Критерии диагностики:

Клинические: одышка, кашель, боль в груди, кровохарканье, хрипы в легких, цианоз, потеря массы, деформация дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

Рентгенологические: диффузные множественные, симметричные мелкоочаговые тени, простирающиеся от корня до периферии легких (вид бабочки). Изменения двухсторонние, симметричные, преимущественная локализация -средние и нижние легочные поля.

Специальные исследования: биопсия легкого.

Лечение

Не показано назначение антибиотиков, кортикостероидов, иммунодепрессантов в связи с их не эффективностью. Единственным эффективным методом лечения является лечебный бронхо-альвеолярный лаваж с N-ацетилцистеином

Прогноз относительно благоприятный. Течение болезни доброкачественно, медленно прогрессирующее. Пятилетняя выживаемость составляет около 75%.

Летальный исход в 72% случаев обусловлен легочной недостаточностью. Около 20% погибают от присоединения инфекции. Спонтанная ремиссия наблюдается -10-30% случаев.

ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ - наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности. Вариант первичной цилиарной дискинезии - синдром Зиверта-Картагенера.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

МКБ – 10: Q.89.3

Критерии диагностики:

Клинические: тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (затяжные, рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, пневмонии; хронический бронхит, бронхоэктазы, хронический отит, синусит, кондуктивная тугоухость); при синдроме Зиверта-Картагенера - также обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия.

Рентгенологические: деформация бронхов, бронхоэктазы, затемнение пазух носа, situs viscerus inversus.

Специальные исследования: снижение подвижности ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта (при световой и фазовоконтрастной микроскопии), и выявление специфических ультраструктурных дефектов (при электронной микроскопии).

Синдром Картагенера характеризуется триадой:

• обратное расположение внутренних органов;

• бронхоэктазы;

• хронические синуситы, риниты, отиты.

Причиной рецидивирующих бронхитов является неподвижность реснитчатого эпителия бронхов. Могут быть пороки сердца, скелета, врожденные аномалии, бесплодие.

Лечение симптоматическое.

МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз поджелудочной железы) - наследственное полисистемное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез и клиническим полиморфизмом, приводящее, в первую очередь, к тяжелым поражениям органов респираторной и пищеварительной систем.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Различные варианты мутаций CFTR - гена (7q31.2)

МКБ – 10: Е84

Критерии диагностики:

Клинические: рецидивирующие или постоянные влажный, коклюшеподобный кашель с вязкой слизистой или гнойной мокротой, одышка, разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких; прогрессирующая обструкция дыхательных путей с формированием хронического бронхита, бронхиолита, бронхоэктазов; хронический синусит; нарушение процессов пищеварения и всасывания в кишечнике. По мере прогрессирования заболевания: задержка физического развития, деформация грудной клетки и дистальных фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»), формирование легочно-сердечной недостаточности; наличие муковисцидоза у сибсов.

Рентгенологические, компьютерной томографии высокого разрешения: деформация и усиление легочного рисунка, перибронхиальная инфильтрация, бронхоэктазы, буллы, очаги пневмосклероза.

Специальные исследования: повышение уровня хлоридов в классической потовой пробе более 6Оммоль/литр; выявление мутаций гена CFTR при молекулярно-генетическом обследовании.

Выделяют:

Формы болезни:

1. Смешанная, с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы;

2. Преимущественно легочная;

3. Преимущественно кишечная.

Выделяют также:

4.Печеночная с явлениями цирроза, портальной гипертензией и асцитом;

5.Изолированная электролитная (псевдо-синдром Барретта);

6.Мекониевая непроходимость;

7.Неонатальная гипертрипсиногенемия;

8.Атипичные и стертые формы.

Тяжесть состояния (по шкале Швахмана-Брасфильда)

1. Хорошее (71-100 баллов)

2. Удовлетворительное (56-70 баллов)

3. Средней тяжести (41-55 баллов)

4. Тяжелой степени (менее 40 баллов).

Генетический диагноз (тип мутации).

Клинические проявления.

Бронхолегочные (бронхит: острый, рецидивирующий, хронический; панбронхиолит, пневмония, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез).

Со стороны поджелудочной железы (неонатальная гипертрипсиногенемия; экзокринная недостаточность поджелудочной железы).

Со стороны печени (гепатомегалия, склерозирующий холангтит).

Со стороны мочеполовой системы (изолированная обструктивная азооспермия).

Осложнения:

• Со стороны легких (абсцессы, ателектазы, пневмо- пиопневмотораксы, кровохаркание, кровотечение, легочная недостаточность).

• Со стороны сердечно-сосудистой системы (легочное сердце, легочная гипертензия, сердечная недостаточность).

• Со стороны ЖКТ (поражение слюнных желез, нарушения моторики ЖКТ (гастроэзофагеальный рефлюкс, синдром дистальной интестинальной обструкции, хронические запоры), поражение желудка и двенадцатиперстной кишки, аппендицит, инвагинация, инфекционные энтероколиты (Giardia lamblia, Clostridium difficile), кровотечение, выпадение прямой кишки, фиброзирующая колонопатия, онкологические заболевания ЖКТ).

• Со стороны печени (внепеченочная обструкция желчного протока, холелитиаз, желтуха, гепатоспленомегалия, цирроз, портальная гипертензия, гиперспленизм, варикозное расширение вен пищевода, асцит, печеночная недостаточность, энцефалопатия).

• Со стороны поджелудочной железы (панкреатит, сахарный диабет).

• Задержка в физическом развитии.

ДЕФИЦИТ а-1 АНТИТРИПСИНА - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз α-1 антитрипсина, приводящий к формированию эмфиземы и\или поражению печени.

Тип наследования: аутосомно-доминантный (кодоминантный).

МКБ – 10: Е88.0