Клиника

Клиническая картина СКА, развивающаяся у лиц гомозиготных по НвS, складывается из симптомов, связанных с вазоокклюзионным синдромом и повышенным гемолизом. Симптоматика СКА обнаруживается обычно через 6 месяцев после рождения ребенка, что обусловлено исчезновением из эритроцитов НвF, преобладающего в первые месяцы жизни и препятствующего выпадению НвS в осадок. В клинической практике дети с СКА в наибольшей степени страдают от болевых вазоокклюзионных кризов, вызванных закупоркой мелких сосудов, ишемией и даже некрозом окружающих тканей. Наиболее часто в результате вазоокклюзии страдают кости и суставы, поскольку питающие их сосуды не имеют коллатералей. Блокада микроциркуляции в костных сосудах приводит к резкой болезненности суставов кистей рук и стоп (серповидно-клеточный дактилит или hand-footsyndrom), асептическому некрозу головок бедренной и плечевой костей. Нередко развиваются трофические язвы нижних конечностей. Нарушение оксигенации эритроцитов в легких в результате воспалительных легочных заболеваний, тромбоэмболии и жировой эмболии, поскольку в костном мозге также могут развиваться некрозы, может привести к окклюзии легочных сосудов и как следствие, к выраженной дыхательной недостаточности. Возможны окклюзии мозговых сосудов с картиной острого нарушения мозгового кровообращения и сосудов почек с гематурией и даже развитием острой почечной недостаточности. Таким образом, полиорганность вазоокклюзионного синдрома при СКА очевидна и нередко угрожает жизни больного.

Напротив, интенсивность гемолиза при СКА, как правило, невысока. С детства развивается умеренная анемия Нв 70-80 г/л, которая в целом неплохо переносится, но вызывает хроническую тканевую гипоксию, что придает больным характерный внешний облик: астеническое телосложение, длинные и тонкие конечности, увеличение размеров живота из-за гепато-и-спленомегалии и, нередко, башенный череп. Наблюдается также инфантилизм с признаками гипогонадизма. Вазоокклюзия имеет место также и в сосудах селезенки, что приводит к развитию инфарктов селезеночной пульпы и с последующим фиброзом ткани селезенки, что сопровождается уменьшением ее размеров и снижением способности участвовать в иммунных реакциях. Развивается "функциональный спленизм", что значительно снижает устойчивость больных СКА к инфекциям, которые могут приобретать септический характер. При относительно стабильном течении анемии у больных СКА может наблюдаться резкое снижение уровня Нв вследствие гипергемолитических, апластических и секвестрационных кризов.

Клиника СКА зависит также от клинических и социальных условий проживания больного. Особенности течения СКА у больных, проживающих в разных регионах отражена в таблице 3.

Таблица 3.Особенности течения СКА в зависимости от региона проживания.

		Саудовская Аравия		Западная Африка		Карибский бассейн		США
Сопутствующий дефицит фолатов		-		очень часто		нередко		очень редко
Изъязвления нижних конечностей		редко		не часто		очень часто		не часто
Спленомегалия у взрослых		не часто		часто		не часто		редко
Уровень Нв		обычно высокий		разноречивые данные		разноречивые данные		разноречивые данные
Выраженность анемии		легкая или средней тяжести		от средней тяжести до тяжелой		от средней тяжести до тяжелой		от средней тяжести до тяжелой

В представленной таблице обращает на себя внимание взаимосвязь между выраженностью анемии и уровнем НвF. В случаях персистирующего генетически обусловленного носительства НвF, в результате которого он продолжает синтезироваться у взрослых, присутствие в эритроцитах помимо НвSS НвF значительно уменьшает феномен серповидности, а следовательно выраженность анемии и вазоокклюзионного синдрома. Генетически обусловленное персистирующее носительство НвF часто встречается у арабов, поэтому СКА протекает часто легко и даже бессимптомно. Случаи с двойным гетерозиготным состоянием НвS с аномальными изоаллельными и неаллельными генами выделяется группа заболеваний, обозначенная как серповидноклеточная болезнь (таблица 4).

Таблица 4.

		Средний уровень Нв г/л		Особенности морфологии эритроцитов		Электрофорез Нв (фракции нв в % A S F A2		Течение
Серповидно-клеточная анемия		78		Серповидные эритроциты		-		тяжелое
SC-гемоглобинопатия		117		Серповидные и мишеневидные эритроциты		-		Средней тяжести
S-талассемия		107		Серповидные, мишеневидные эритроциты+микроцитоз		-		Средней тяжести Тяжелое
S-ВНФГ (врожденное носительство фетального гемоглобина)		нормальный		Мишеневидные эритроциты		-		Легкое