее часто опускается до малого таза. Постепенно формируется характерный внешний вид больного ребенка: круглое «кукольное» лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, значительно увеличенный в размерах живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, мышечная сила понижена. Дети отличаются большим аппети­том, что связано с наклонностью к гипогликемии. Умственное развитие почти не нарушено. Половое созревание запаздывает. В крови обнаруживают выраженную гипогликемию натощак, сменяющуюся повышением глюкозы после принятия пищи. Проба на толерантность к глюкозе нередко приобретает диабетический характер. Наиболее типичным для болезни Гирке является проба с адреналином или глюкагоном. После введения этих препаратов (0,3 мг на 1 м2 поверхности тела) уровень глюкозы у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена; у больных гликогенозом этого не происходит. Наоборот, у части больных может наблюдаться гипогликемия в ответ на раздражение адреналином или глюкагоном инсулярного аппарата. Натощак часто определяют гиперкетонемию, что может сопровождаться клиническими проявлениями кетоза (рвота, интоксикация, запах ацетона изо рта, ацетонурия). Функциональные пробы печени у части больных нарушены, но могут быть и нормальными. При биопсии в печени определяют повышенное количество гликогена и снижение активности глюкозо-6-фосфатазы. Увеличенное содержание гликогена можно выявить и в клетках периферической крови.

Для диагноза гликогеноза I типа характерны, помимо гипогликемии, гиперлактатемия и гиперурикемия.

Прогноз при данной форме гликогеноза определяют с осторожностью. Часть больных умирает в раннем детстве от интеркуррентных заболеваний, сопротивляемость к которым у них резко снижена. У других больных возможно улучшение состояния после наступления полового созревания. Описаны случаи развития сахарного диабета на фоне гликогеноза.

II тип — гликогенная кардиомегалия (недостаточность кислой мальтазы, болезнь Помпе) характеризуется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, нервной системе, скелетной мускулатуре.

Причину нарушенного обмена гликогена усматривают в отсутствии во всех органах кислой (лизосомальной) 1,4-глюкозидазы с локусом 17q23. Этот энзим расщепляет гликоген до глюкозы. В его отсутствии гликоген накапливается в лизосомах, а затем и в цитозоле клетки. Вскоре после рождения ребенка появляются анорексия, рвота, мышечная слабость, нарастают одышка и цианоз. Определяют значительное увеличение границ сердца (характерна шаровидная его форма), систолический шум, прогрессирует сердечная недостаточность по правожелудочковому типу. Со стороны органов дыхания отмечают частые пневмонии на фоне ателектазов с развитием тяжелой дыхательной недостаточности из-за отложения гликогена в межреберных мышцах и диафрагме. Может быть нарушен акт глотания. Внешний вид детей (круглое, пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития) напоминает необходимость дифференцировать этот тип гликогеноза с идиопатическим миокардитом, субэндокардиальным фиброэластозом, врожденным пороком сердца. Разнообразные неврологические расстройства (бульбарные нарушения, интенционный тремор, спастические параличи, изменения ЭЭГ) в сочетании с нарастающей мышечной слабостью делают несколько сходной клинику генерализованного гликогеноза с наследственной амиотрофией Верднига—Гоффманна. При исследовании крови и мочи у больных детей с болезнью Помпе каких-либо особенностей не обнаруживают, пробы с адреналином и глюкагоном нормальны. В биоптатах мышц и печени выявляют большое количество гликогена. Для подтверждения диагноза необходимо показать отсутствие кислой мальтазы в печени и мышцах, поскольку активность фермента в лейкоцитах вариабельна и не может служить диагностическим целям. Генерализованный гликогеноз протекает очень тяжело и заканчивается смертью ребенка в конце первого года жизни.

III тип — лимитдекстриноз (болезнь Форбса—Кори) обусловлен дефицитом гликогенолитического фермента амило-1,6-глюкозидазы. Это приводит к неполному расщеплению гликогена и образованию полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы, являющегося промежуточным между гликогеном и декстрином (отсюда название — лимитдекстрин, то есть промежуточный, пограничный декстрин). Клиническая картина заболевания напоминает I тип гликогеноза. Гепатомегалия выявляется вскоре после рождения ребенка. Отмечаются мышечная слабость, признаки гипогликемии, ацетонурия.

Диагноз основывают на биохимических анализах крови и мочи, которые не отличаются от анализов при I типе. Отличительной особенностью лимитдекстриноза является повышение сахара крови в ответ на нагрузку галактозой, чего не бывает при болезни Гирке. Окончательный диагноз возможен при определении активности амило-1,6-глюкозидазы в биоптате печени. Прогноз для жизни при данной форме гликогеноза зависит от вовлечения в патологический процесс сердца, но чаще бывает благоприятным.

Другие формы гликогенозов (IV — амилопектиноз, болезнь Андерсена; V — недостаточность миофосфорилазы, болезнь Мак-Ардла; VI — недостаточность печеночного фосфорилазного комплекса, болезнь Херса; VII — болезнь Томсона; VIII — болезнь Таруи; IX — болезнь Хага) встречаются очень редко. В основе развития этих форм лежат различные нарушения ферментативного синтеза и распада гликогена.

Лечение гликогенозов разработано недостаточно. Предпринимают попытки введения недостающих ферментов. Применение адреналина, гидрокортизона, способных в норме повысить сахар в крови за счет распада гликогена и гликонеогенеза, оказались неэффективными. Несколько лучше результаты были получены от использования глюкагона в дозе до 0,7 мг на 1 м2 поверхности тела и малых доз тиреоидина при длительном (6 мес) курсе лечения. Показаны липотропные средства (липокаин, цетамифен и др.). При задержке физического развития назначают анаболические стероиды под контролем темпов костеобразования. Большое значение уделяют диетотерапии. Частота приемов пищи должна быть увеличена для предупреждения выраженной гипогликемии. В этих же целях повышают количество углеводов в диете. Жир ограничивают, белки назначают в соответствии с возрастной нормой. Грудным детям дают наполовину обезжиренное молоко при 7-8-разовом кормлении. Кашу в виде прикорма вводят на месяц раньше срока, творог дают только обезжиренный. Ночью и в перерывах между кормлениями ребенка нужно поить сладким чаем.

97.Сахарный диабет.

Сахарный диабет (СД) — этиологически неоднородная группа метаболических заболеваний, которые характеризуются хронической гипергликемией, обусловленной нарушениями секреции или действия инсулина либо сочетанием этих нарушений. При СД отмечаются нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, которые обусловлены нарушением действия инсулина на ткани-мишени.

- случайное выявление концентрации глюкозы ≥11,1 ммоль/л* в плазме крови.

- Уровень глюкозы в плазме крови натощак ≥7,0 ммоль/л**.

- Уровень глюкозы через 2 ч после нагрузки ≥11,1 ммоль/л при проведении орального

глюкозотолерантного теста ( ОГТТ).

Сахарный диабет типа 1 (СД1) — аутоиммунное заболевание, развивающееся у генетически предрасположенных к нему лиц, при котором хронически протекающий лимфоцитарный инсулин приводит к опосредованной T-лимфоцитами деструкции бета-клеток с последующим развитием абсолютной инсулиновой недостаточности со склонностью к развитию кетоацидоза.

Этиология: может манифестировать в любом возрасте, но наиболее часто — в детском и юношеском.

А. Аутоиммунный сахарный диабет характеризуется гибелью бета-клеток, наличием аутоантител к бета-клеткам, абсолютной инсулиновой недостаточностью, полной инсулинозависимостью, тяжелым течением с тенденцией к кетоацидозу, ассоциацией с генами главного комплекса гистосовместимости (HLA).

B. Идиопатический сахарный диабет также протекает с гибелью бета-клеток и склонностью к кетоацидозу, но без признаков аутоиммунного процесса (специфических аутоантител и ассоциации с HLA-системой). Эта форма заболевания характерна для пациентов африканского и азиатского происхождения

Эпидемиология: риск СД I типа в среднем составляет 0,2-0,4%, то для сибсов больного — более 5%; для детей больного: 5% — если больна мать, и 6% — если болен отец. Если один из монозиготных близнецов заболел СД, риск для второго достигает 30-50%

Патогенез: Стадии развития

1 стадия – генетической предрасположенности или преддиабет. В эту стадию дети практически здоровы, но имеют генетическую предрасположенность к СД. Она обусловлена дефектом 6-ой хромосомы, изменяющим структуру мембраны бета-клеток поджелудочной железы, делая ее менее устойчивой к повреждающим факторам. Генетическая предрасположенность реализуется у 5-30% сибсов. Предрасположенность к СД-1 имеют также больные с аутоиммунными заболеваниями: аутоиммунный тиреоидит, ювенильный артрит и др.

2 стадия – пусковая. Происходит воздействие на организм различных повреждающих факторов – инфекции, интоксикации, погрешности питания (нитраты, консерванты и др.). Бета-клетки избирательно поражаются цитотропными вирусами: Коксаки В-4, эпидемического паротита, краснухи, ветряной оспы, кори, гриппа, гепатита, цитомегаловирусной инфекции. Токсические влияния могут быть самыми различными, даже в подпороговых концентрациях.

3 и 4 стадии – латентного (доклинического) СД-1. В 3 стадию происходит повреждение бета-клеток и развитие аутоиммунного воспаления в островках поджелудочной железы, т.е. развитие аутоиммунного инсулита. Инсулит развивается медленно, в течение многих лет и сначала не сопровождается нарушением углеводного обмена. Воспалительный процесс в поджелудочной железе сопровождается угнетением гуморального иммунитета. Аутоантитела к бета-клеткам и инсулину могут появляться очень рано, за 10-15 лет до манифестации болезни. В 4 стадию количество бета-клеток постепенно уменьшается. При сохраняющейся нормогликемии уже появляется небольшое снижение секреции инсулина, что можно определить по уменьшению уровня С-пептида крови. В эту стадию нарушается клеточный иммунитет. Повторяющиеся вирусные инфекции выступают в роли фактора, ускоряющего клиническую манифестацию болезни.

5 и 6 стадии – манифестного (клинического) СД-1. Развивается после гибели 80-90% бета-клеток при абсолютном дефиците инсулина. В 5 стадию еще сохраняется остаточная секреция С-пептида (инсулина). В 6 стадию отмечается полная деструкция бета-клеток

Классификация:

Периоды течения СД-1

1. Доклинический этап СД. Доклинический этап СД может длиться годами.

2. Начальный этап или дебют заболевания.

3. Ремиссия после начального периода (период «медового месяца»).

4. Прогрессирование СД.

5. Нестабильный период пубертатного периода.

6. Стабильный период после полового созревания.

Фазы СД-1

Фаза компенсации – отсутствие симптомов СД, физическое, половое, интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Уровень гликемии до 10 ммоль/сут, глюкозурия не более 1% в отдельных порциях, нормальные показатели липидного обмена. Концентрация HbAc до 8%.

Фаза субкомпенсации – гликемия до 10 ммоль/л; суточная глюкозурия в пределах 10% сахарной ценности пищи. Концентрация HbAc не выше 10%.

Фаза декомпенсации – может быть без кетоза, с кетозом и с кетоацидозом.

Клиника: СД I типа характеризуется триадой так называемых «больших» симптомов: жаждой, полиурией, снижением массы тела. Аппетит может быть повышенным, но иногда снижен, что обусловлено быстро развивающимся кетоацидозом. Большинство детей жалуются на повышенную утомляемость, нарастающую слабость, снижение физической и умственной работоспособности. У детей младшего возраста появляются дневной и ночной энурез, моча бесцветная, оставляет на белье «крахмальные» пятна. Снижение иммунитета и нарастающая дегидратация вызывают сухость кожи и слизистых оболочек, присоединение грибковых и гнойничковых поражений. Для детей младшего возраста типичны опрелости в области промежности, внутренней поверхности бедер, ягодиц. У девочек всегда обнаруживают более или менее выраженные симптомы вульвита. Подкожный жировой слой истончается, наступают атрофические изменения в скелетных мышцах, часто увеличена и умеренно болезненна печень. Иногда могут появляться ксантомы в области ладоней и стоп. Клинические проявления постепенно нарастают, и в среднем через 2-4 нед (от нескольких ч до 1,5-2 мес) развиваются угрожающие жизни состояния — диабетический кетоацидоз, гиперосмолярная, лактатацидотическая или смешанная кома.

Особенности СД-1 у грудных детей Выделяют 2 клинических варианта течения СД у грудных детей 1) внезапное и 2) медленное. Малый вес доношенных детей при рождении, очень маленькая прибавка массы тела в постнатальном периоде или похудание при достаточно «жадном» сосании делает необходимым контроль состояния у них углеводного обмена. Косвенным симптомом, подтверждающим наличие СД, является симптом «липкой мочи» или «накрахмаленных пеленок», трудно поддающиеся лечению опрелости и другие кожные проявления.

Особенности СД-1 у детей пубертатного периода Типичным является лабильное, тяжелое течение СД. Это обусловлено высокой активностью в этом возрасте контринсулярных гормонов – СТГ, гормонов щитовидной железы, АКТГ, глюкокортикоидов, катехоламинов, а также недостаточным контролем за течением СД. У подростков с СД-1 имеется высокая гипергликемия натощак, значительные колебания уровня глюкозы в течение суток, постоянная и высокая глюкозурия, периодичеки – ацетонурия. Увеличение дозы инсулина сопровождается гипергликемической реакцией (т.е. имеется парадоксальное действие инсулина или постгипогликемическая гипергликемия – синдром Сомоджи или феномен хронической передозировки инсулина – более 2 ЕД/кг/сут)

Диагностика:

Гипергликемия — главный лабораторный признак СД. глюкоза в капиллярной крови:

новорожденные — 1,6—4,0 ммоль/л;

доношенные грудные дети — 2,78—4,4 ммоль/л;

дети раннего возраста и школьники — 3,3—5,0 ммоль/л.

Глюкозурия. В норме у здорового человека глюкоза в моче отсутствует.

Кетоны. Определяют уровни ацетоацетата в моче и В-оксибутирата в

крови.

Уровень гликированного гемоглобина отражает состояние углеводного обмена в течение последних трех месяцев. Оценка уровня HbA1c используется для подтверждения диагноза СД и оценки степени компенсации углеводного обмена у больных СД, получающих лечение. Нормальный уровень HbA1c составляет 4—6%, HbA1 — 5—7,8%.

Аутоантитела к антигенам бета'клеток (ICA, GADA, IAA, IA2) — иммунологические маркеры аутоиммунного инсулита. Определяем наличие аутоантител к клеткам островков Лангерганса (ICA) и к белку островковых клеток – глутаматдекарбоксилазе в сыворотке крови. Также определяют аутоантитела к тирозинфосфатазе, инсулину.

С'пептид — маркер остаточной секреции инсулина. базальный уровень C-пептида у здоровых людей составляет 0,43—2,61 нмоль/л (1,1—4,4 нг/мл);при СД1 уровень C-пептида снижен или не определяется;

98. Дифференциальный диагноз СД1:

	CД	Несах диабет
дегидратация	Выраж	Умнр
гликемия	Повыш	Норма
глюкозурия	+	-
УВ мочи	>1020	1000-1005
ацетонурия	+	-

	СД	Ацетонемический криз
клиника	Жажда, полиурия, похудение	Гиперактивность, запоры по типу овечьево кала, боли в суставах
Кетоацидоз	Постепенное развитие, часто одышка, дыхание Куссмауля	Быстрое развитие, одышки не бывает
гликемия	повыш	Норма или снижена

	СД	Почечная глюкозурия(фанкони)
Полиурия	+	+
Полидепсия	+	+
Гипергликемия	+	-
Глюкозурия	+	+
Инсулин	Сниж	N
С-пептид	Сниж	N
адг	=	-

С почечной глюкозурией: синдром Фанкони - Дебре-де Тони, или глюкозо-амино-фосфат диабетом, при котором имеется резкое снижение канальцевых функций почек, глюкозурия без гипергликемии, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, деформации скелета.

С несахарным диабетом: типична жажда, полиурия с очень низким удельным весом мочи без глюкозурии и гипергликемии

Синдром ацетонемической рвоты (спонтанный кетоацидоз) характерен для мочекислого диатеза – проявляется неукротимой рвотой, обезвоживанием, запахом ацетона в выдыхаемом воздухе при отсутствии гипергликемии. В моче определяется большое количество ацетона.

При СД-2 типа гипергликемия сопровождается повышенным уровнем Спептида, что косвенно свидетельствует о способности бета-клеток поджелудочной железы секретировать инсулин.

Диагностические ошибки, встречающиеся при направлении больных в стационар: больные СД иногда направляются в больницу с диагнозом пневмония, стеноз гортани, острый живот, заболевания почек (пиелонефрит), поражение ЦНС (менингиты, менингоэнцефалиты)

99. СД:инсулинотерапия

Лечение начинают с инсулина короткого действия в суточной дозе 0,5-0,7 ЕД/кг, разделенной на 4-5 инъекций, за 30 мин до еды: перед завтраком — 50% дозы; перед обедом 15-20%; перед ужином — 20-25%; перед сном — 5-10%. Можно использовать инсулины полупродленного действия (50% суточной дозы за 1 ч до завтрака, 30-35% перед обедом, 15-20% на ночь), возможно однократное введение пролонгированного инсулина в 7-8 ч утра с «подколами» малых доз (2-4 ЕД) инсулина короткого действия перед едой.

Средства введения:

1. Инсулиновые шприц-ручки с заполненными инсулином картриджами, позволяющие изменять дозу инсулина с шагом в 0,5—1 ЕД.

2. Одноразовые пластиковые инсулиновые шприцы с фиксированными иглами. Градуировка инсулиновых шприцев должна соответствовать концентрации используемых инсулинов. Дети и подростки с СД и их родители должны уметь пользоваться инсулиновыми шприцами на случай появления неисправности других устройств для введения инсулина.

3. Инсулиновые помпы являются наиболее современным средством введения инсулина.  медицинское устройство для введения инсулина при лечении сахарного диабета, также известном как терапия с непрерывным подкожным введением инсулина. Устройство включает в себя:

• саму помпу (с органами управления, модулем обработки и батарейками)

• сменный резервуар для инсулина (внутри помпы)

• сменный инфузионный набор, включающий в себя канюлю для подкожного введения и систему трубок для соединения резервуара с канюлей.

Преимущества использования инсулиновых помп:

- индивидуальный подбор базисной скорости введения инсулина. Возможность уменьшения скорости подачи базиса при физической нагрузке вплоть до отмены;

- расширение возможности болюса (стандартный, пролонгированный и многоволновой болюсы);

- снижение вариабельности действия вследствие использования аналогов ультракороткого действия; - возможность подачи малых доз инсулина с точностью до 0,01 ед; - уменьшение количества инъекций.

Показания к использованию помповой терапии:

- невозможность достижения компенсации углеводного обмена, большая вариабельность гликемии в течение суток вне зависимости от уровня гликированного гемоглобина; - феномен «утренней зари»;

- снижение качества жизни;

- частые гипогликемии;

- дети младшего возраста с низкой потребностью в инсулине. Не существует ограниченний в использовании помп;

- детям с иглофобией;

- регулярные занятия спортом.

Осложнения: На фоне лечения инсулином могут развиваться гипогликемические реакции, аллергические реакции (в настоящее время встречаются редко). Возможно развитие инсулинорезистентности, которая наблюдается у подростков и определяет тяжелое и лабильное течение СД. Липодистрофии (гипертрофическая атрофическая) встречаются в настоящее время редко, т.к. больные используют атравматичные иглы.

Расчет инсулина

Коэф. На Еду: Завтрак- 1ХЕ = 2инс, Обед-1ХЕ=1.5инс, Уж.-1ХЕ=1инс

Обязательным условием является планирование и контроль питания. Часы приема пищи и сахарная ценность каждого приема должны быть четко фиксированы. Единицей сахарной ценности пищи принята Хлебная Единица (ХЕ) – это условная величина, соответствующая 12 граммам углеводов иои 1- 2 единицам инсулина.

Наилучший эффект в лечении СД достигается при помощи 2-х введений в сутки пролонгированного инсулина и 3-4 «подколок» инсулина короткого действия. При 3-х кратном введении инсулина короткого действия его приурочивают к завтраку, обеду и ужину. Это интенсифицированная инсулинотерапия, т.н. болюсно-базисный режим.

Самоконтроль – регулярный контроль гликемии обученными пациентами или членами их семей, анализ полученных результатов, учет режима питания и физической активности, умение проводить самостоятельную коррекцию инсулинотерапии в зависимости от меняющихся условий дня. Каждый ребенок, больной СД, и его родители должны быть обучены методике самоконтроля! Пациенты должны самостоятельно измерять уровень глюкозы в крови не реже 4-х раз в сутки: перед основными приемами пищи перед сном. Дополнительно определяется уровень глюкозы перед физическими нагрузками, при подозрении на гипогликемию и после ее купирования, при любом ухудшении состояния. Применение глюкометра обязательно! Больные обеспечиваются ими бесплатно. Исследование уровня глюкозурии может служить лишь ориентировочным показателем, отражающим гликемию.

Обучение осуществляется в школе СД по основным вопросам: симптомы СД, принципы инсулинотерапии, правила подбора и коррекции доз инсулина, режим питания, подсчет углеводов, занятия спортом, поведение в случае возникновения гипогликемии, кетоацидоза, при интеркуррентных заболеваниях.

Диспансерное наблюдение детей с СД Осмотры педиатра и эндокринолога 1 раз в мес., окулиста, невролога и стоматолога - 2 раза в год, ЛОР-врача - 1 раз в год. При осмотре необходимо обращать внимание на общее состояние ребенка, состояние кожи, печени; следить за массой, длиной тела, темпами полового развития. Профилактические прививки проводятся в состоянии компенсации. С диспансерного учета дети не снимаются.

Прогноз. Излечение СД-1 невозможно. Прогноз для трудоспособности зависит от степени и длительности компенсации нарушенного углеводного обмена. Достижение и поддержание гликированного гемоглобина (HbA1c) менее 7,6% определяет профилактику развития осложнений, следовательно, благоприятный прогноз для жизни и трудоспособности.

Организация диабет помощи детям в РБ- Диабетическое общество «Феникс» РБ

Региональная Общественная Организация Диабетическое общество Республики Башкортостан.

-содействие выполнению различных медико-социальных программ, проектов, мероприятий, обеспечивающих повышение качества жизни, увеличение продолжительности полноценной жизни больных сахарным диабетом и, в первую очередь, детей и подростков. -организация и проведение спортивных и других оздоровительных, реабилитационных мероприятий среди лиц, больных сахарным диабетом.

100.Несахарный диабет Несахарный диабет (НСД) –нейроэндокринное заболевание, в основе которого лежит поражение гипоталамо-гипофизарной области со снижением антидиуретического гормона (АДГ) или нечувствительность почечных канальцев к АДГ.

Этиология и патогенез:

1.нарушения секреции антидиуретического гормона (АДГ) - центральный несахарный диабет (ЦНД), (причины ЧМТ,нейрохирургические и лучевые вмешательсва, генетические и системные заболевания)

2.резистентности почек к действию АДГ - нефрогенный несахарный диабет (ННД) (причины - врожденная наследственная патология (сцеплена с полом, встречается у мужчин), так и при некоторых приобретенных патологических состояниях (обструктивная уропатия, анемия, гиперкальциемия, гипокалиемия, прием некоторых лекарственных средств )

3.избыточного потребления жидкости - первичная полидипсия ПП)

Классификация по степени компенсации НСД 1. Компенсация – на фоне адекватной терапии жажда и полиурия не беспокоят; 2. Субкомпенсация – единичные эпизоды жажды и полиурии в течение дня; 3. Декомпенсация – жажда и сухость, полиурия сохраняются на фоне лечения.

Клиника. проявлением несахарного диабета является гипотоническая полиурия (повышенное выделение разведенной мочи), превышающая 40-50 мл/кг/сутки. В ответ на полиурию (от 5-6 до 10-12л/сутки) развивается жажда, полидипсия. Нередко наблюдается уменьшение пото- и слюноотделения, тахикардия, снижение артериального давления, психическая и эмоциональная астенизация, головная боль, бессонница. Из-за употребления большого количества жидкости (до 15 л/сут) происходит растяжение и опущение желудка, боли в эпигастральной области, снижение аппетита, нередко запоры. При неадекватном восполнении жидкости, при выраженной дегидратации прогрессирует слабость, лихорадка, тахикардия, падение артериального давления, психические нарушения.

Диагностика:

1.наличие гипотонической полиурии (выделение мочи более 40мл/кг в сутки с плотностью мочи менее 1010-1005г/л).

2.осмолярность сывороткикрови более 300мОсм/кг.

В клинической практике используют диагностический тест с ограничением жидкости (тест с сухоедением, концентрированный дегидратационный тест). Принцип теста основан на том, что дегидратация повышает осмолярность плазмы, что в свою очередь приводит к стимуляции секреции вазопрессина и соответственно к концентрированию мочи.

3.Для дифференциальной диагностики ЦНД и ННД проводится проба с десмопрессином: после опорожнения мочевого пузыря пациенту внутримышечно вводят 2мкг десмопрессина, с последующим определением объема и осмолярности мочи через 2 и через 4 часа. Увеличение осмолярности мочи более чем на 50% свидетельствует о ЦНД, отрицательный результат – ННД.

4.Проба Зимницкого проводится с целью определения количества иотносительной плотности мочи.

У здорового человека, при сохраненной функциипочек, при нормальной способности почек к концентрированию мочи

отмечается:

-колебания объема мочи от 50 до 250 мл,

-преобладание дневного диуреза над ночным,

-колебания относительной плотности мочи (ОПМ) составляет не менее

12-16 ед (например, 1006-1020; или 1010-1026),

-максимальная ОПМ не ниже 1025г/л, минимальная~ 1003-1006 г/л.

5.С целью выявления и определения патогенетической терапии ЦНД показаны инструментальные методы диагностики визуализации головного мозга, гипоталамо-гипофизарной области. При МРТ головного мозга в норме на Т1-взвешенных изображениях нейросекреторные гранулы, богатые фосфолипидами, дают сигнал яркого свечения. При снижении секреции АДГ (ЦНД)- яркое пятно нейрогипофиза отсутствует либо визуализируется более тусклое свечение. МРТ головного мозга обязательно проводить у всех пациентов сдиагностированным ЦНД для выявления патологии гипоталамо-гипофизарнойобласти, обнаруживаемой приблизительно у 50% таких пациентов.

Лечение

-обеспечение свободного доступа ребенка к воде

-оптимизация пищевого рацион с целью уменьшения объема выделяемой жидкости (преимущественно у детей с ННД)

- для терапии ЦНД – применение аналога вазопрессина – десмопрессина

-для терапии ННД – использование препаратов, усиливающих реабсорбцию воды в почках

-терапия основного заболевания.

Прогноз заболевания НСД – хроническое заболевание, требующее пожизненной заместительной терапии. Прогноз НСД зависит от этиологии, динамики и скорости прогрессирования, от возможности радикального лечения основного заболевания. При отсутствии органических поражений гипоталамогипофизарной области НСД не влияет на продолжительность жизни и трудоспособность пациента.

Диспансер.наблюдение -1 р/6м у эндокрин

101. Кетоацидотическая кома приСД Наиболее часто встречающаяся из гипергликемических ком - диабетическая кетоацидотическая кома (ДКК), в основе развития которой лежит абсолютный или значимый относительный дефицит инсулина, приводящий к развитию диабетического кетоацидоза (ДКА).

Диабетический кетоацидоз (ДКА) — острая диабетическая декомпенсация обмена веществ, проявляющаяся резким повышением уровня глюкозы и концентрации кетоновых тел в крови, появлением их в моче и развитием метаболического ацидоза, сопровождающаяся различной степени нарушениями сознания или протекающая без них и требующая экстренной госпитализации больного.

Причины:

 недиагностированный вовремя СД 1 типа

 неадекватную инсулинотерапию (недостаточные дозы инсулина, погрешности в технике хранения, транспортировки или введения);

 неправильное отношение пациента к заболеванию (погрешности в диете ― значительный избыток жиров), самовольное изменение дозы инсулина или прекращение его введения);

 острые заболевания, особенно инфекционно–воспалительного характера — пневмония, пиелонефрит, ОРВИ и другие заболевания, сопровождающиеся выраженным болевым синдромом;

 физические или психические травмы, оперативные вмешательства;

 бесконтрольный прием лекарственных средств, обладающий контринсуляной активностью (ГКС, эстрогены, тиазидные диуретики);

 лабильное течение заболевания, которое часто наблюдается у подростков.

Патогенез

Клиника:

1 стадия ДКА (кетоз, компенсированный кетоацидоз)

1). Неврологические нарушения: слабость, вялость, головная боль.

2). Синдром обезвоживания: сухость кожи и слизистых, полиурия, полидипсия.

3). Синдром кетоацидоза - запах ацетона изо рта, положительная реакция мочи на ацетон, румянец на щеках (диабетический рубеоз). Снижение аппетита, непостоянные коликообразные боли в животе – в области пупка, тошнота, рвота. Уровень гипергликемии 11,1-20 ммоль/л, глюкозурия, кетонурия; рН крови – не ниже 7,3; ВЕ до -10.

2 стадия ДКА (прекома)

1). Неврологические нарушения - сознание сопорозное (заторможенность, рефлексы сохранены, реакция на боль адекватная).

2). Синдром обезвоживания: выраженная полидипсия и полиурия; кожа сухая шершавая, снижен тургор тканей, потеря массы тела. Губы сухие, язык малиновый с серовато-белым налетом. Тахикардия, АД снижено.

3). Синдром кетоацидоза - развивается декомпенисрованный метаболический ацидоз: резкий запах ацетона в помещении, высокая концентрация ацетона в моче. Шумное дыхание Куссмауля. Боли в области сердца. Анорексия, неукротимая рвота (может быть цвета «кофейной гущи»), абдоминальный синдром (псевдоперитонит). Стула нет. Гипергликемия 20-40 ммоль/л, глюкозурия, кетонурия; рН крови 7,3-7,1 (ацидоз); ВЕ -10…-20; К и Na эритроцитов снижены; гемоглобин и гематокрит повышены.

3 стадия ДКА (кетоацидотическая кома)

1). Неврологические нарушения - отсутствие сознания и реакции на боль, угнетение рефлексов.

2). Синдром обезвоживания: резкое снижение тургора тканей и тонуса глазных яблок, заостренные черты лица, выраженная сухость слизистых оболочек, язык с коричневым налетом. Рвота прекращается, нарастают гемодинамические расстройства, снижение диуреза вплоть до анурии, гипотермия.

3). Синдром кетоацидоза - гипергликемия 20-40 ммоль/л, глюкозурия, кетонурия; декомпенсированный метаболический ацидоз – рН крови менее 7,1, ВЕ ниже -20. К и Na эритроцитов и сыворотки крови снижены; мочевина крови повышена. гемоглобин и гематокрит повышены; осмоляльность сыворотки 310-320 мосм/л. К развитию кетоацидотической комы приводят следующие биохимические нарушения: гиперосмолярность, резкое обезвоживание клеток головного мозга, ацидоз, повышенное содержание азотистых шлаков, гипоксия мозга, гипокалиемия, ДВС.

Биохимические критерии ДКА: гипергликемия > 11 ммоль/л; pH венозной крови < 7,3 или уровень бикарбонатов < 15 ммоль/л; кетонемия или кетонурия.

Лечение:

1.регидратацию проводят 0,9% раствором NaCl для восстановления периферического кровообращения. Начинать введение жидкости следует до начала инсулинотерапии. 2.Инсулинотерапия. Введение инсулина начинают спустя 1-2 ч после начала регидратации. Используются малые дозы в/в вводимого инсулина короткого действия. Начальная доза — 0,1 ЕД/кг/ч (можно развести 50 ЕД инсулина в 50 мл физиологического раствора, тогда 1 ЕД = 1 мл). 50 мл смеси пропускают струйно через систему для в/в инфузий. Доза инсулина сохраняется на уровне 0,1 ЕД/кг/ч, по меньшей мере, до выхода больного из ДКА (pH выше 7,3, уровень бикарбонатов больше 15 ммоль/л. При быстром снижении уровня глюкозы в плазме и нормализации метаболического ацидоза доза инсулина может быть снижена до 0,05 ЕД/кг/ч или менее. 3.Восстановление уровня калия в течение всего периода в/в введения жидкостей.

4.Борьба с ацидозом. Бикарбонаты используются только в случае тяжелого ацидоза (pH крови ниже 7,0), который грозит подавлением внешнего дыхания (при pH ниже 6,8), при проведении комплекса реанимационных мероприятий.

5.Мониторинг состояния больного. Содержание глюкозы в капиллярной крови определяется каждый час. Каждые 2-4 ч проводится определение в венозной крови уровня глюкозы, электролитов, мочевины, газового состава крови.

Осложнения терапии ДКА: отек мозга, неадекватная регидратация, гипогликемия, гипокалиемия, гиперхлоремический ацидоз.

Дифференциальная диагностика проводится с: отравлениями наркотиками; отравлениями салицилатами; органическими поражениями головного мозга; диабетическим гипергликемическим гиперосмолярным состоянием

Прогноз. При кетоацидотической коме прогноз определяется своевременностью диагностики и лечения. Он наиболее благоприятен, если кома не превышает 6 ч. Без лечения при кетоацидотической коме наступает летальный исход. При сочетании диабетической комы с инфарктом миокарда, нарушением мозгового кровообращения прогноз плохой.

Профилактика. К основным мероприятиям по профилактике диабетической комы относятся ранняя диагностика сахарного диабета, адекватная инсулинотерапия, постоянный врачебный контроль с исследованием сахара в крови и моче 1 раз в 10—14 дней, тщательная компенсация нарушенных обменных процессов (в первую очередь углеводного обмена), строгое соблюдение больными предписанной диеты. При интеркуррентной инфекции, травмах дозу инсулина увеличивают в зависимости от показателей гликемического профиля. Во избежание кетоацидоза из диеты исключают жиры. Необходима тщательная санация даже незначительного воспалительного очага.

102. Гипогликемическая кома при СД - наиболее частое острое осложнение СД, состояние, при котором уровень глюкозы в крови опасно низок - в пределах от 2,6 до 3,5 ммоль/л (в плазме 3,1-4,0 ммоль/л).

При хронической декомпенсации СД ухудшение самочувствия можетнаблюдаться при уровне глюкозы 6-7 ммоль/л.

Относительная гипогликемия - появление типичных симптомов гипогликемии при уровне глюкозы в крови > 3,9 ммоль/л, купирующихся приприеме легкоусвояемых углеводов.

Причины гипогликемий: передозировка инсулина; недостаточное количество углеводов; физическая нагрузка; прием алкоголя; нарушения всасывания (целиакия, интеркуррентные заболевания с рвотой, поносом).

Патогенез: несоответствие между дозой инсулина, количеством и характером принятой пищи и уровнем недавней физической нагрузки; недостаточная секреция глюкагона и снижение адреналинового ответа при снижении уровня глюкозы в крови; нарушение функции печени и/или почек; прием тетрациклина, сульфаниламидов, ацетилсалициловой кислоты.

Клиническая картина гипогликемических состояний связана с энергетическим голоданием клеток ЦНС.

Нейрогликопенические симптомы: слабость, головокружение; сложности с концентрацией внимания; головная боль; сонливость; спутанность сознания; нечеткая речь; неустойчивая походка; судороги.

Автономные симптомы: тремор; холодный пот; бледность кожных покровов; тахикардия; повышение АД; чувство тревоги и страха.

Степени тяжести гипогликемических состояний:

1 степень (легкая): потливость, дрожь, сердцебиение, беспокойство,нечеткость зрения, чувство голода, утомляемость, головная боль.

2 степень (средняя): нарушение координации, неразборчивая речь,сонливость, заторможенность, агрессия.

3 степень (тяжелая): судороги, кома.

Гипогликемическая кома возникает, если вовремя не принять меры ккупированию тяжелого гипогликемического состояния.

Лечение 1 и 2 степени гипогликемии 10-20 г быстродействующих

углеводов внутрь (сахар, сок, кока-кола); при сохранении симптоматики

повторить прием углеводов через 10—15 мин.

3 степень: глюкагон (в/м, п/к или в/в): 0,5 мг в возрасте до 12 лет, 1,0 мг

- в более старшем возрасте; или в/в 20-80 мл 10% раствора глюкозы

Прогноз для подавляющего большинства больных благоприятный. Адекватная своевременная медицинская помощь сводит риск летального исхода к минимуму, гипогликемия успешно устраняется.

Профилактика заключается в правильном поддерживающем лечении СД: соблюдении диеты и схемы использования инсулина, умеренных физических нагрузках без периодов гиподинамии или интенсивных энергозатрат. Пациентам необходимо регулярно отслеживать показатели глюкозы, при отклонении от нормы обращаться к диабетологу для выяснения причины и коррекции дозы инсулина.

Диф.Диагноз см. вопрос 101.

103. Поздние осложнения СД

Факторы риска: большая длительность заболевания, старший возраст и пубертатный период, артериальная гипертензия; дислипопротеинемия; отягощенная наследственность в отношении развития осложнений,ожирение; сидячий образ жизни.

Патогенез: нарушения микроциркуляции, свертывающей и фибринолитической систем крови, системы антиоксидантной защиты, обмена белковых компонентов сосудистой стенки и проницаемости сосудов.

Начало скринирования ВСЕХ осложнений сахарного диабета должно проводиться у заболевших :

 в детском возрасте – с возраста 11 лет при длительности заболевания 2 и более года, с 9 лет – при длительности 5 и более лет.

Далее – ежегодно.  в пубертатном возрасте – сразу при постановке диагноза.

Далее – ежегодно.  в постпубертатном возрасте – спустя 5 лет от дебюта СД 1 типа. Далее – ежегодно.

Диабетическая ретинопатия — специфическое поражение сетчатки глаза и ее сосудов, характеризующееся образованием экссудативных очагов, ретинальных и преретинальных кровоизлияний, ростом новообразованных сосудов, тракционной отслойкой сетчатки, развитием рубеозной глаукомы.

Патогенез. Хроническая гипергликемия активирует процессы неферментативного гликозилирования белков, путь метаболизма глюкозы и прямую глюкозотоксичность.

Классификация

Начальные изменения сетчатки (ангиопатия): нечеткость границ ДЗН, умеренное расширение вен, единичные геморрагии и микроаневризмы.

I ст.— непролиферативная: единичные микроаневризмы, точечные кровоизлияния, твердые экссудаты обычно в парамакулярной зоне. Возможен парамакулярный отек.

II ст.— препролиферативная: множество экссудатов, включая влажные, и крупных ретинальных геморрагий, сосудистые аномалии (резкое расширение капилляров в парамакулярной области, множество микроаневризм).

III ст.— пролиферативная (у детей редко): кровоизлияния ретинальные, преретинальные и в стекловидное тело, рост новообразованных сосудов в области ДЗН и других участков сетчатки. При прогрессировании - разрастание фиброзной ткани в зонах преретинальных кровоизлияний с еще более быстрым ростом новообразованных сосудов, с образованием витреоретинальных тяжей и тракционной отслойкой сетчатки. Возможно развития вторичной глаукомы и резкой потери зрения.

Основные методы скрининга диабетической ретинопатии –

 исследование глазного дна путем фотографирования и архивирования полученных данных или

 путем проведения офтальмоскопии только при условии расширенного зрачка.

Если ДР подтвердилась ,то офтальмоскория 2 р/год

Лечение: лазерная коагуляция

Диабетическая нефропатия или собственно диабетический гломерулосклероз — поражение сосудов клубочков и канальцев почек с вовлечением артериол, проявляющееся протеинурией, артериальной гипертензией и прогрессирующей почечной недостаточностью, терминальная стадия которой может развиться много лет спустя, и потребуется проведение гемодиализа или трансплантации почки.

Классификация

I ст. гиперфункции почек — функциональные изменения в дебюте СД отмечаются практически у всех больных: увеличение размера почек, клубочковая гиперфильтрация, м.б. альбуминурия, обратимые при хорошем контроле гликемии.

II ст. начальных структурных изменений почек— через 1,5–2,5 г. от начала СД у большинства выявляются утолщение базальной мембраны капилляров, расширение мезангиального матрикса. Скорость клубочковой фильтрации остается повышенной или соответствует норме. В анализах мочи — нормоальбуминурия.

III ст. начинающейся ДН — выявляется через 5 и > лет: нарастание морфологических изменений, сохранение гиперфильтрации, появление микроальбуминурии (МАУ). АД с тенденцией к повышению.

IV ст. выраженной нефропатии — через 10–15 лет, первое проявление – протеинурия, с дальнейшим неизбежным снижением почечных функций, быстрым нарастанием артериальной гипертензии, с прогрессированием до гломерулосклероза.

V стадия хронической почечной недостаточности — диффузный или узелковый гломерулосклероз. Первые 3 ст. доклинические.

Диагноз ДН устанавливается только на 3-й стадии (появление МАУ).

Основной метод скрининга диабетической нефропатии: тест на микроальбуминурию в утренней или суточной моче

Лечение препаратами-ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента – только при наличие 2-х и более положительных тестов на МАУ за последние 3-6 мес.

Ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангиотензина II снижают уровень прогрессирования от микро- до макроальбуминурии и увличивают уровень регрессии до нормоальбуминурии

Диабетическая полинейропатия (ДПН) —термин, обозначающий патологию нервной системы в клинической или субклинической стадии, которая наблюдается при сахарном диабете (СД) в отсутствие других причин ее развития .ДН – комплекс клинических и субклинических синдромов, каждый из которых характеризуется диффузным или очаговым поражением периферических нервных волокон и/или волокон автономной нервной системы в результате

1 стадия — субклиническая нейропатия — характеризуется отсутствием клинически выраженных симптомов, может быть диагностирована в специализированных нейрофизиологических центрах.

2 стадия — клиническая нейропатия — клинические проявления зависят от формы полинейропатии и соответствуют лёгкой или умеренно выраженной ДПН. Если рассматривать хроническую ДПН, то наиболее характерным является наличие симптомов, усиливающихся к вечеру: жжение, покалывание, острая или пронзающая боль, отсутствие или нарушение чувствительности, снижение или отсутствие рефлексов. В случае острой ДПН основным симптомом является боль, возможно наличие гиперестезии, аллодинии, нарушения чувствительности минимальны или отсутствуют. При безболевой форме отсутствие боли сочетается со снижением или отсутствием чувствительности и снижением или отсутствием сухожильных рефлексов.

3 стадия — тяжёлая полинейропатия — характеризуется выраженным дефектом сенсорных или сенсомоторных функций (с возможным развитием инвалидизации), развитием вегетативных проявлений, тяжёлого болевого синдрома и осложнений ДПН: трофических язв, нейроартропатии, диабетической стопы

Диагностика: Исследование нервной проводимости. Этот тест определяет, насколько быстро нервы в ваших руках и ногах проводят электрические сигналы.

Электромиография. Этот тест часто проводят вместе с исследованием нервной проводимости. Электромиография позволяет измерить импульсы, производимые мышечной тканью.

Количественное сенсорное тестирование. Этот неинвазивный тест используется для оценки того, насколько ваши нервы реагируют на вибрации и изменениям температуры.

Лечение Основными терапевтическими направлениями в лечении являются: Снижение прогрессии сахарного диабета Уменьшение боли Контроль над осложнениями и восстановление функций

Хайропатия это еще одно из осложнений сахарного диабета. Оно характеризуется нарушением подвижности суставов рук, выражается в искривлении суставов. Хайропатия еще известна как синдром диабетической руки, синдром ограничения подвижности суставов, диабетическая хайроартропатия.

Хайропатия выявляется у четверти людей с сахарным диабетом первого типа со стажем болезни более пяти лет.

Хайропатия имеет яркие внешние признаки, по которым легко установить наличие осложнения. Для того, чтобы понять есть или нет нарушения подвижности суставов надо провести один тест. Для него необходимо сложить руки – ладонь к ладони (как при молитве), предплечья должны располагаться параллельно полу. Если пальцы рук хорошо соприкасаются друг с другом, то хайропатии нет. В случае, когда суставы пальцев искривлены, а ладони не полностью соприкасаются друг с другом, говорят о нарушении подвижности суставов, то есть о проявлении хайропатии. Искривления суставов будут варьироваться в зависимости от степени проявления нарушения. Чем сильнее степень выраженности хайропатии, тем меньше площадь соприкосновения ладоней друг с другом.

Помимо визуального осмотра врач может назначить рентген, чтобы оценить степень искривления суставов. Может быть проведено рентгенологическое исследование всех суставов.

Также могут провести снятие отпечатков пальцев при согнутых и разогнутых пальцах. Это тоже дает возможность определить, насколько сильно поражены суставы.

Степень выраженности хайропатии определяют по шкале Бринка-Штаркмана.

Стадия 0 – Нарушений нет. Стадия 1 – Подвижность суставов не ограничена. Наблюдается утолщения кожи кистей. Стадия 2 – Наблюдаются нарушения разгибания мизинцев. Стадия 3 – Начинают проявляться нарушения разгибания на остальных пальцах. Нарушения наблюдаются на обеих руках. Стадия 4 – Поражения распространяются на суставы обеих кистей. Стадия 5 – Поражения проявляются в суставах пальцев, кистей и других суставов рук.

На сегодняшний день самым важным пунктом в лечении и профилактике хайропатии является поддержание нормогликемии. Повышенный уровень сахара является основной причиной развития хайропатии. Если контролировать уровень сахара, держать его в нормальных пределах, то осложнения не будут беспокоить, а развитие уже имеющихся нарушений можно приостановить.

ЛФК;Физиотерапия – магнитотерапия, электрофорез;Лазер;Грязевые и парафиновые аппликации.

104.Гипотериоз Гипотиреоз (ГГ) — группа заболеваний, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов. Может развиться вследствие поражения щитовидной железы — первичный ГТ, гипофиза — вторичный или гипоталамуса — третичный, а кроме того, может быть обусловлен нечувствительностью тканей к тироксину. ГТ любого происхождения может быть врожденным и приобретенным, хотя приобретенные формы иногда только кажутся таковыми, поскольку клинически врожденный гипотиреоз не всегда проявляется в раннем возрасте.

Этиология и патогенез. ВГ - гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных чаще всего морфофункциональной незрелостью ЩЖ, реже - гипоталамо-гипофизарной системы. Гипотироксинемия приводит к развитию метаболических нарушений, снижению скорости окислительных процессов и активности ферментных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости и накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижению накопления липидов и гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов проводящих путей мозга. Необратимость повреждений ЦНС при врожденном гипотиреозе в условиях отсутствия лечения связана с особенностями роста и созревания головного мозга новорожденного. В период максимально роста и активного нейрогенеза, который приходится на первые 6 месяцев жизни ребенка, мозг оказывается особенно чувствителен к неблагоприятным воздействиям, в том числе и к недостатку тироксина. Поэтому тиреоидная недостаточность в критическом периоде наиболее быстрого развития ЦНС задерживает ее созревание, приводя к необратимой умственной отсталости

Частота врожденного гипотиреоза колеблется от 1:3000-4000 новорожденных

Классификация.

По уровню поражения

Первичный гипотиреоз 1.Дисгенезия щитовидной железы (нарушение строения и закладки): 2.Дисгормоногенез (нарушение синтеза тиреоидных гормонов): дефект транспорта йода Центральный гипотиреоз (вторичный, третичный) - сочетанный дефицит гипофизарных гормонов (гипопитуитаризм), изолированный дефицит ТТГ.

Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам (рТТГ)

Транзиторный гипотиреоз

По степени тяжести: Латентный (субклинический) — повышенный уровень ТТГ при нормальном уровне свободного T4; Манифестный — гиперсекреция ТТГ при сниженном уровне свободного T4, наличие клинических проявлений; Тяжелого течения (осложненный), при котором может быть кретинизм, сердечная недостаточность, выпот в серозные полости, вторичная аденома гипофиза.

Клиника: Клиника Симптомы ГТ развиваются постепенно, особенно у детей, находящихся на грудном вскармливании, в молоке содержится довольно много тиреоидных гормонов. Ребенок с первичным ВГТ чаще рождается в срок или от пролонгированной (40-42 нед) беременности с крупной, выше 4 кг, массой тела. В периоде новорожденности характерны позднее отпадение пуповинного остатка; нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного носового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу; позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа. Ребенок плохо удерживает тепло, иногда бывает гипотермия ниже 35 °С, кожная складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мраморностью. Нередки интенсивная или пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не поддающаяся обычному лечению. Роднички больших размеров (размеры малого родничка более 0,5 см бывают не более, чем у 3% здоровых детей). При осмотре можно обнаружить умеренную брадикардию и приглушение тонов сердца. Муцинозный отек мышц часто имитирует их повышенный тонус.

С возрастом симптомы ГТ нарастают и достигают полного развития к 3-6-месячному возрасту Ребенок отстает в росте, мало прибавляет в массе тела, но из-за муцинозных отеков никогда не выглядит истощенным. Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами. Окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, роднички закрываются поздно. Шея короткая, толстая, на туловище, над- и подключичных областях, тыльной поверхности кистей и стоп муцинозные отеки. Зубы прорезываются поздно. Психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия, АД снижено, может выслушиваться систолический шум, дыхание стридорозное. Живот вздут, пупочная грыжа, запоры. Кожа сухая, шершавая, холодная, у части детей — мышечные псевдогипертрофии.

Диагностика: 1.скрининг на ВГ – максимально раннее выявление всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования для правильной диагностики заболевания.

Обследование в три этапа: I этап — родильный дом, II этап — медико-генетическая лаборатория(1. ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л считается нормой. 2. ТТГ капиллярной крови от 9,0 до 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке.), III этап — детская поликлиника. На этом этапе за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, ведется динамическое наблюдение детскими эндокринологами

2.определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови; 3.клинический анализ крови - при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию; 4. биохимический анализ крови - гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес; 5.ЭКГ - изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов; 6.рентгенологическое исследование лучезапястных суставов - задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес

Дифференциальный диагноз В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию