Критерии диагностики:

Клинические: часто клинические проявления отсутствуют. По мере прогрессирования – одышка, сухой кашель, цианоз.

Рентгенологические: в легких диффузные, мелкие тени костной плотности (симптом «песчанной бури»). Специальные исследования: биопсия легкого.

Заболевание протекает бессимптомно. Диагноз ставиться при обследовании пациентов в связи с другими генетическими проблемами. Множественные четко очерченные очаги затемнения на фоне усиления сосудистого рисунка.

Течение заболевания длительное.

Резистентно к любой терапии. Возможно использование глюкокортикоидов, трилона В (50 мг/кг за 2-3 приема в день, в течение 10 дней).

ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ - наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта.

Альвеолярный протеиноз легких - заболевание неизвестной этиологии. Частота встречаемости от 1-го до 4 случаев на 1 млн населения, чаще болеют мужчины.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с полной пенетрактностью.

Первичный (врожденный) легочный альвеолярный протеиноз объединяет гетерогенную группу заболеваний,вызванных мутацией генов, кодирующие белки сурфактанта.

Часть недостаточности сурфактанта составляет 1 на 5 млн. новорожденных. Заболевание относиться к группе аутосомно-рециссивных факторов.

МКБ – 10: J84.0

Альвеолярный протеиноз легких может быть связан с инфекциями, в том числе микобактериальной, грибковыми и пневмоцистной. Известна ассоциация альвеолярного протеиноза легких с ВИЧ-инфекцией Среди причин называют кремневую пыль, алюминиевую и другие виды пыли Аллергический протеиноз легких может быть спровоцирован лекарствами. Протеиноз изучен недостаточно.

Избыточное накопление сурфактантоподобных фосфолипидов в альвеолярном пространстве может отражать дисбаланс метаболизма фосфолипидов: нарушение их клиренса в сочетании с избыточной продукцией сурфактанта альвеолоцитами второго типа. Клиренс или катаболизм сурфактанта в значительной мере обеспечивается альвеолярными макрофагами. Этот процесс регулируется действием гранулоцитарно-моноцитарного колониестимулирующего фактора, дефицит которого может являться основной причиной накопления сурфактанта при альвеолярном протеинозе.

КЛИНИКА: В течении длительного времени заболевание может протекать бессимптомно Ведущий симптом - медленно прогрессирующая одышка. Сухой или со скудной мокротой кашель Субфебрилитет

Похудание, быстрая утомляемость При прогрессировании процесса цианоз

Течение болезни волнообразное, периоды обострения связаны чаще всего с присоединением суперинфекции

При физикальном исследовании больных определяется укорочение легочного звука в нижних отделах легочных полей. При аускультации чаще дыхание ослабленное, иногда выслушиваются нежные крепитирующие хрипы.

Компьютерная томография органов грудной клетки выявляет симптом «матового стекла» мелкоочаговые затемнения. ФВД показатели могут быть в пределах нормы, однако по мере прогрессирования заболевания выявляется тенденция к формированию рестриктивного синдрома

Фибробронхоскопия не выявляет каких-либо признаков характерных для альвеолярного протеиноза

Исследование лаважной жидкости определяется многократное в (10-100 раз) увеличение содержания белка

Биопсия легкого - в альвеолах выявляется материал, дающий пурпурный или лилово-красный цвет при окраске его реактивом Шиффа.