Критерии диагностики:

Клинические: одышка, эмфизема, поражение печени.

Функциональные: вентиляционные нарушения обструктивного типа с увеличением остаточного объема легких (ООЛ) и его доли в общей емкости легких (ОЕЛ).

Рентгенологические, компьютерной томографии высокого разрешения: эмфизема.

Специальные исследования: низкий уровень α-1 антитрипсина в сыворотке крови; выявление гомозиготного фенотипа/генотипа ZZ.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -СИНДРОМ ОСЛЕРА-РАНДЮ-ВЕБЕРА - наследственное заболевание, проявляющееся системной сосудистой дисплазией, приводящей к формированию телеангиэктазий и сосудистых мальформаций в легочной ткани, на коже и слизистых оболочках.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

МКБ – 10: I78. 0

Критерии диагностики:

Клинические: одышка, цианоз, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, кровохарканье, легочные кровотечения, кровотечение из носа и вен пищевода, деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей - в виде «часовых стекол».

Рентгенологические: неравномерное усиление сосудистого рисунка, артерио-венозные шунты при ангиографии. При сцинтиграфии - диффузное нарушение легочного кровотока.

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГЕМОСИДЕРОЗ ЛЕГКИХ – наследственное заболевание, характеризующееся волнообразным рецидивирующим течением с повторными кровоизлияниями в легкие.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Заболевание характеризуется отложением гемосидерина в макрофагах альвеол и межальвеолярных перегородок, склонно к волнообразному рецидивирующему течению.

Этиология. В настоящее время большинство авторов придерживаются иммуноаллергической концепции (не идентифицированный агент вызывает образование аутоантител).

Признаки: лихорадка, боли в животе, кровохарканье, гипохромная микроцитарная анемия, множественные мелкоочаговые или сетевидные затемнения в нижних и средних легочных полях, характерными особенностями которых являются внезапное возникновение и сравнительно быстрая обратная динамика, снижение титра комплемента, обнаружение сидерофагов.

МКБ – 10: М31.0

Критерии диагностики:

Клинические: кашель, одышка, кровохарканье, лихорадка, рецидивирующая анемия, спленомегалия, иктеричность.

Рентгенологические: при обострении - множественные очаговые инфильтративные тени в легких (симптом «бабочки»).

Лабораторные: железодефицитная анемия, ретикулоцитоз, анизопойкилоцитоз, повышение уровня неконъюгированного билирубина.

Специальные: гемосидерофаги в мокроте или жидкости бронхоальвеолярного лаважа.

Лечение: кортикостероиды (1,5-3 мг/кг), при неэффективности - в комплексе с азатиоприном. Для удаления железа из легких - десферал 15 мг/кг в час (в сутки 50-60 мг/кг) - 1 неделя.

Прогноз: больные умирают в период очередного криза от легочного кровотечения либо ДН и СН.

СИНДРОМ ГУДПАСЧЕРА (аутосомно-рецессивный тип наследования) - заболевание аутоиммунной природы, проявляющееся как системный капиллярит с преимущественным поражением легких и почек по типу геморрагического пневмонита и гломерулонефрита.

Признаки: симптомы, характерные для гемосидероза легких + симптомы гломерулонефрита (гематурия, протеинурия, гипертония, отеки).