Сборник тезисов докладов 67-ой итоговой конференции СНО Амурской ГМА

является центральной и важной среди молодежных ценностей. При внешнем спокойствии при отсутствии друзей, большинство мечтают иметь настоящих друзей. Одиночество - острейшая проблема современной молодежи. Почти 1/3 девочек чувствуют себя одинокими, хотя имеют более высокую самооценку, чем мальчики. Большинство современной молодежи считает, что дружба редко бывает по-настоящему взаимной, отмечая скрытность и фальшивость сверстников. Основным принципом дружбы является принцип взаимопомощи, открытости и доверия. Большинство мальчиков и девочек не испытывают затруднений при знакомстве с противоположным полом и не беспокоятся из-за отсутствия интереса к ним представителей противоположного пола. Почти все девочки верят, что встретят настоящую любовь. Большинство мальчиков не испытывают беспокойство, когда думают о своей привлекательности для девушек, но половину опрошенных девочек очень волнует вопрос привлекательности для юношей.

Рекомендации, для улучшения социальной адаптации и установления межличностных отношений современной молодежи: необходимо устанавливать со сверстниками теплые, искренние, содержательные и приносящие удовлетворение отношения. Дополнять дружбу детских и юношеских лет новыми знакомствами с людьми, имеющими иное воспитание, опыт и взгляды. Быть принятыми и признанными в социальных группах и занимать в них определенное положение. Переходить от дружбы со сверстниками своего пола к гетеросоциальным контактам. Узнавать модели отношений с противоположным полом, принимать и практиковать их. Избирать приемлемые мужские и женские социальные роли и осваивать подобающее своему полу поведение.

D- ДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ У УСЛОВНО ЗДОРОВЫХ И ЧАСТО БОЛЕЮЩИХ ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В АМУРСКОЙ ОБЛАСТИ

Еремина В., Судникова А. -3 к.

Научные руководители: аспирант Е.П. Борисенко, зав. кафедрой педиатрии Е.Б. Романцова

Актуальность данной проблемы обусловлена многообразием исследований, прежде всего, зарубежных авторов, в которых доказывается неблагоприятное воздействие на организм недостаточности витамина D, когда кроме классической его функции - как регулятора фосфорно¬кальциевого обмена активно исследуются внекостные проявлений дефицита витамина D. Установлено, что витамин D тесно связан с эндокринной системой через имеющиеся рецепторы к гормонально активной форме витамина D (VDR).

Влияние дефицита витамина D на заболеваемость гриппом и ОРВИ у детей. Взаимодействие кальцитриола с эпителиальными клетками респираторного тракта, приводит к активному синтезу ими белка кателицидина, препятствующего проникновению патогенов в нижние дыхательные пути. Витамин D, грипп и простуда: вирус гриппа особенно активен зимой, и спадает летом. Это привело к предположениям, что стимул, связанный с отсутствием солнечного света, вызывает вспышки гриппа. Многие ученые предполагают, что витамин

411

D является таким стимулом. Среди этих предположений они выдвигают следующие:

1 .В зимние месяцы уровень витамина D самый низкий.

2.Активная форма витамина D сдерживает опасную воспалительную реакцию некоторых белых кровяных клеток, в то же время, активизируя выработку иммунными клетками протеинов, борющихся с инфекцией.

3.Дети с дефицитом витамина D больше склонны к респираторным инфекциям, в то время как дети, часто бывающие на солнце, меньше страдают респираторными инфекциями.

Взрослые с низким уровнем витамина D более склонны к кашлю, простудам и инфекциям верхних дыхательных путей.

Цель исследования - выявить особенности течения D-дефицитного состояния у условно здоровых и часто болеющих детей Амурской области на современном этапе.

Материалы и методы исследования: данные, полученные по г. Благовещенску в результате мультицентрового исследования «Родничок» и исследования в лаборатории «Юнилаб»: содержание в сыворотке крови общего и ионизированного кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и метаболитов витамина D [25(OH)D3, l,25(OH)2D3]. Лабораторные показатели определяли у 129 условно здоровых детей от 1 месяца до 3-х лет; и у 50 часто болеющих детей, посещающих ДДУ № 14 г. Благовещенск. Критериями включения в исследование были условно здоровые дети, без органической патологии и генетических синдромов. Критерии исключения: установленный диагноз рахит; нарушения печеночной, почечной функций, психического развития. Данные ФГБУ «Дальневосточное управление по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды».

Результаты.

При анализе лабораторных показателей у детей с рождения до 3 лет выявили, что лишь у 48 детей (37,2%) уровень 25(OH)D3 был в пределах нормы (более

30нг/мл), у 26 (20,2% детей выявлена недостаточность уровня 25(OH)D3 - 21-

29нг/мл, 55 (42,5%) имели дефицит 25(OH)D3 менее 20 нг/мл.

При анализе лабораторных показателей у детей с 3 до 6 летнего возраста выявили, что у 13% детей уровень 25(OH)D3 был в пределах нормы (более 30 нг/ мл), у 87% имели дефицит витамина D ( менее 29 нг/мл) разной степени выраженности.

Обсуждение. Анализируя полученные данные необходимо своевременное выявление и коррекция дефицита витамина D. Профилактическая доза витамина D (500 МЕ/сут) недостаточна для адекватной компенсации витамина D в организме ребенка. Е1еобходима длительная круглогодичная профилактика дефицита витамина D.

Литература:

1. Витебская А.В., Смирнова Г.Е., Ильин А.В. Витамин D и показатели кальций-фосфорного обмена у детей, проживающих в средней полосе России, в период максимальной инсоляции. Остеопороз и остеопатии. 2010; 2: 4-9.

412

2. Захарова И.Н., Коровина Н.А., Боровик Т.Э., Дмитриева Ю.А.Пособие для врачей педиатров. Рахит и гиповитаминоз D. Новый взгляд на давно существующую проблему. Москва 2010г.

МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЕ ПИТАНИЕ ДЕТЕЙ В СЕЛЬСКОЙ МЕСТНОСТИ

Косарева Л., Зыбина Я. – 3к.

Научный руководитель: к.м.н. Л.Г. Холодок

Для оптимального роста, развития, и сохранения здоровья ребенку требуется ежедневный, непрерывный приток пластического, энергетического материала, катализаторов биохимических процессов – витаминов и минеральных элементов, источником которых служит доброкачественная и полноценная пища.

В современных условиях значительно изменился набор продуктов, которые потребляют школьники, режим питания и образ жизни.

Пищеварительная система в тесной связи с другими функциональными системами, обеспечивает рост и развитие организма на этапе окончательной реализации, положенной на генетическую основу программы развития организма. При ее несовершенной работе в детстве, ребенок может отставать в физическом, половом и далее в умственном развитии.

Цель исследования:

Составить алиментарный портрет школьников сельской местности; Получить объективную информацию о характере питания школьников 11 – 17 лет, обучающихся в МАОУ СОШ с. Березовка Ивановского района; Задачи исследования:

Сделать анализ особенностей рационального питания школьников на уровне семьи и школы; Повысить информативность родителей и учителей по проблеме правильного и рационального питания.

ВЕДЕНИЕ ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С БИЛИАРНЫМ СЛАДЖЕМ

Лазарева Е., Донская Л. – 6 к.

Научный руководитель: к.м.н. Суслова Ю.В.

Несмотря на успехи современной гастроэнтерологии, внедрение высокоточных диагностических тестов и клинических рекомендаций по ведению, функциональные расстройства билиарного тракта по-прежнему занимают лидирующее положение в структуре заболеваний органов пищеварения у детей. Кроме того, они существенно возрастают к периоду возрастной гормональной перестройки в подростковом возрасте. Согласно данным научного прогнозирования заболеваемость болезнями пищеварительной системы в ближайшие 1520 лет возрастет в мире на 30-50% за счет увеличения числа болезней, в основе которых лежат дискинетические и метаболические механизмы.

Основные сложности диагностики заключаются в том, что функцио-

413

нальные расстройства билиарного тракта являются диагнозом исключения. А клинические симптомы не являются специфическими и могут встречаться при многих органических заболеваниях. Многие авторы считают, что ультразвуковое исследование должно быть первой диагностической процедурой в рутинной клинической практике при исследовании желчевыводящих путей. Эхография позволяет оценить состояние желчного пузыря (размер и толщину стенки), диаметр общего желчного протока, выявить аномалии развития и признаки холестаза (расширение внутрипеченочных желчных протоков, наличие осадка), исключить признаки воспаления.

На сегодняшний день любую неоднородность желчи (образование сгустков, взвешенный осадок, замазкообразную желчь, пристеночный осадок) обозначают термином «билиарный сладж». Согласно классификации Ильченко И.И. (2004) выделяют три типа билиарного сладжа. Тип 1: взвесь мелких гиперэхогенных частиц, смещаемых при изменении положения тела, без акустической тени. Тип 2: эхонеоднородная желчь с наличием сгустков разной плотности, смещаемых и не дающих акустической тени. Тип 3: сочетание замазкообразной желчи с микролитами. Среди больных гастроэнтерологического профиля билиарный сладж встречается в 7,5% случаев, среди лиц с функциональными расстройствами билиарного тракта в 35-55%. У 8 - 20% пациентов с билиарным сладжем на протяжении 5 лет наблюдения отмечено формирование конкрементов.

С целью оценки результатов лечения пациентов с функциональными расстройствами билиарной системы нами проанализированы 58 амбулаторных карт детей школьного возраста. Под наблюдением находились дети от 7 до 15 лет. Средний возраст составил 11,7 лет. Критериями включения стали: школьный возраст, наличие клинических проявлений заболевания, верификация билиарного сладжа методом УЗ-исследования, отсутствие желчных камней, исключение заболеваний гастродуоденальной и панкреатической зон, хорошая индивидуальная переносимость препаратов.

Лабораторные исследования включали клинический анализ крови, биохимический анализ крови (с определением показателей билирубина, трансаминаз, гаммаглютамилтранспептидазы, щелочной фосфатазы, холестерина, острофазовых показателей), копрологию, анализ фекальной эластазы. Проводилось исследование на наличие паразитозов. У 21 человека (36,2%) был выявлен лямблиоз. Всем больным выполняли ультразвуковую холецистографию, ФГДС, ЭКГ. При УЗИ у всех обследуемых выявлялся билиарный сладж (тип 2 и тип 3). Аномалии развития желчного пузыря (перегибы, перетяжки, S- образная форма желчного пузыря) отмечены у 39 детей (67,2%).

Пациентам был назначен Урсосан (урсодезоксихолевая кислота) в дозе 10-15 мг/кг в сутки на ночь, курсом на 2 месяца, Бускопан (гиосцина бутилбромид) внутрь в дозе 10 мг 2 раза в день перед едой или ректально по 1 суппозитории 2 раза в сутки в течение 20 дней. Дети с выявленным лямблиозом получали традиционную трехэтапную терапию с Макмирором (нифурател).

Точками контроля эффективности терапии были первый визит, визит спустя 7 дней и визит спустя 14 дней от начала лечения. При сохранении кли-

414

нических симптомов назначался визит на 28 день от начала лечения для полного контроля за течением заболевания. Динамическое УЗИ органов брюшной полости проводили через 3 и 6 месяцев от начала лечения. Регрессию клинических симптомов к концу первой недели лечения отметили все дети. Полное отсутствие жалоб к седьмому дню лечения у 16 больных (27,6%). Полное отсутствие жалоб к концу второй недели лечения у 52 больных (89,7%). Сохранение эпизодов тошноты отмечалось преимущественно у пациентов с лямблиозом. На 28 день от начала лечения дети жалоб не предъявляли. Исчезновение эхопризнаков билиарного сладжа через 3 месяца от начала лечения выявлено у 51 ребенка (87,9%). Остальным детям был назначен второй курс Урсосана в течение 2 месяцев, что привело к полной регрессии билиарного сладжа.

Взаключении необходимо напомнить, что билиарный сладж относится

кначальной стадии желчекаменной болезни. Эта стадия является единственной, когда терапевтические подходы высокоэффективны. На практике наличие билиарного сладжа часто недооценивается, что приводит к трансформации в клиническую стадию ЖКБ. Комбинация препаратов урсодезоксихолевой кислоты и спазмолитика является высокоэффективной в лечении билиарного сладжа. Дети с данной патологией требуют курации педиатром или гастроэнтерологом, динамического УЗ-мониторирования даже после эффективного лечения.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ У МАЛЬЧИКА 4 ЛЕТ.

Апрышкина Е., Шпико С. - 3 к.

Научный руководитель: ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина.

Мукополисахаридозы – (мукополисахариды + -ōsis) - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По современной классификации, в зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют восемь основных типов мукополисахаридоза.

Мальчик 4 года поступил в ДГКБ 18.02.2015 с жалобами на неусидчивость, сниженное внимание, скудный запас слов, отсутствие фразовой речи, сниженную память. Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности. Во время беременности был токсикоз, угроза прерывания в 6 недель и в 35 недель, тазовое прилежание. Роды путем кесарева сечения. Родился весом 3680 г, по Апгар 8/9 баллов, гипербилирубинемия. В 2года 8месяцев - DS:Мозговая церебральная дисфункция. Задержка речевого развития. Моторная алалия. Получал стационарное лечение. В 4 года повторное обращение к неврологу. Направлен в стационар после консультации генетика, эндокринолога. Генетик DS: Мукополисахаридоз 1 типа? Взяты анализы.

Последующее развитие ребёнка. Физическое развитие ребёнка на протяжении первого года жизни - выше среднего, гармоничное (в возрасте 1 год:

415

вес 11кг, рост 77см.) Окружности головы и груди за первый год жизни увеличились на 12 см и составили в 1 год 47 и 48 см, соответственно. В дальнейшем окружности головы и груди не изменялись (по данным амбулаторной карты). Моторное развитие: в 3 месяца начал держать голову, поворачиваться со спины на бок и живот, в 6 месяцев начал садиться, в 11 месяцев - стоять, в 1 год и 2 месяца - ходить. Время и порядок прорезывания молочных зубов в пределах нормы, без задержек и патологий.

Особенности нервно-психического развития: задержка речи. В детском коллективе ребёнок не контактный, замкнутый, играет один, с другими детьми общается неохотно. Нарушений сна и его продолжительности не отмечалось.

Из перенесённых заболеваний: В течение первых 2-х лет жизни редкие ОРВИ. В 2 года 8 месяцев находился в стационаре ДГКБ, где ему был поставлен диагноз: Мозговая церебральная дисфункция. Задержка речевого развития. Моторная алалия.

Анамнез жизни: мать стоматолог-ортопед, образование высшее. Отец работает в строительной фирме, инженер, образование высшее. Материальное положение в семье хорошее.

Семейный анамнез: мать - 32 года, русская, хронические заболевания отрицает. Отец - 28 лет, русский, курильщик, хронические заболевания отрицает. Наличие проблем с состоянием здоровья родственников выяснить не удалось. Акушерский анамнез матери курируемого ребёнка: проходила лечение от бесплодия, эффект от проведённой терапии отрицательный. В возрасте 27 лет проведена процедура ЭКО.

Высокий уровень стигматизации, неврологический статус ребенка позволяет предположить мукополисахаридоз 1 типа. Для постановки диагноза необходимы дополнительные методы исследования.

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СПАСТИЧЕСКОГО ПАРАЛИЧА ШТРЮМПЕЛЯ.

Лапаник А., Ушакова А. - 3 к.

Научный руководитель: ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Болезнь в большинстве случаев передается по наследству с помощью различных типов. Аутосомно-доминантный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100%; аутосомно-рецессивный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 0 до 50%; сцепленный с Х-хромосомой: при этом чаще болеют лица мужского пола.

Формы проявления заболевания: неосложненная - в клинической картине преобладает слабость в мышцах ног без особых сопутствующих наруше-

416

ний; осложненная - кроме слабости в мышцах, могут встречаться пороки развития сердца, глаз, деформация стопы и т.п. В зависимости от наличия случаев заболевания в семье различают: семейную болезнь Штрюмпеля - при этом заболевание передается от родителей к детям; идиопатическую болезнь Штрюмпеля - семейной истории заболевания при этом обнаружить не удается.

Пациент Ф., пол: мужской, 9 лет, поступил в стационар ДГКБ с Ds Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля. При поступлении жалобы: на повышение мышечного тонуса в ногах; деформацию стоп; изменение походки. Анамнез заболевания. Со слов матери ребенок болен с 1,5 лет, когда начал ходить (ходьба на носочках). Лечение симптоматическое. Анамнез жизни. Социальное положение родителей: образование высшее, врачи. Семейный анамнез отягощен по линии отца: Ds Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля. Акушерский анамнез: беременность I, роды I. Беременность протекала на фоне токсикоза, хр. цитомегаловирусной и герпетической инфекции, в первой половине, гестоза легкой степени, анемии, повышения АД до 130 мм.рт.ст., отеков, ХФПН плода. При сроке 38 недель поступила в родильный дом, проведено экстренное кесарево сечение по показаниям (преждевременное отхождение околоплодных вод). Вес при рождении 3540 г, рост 54 см, по шкале Апгар 8/8 баллов. Особенности периода новорожденности: к груди приложили через 6 часов; кормление до 8 раз в сутки. В умственном и физическом развитии не отстает. Начал держать голову в 1,5 мес., сидеть и стоять в 5 мес., пошел в 11 мес. Ребенок активный, легко вступает в контакт. Вскармливание естественное (сцеживание), докорм смесью с 2 мес. Перенесенные заболевания: дисметаболическая нефропатия, энтеробиоз кишечника. Аллергический анамнез: аллергия на нурофен - крапивница. При клинико-морфологическом осмотре выявлены стигмы дизэмбриогенеза: ассиметрия ушей, «мыс вдовы», низкий рост волос на затылке, аномально высокий рост (дизгармоничен), плоскостопие, макродентия. Лечение: симптоматическое; ахилопластика в 4 года; операция по Узильбату в 7 лет; в настоящее время – ЛФК, массаж, кинезиотерапия, физиотерапия, инъекции ботулотоксином в спазмированные мышцы, ортопедическая обувь.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕВРОПАТИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА У МАЛЬЧИКА 2-Х ЛЕТ.

Сазонова Я., Шалагина Е. - 3 к.

Научный руководитель: ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы Шарко-Мари мышечная атрофия, мышечная атрофия перонеального типа, амиотрофия наследственная невральная) объединяет наследственные сенсомоторные невропатии I и II типов. Заболевание, характеризующееся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрейха).

417

Два французских невропатолога, Жан Мартен Шарко (1825-1893), Пьер Мари (1853-1940) и английский врач Говард Генри Тут (1856-1925) первыми целиком дали клиническое описание заболевания.

Болезнь Шарко-Мари-Тута является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, которое встречается у 36 человек из 100000. Наследственная сенсомоторная невропатия типа I - гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия). Наследственная сенсомоторная невропатия типа II - гистологически определяется уоллеровская дегенерация.

Мальчик Н., 2-х лет, с 02.02.2015 по 11.02.2015 ребенок находился на стационарном лечении в неврологическом отделении ДГКБ с диагнозом: Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута. Врожденная арахноидальная киста в правой височной доле. Гипоплазия гиппокампов. Дисгенезия затылочных долей мозга. Смешанная сообщающаяся гидроцефалия. Грубая темповая задержка статико-моторного развития. Жалобы при поступлении: на низкую двигательную активность, задержку психомоторного развития, низкий мышечный тонус, отсутствие речи. Из анамнеза известно, что ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне анемии с 28 нед. и угрозы прерывания с ЗЗ нед., ХФПН. Роды на 42 неделе самостоятельные, преждевременный разрыв плодных оболочек, умеренная асфиксия. Масса при рождении 3750 г., длина 54 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале АПГАР 6/7 баллов. К груди не приложен. Кормился сцеженным грудным молоком через зонд. Пуповина отпала на 6-е сутки. На ИВЛ находился 3 месяца, на зондовом кормлении 10 месяцев. Состояние здоровья материи отца без особенностей. Anamnesis morbi: с рождения симптомокомплекс «вялого ребенка». Выраженная задержка моторного развития.

Проведена дважды ДНК-диагностика SMN1-отрицательно. ДНК диагностика поиск частых мутаций в гене UBA1 («горячие участки») - отрицательно. В результате исследование крови на экзомное секвенирование выявлено: наиболее патогенные мутации (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Наиболее вероятными причинами нервно-мышечного заболевания, наблюдаемого у пациента, являются мутации в генах DYNC1H1 и RYR1. В ходе исследования в гене DYNC1H1 хромосомы 14 была обнаружена мутация cGc/cTc в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (OMIM: 614228). В ходе исследования в гене RYR1 хромосомы 19 была обнаружена мутация Ggc/Cgc в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с Central core disease (OMIM: 117000).

Ребенку проведено восстановительное лечение с использованием поликомпонентной фармакотерапии и прикладной кинезотерапии больного с врожденным нервно-мышечным заболеванием (Согласно Приказу №64н от 07 февраля 2014 года, раздел Педиатрия, пункт 12.00.008 в счет квот Амурской области): нейромультивит 1/4 таб. х 1р/д, актовегин 1,0 xlp вм N10, элъкар 5,0 х lp/д в/м, нутрилон 200 мл х 5р/д. Физиотерапия: МТ, электростимуляция мышц аппаратом «MYOMED 932» с обратной связью по току ЭМГ №10 про-

418

грамма А. Аппликации озокерита коленей и голеностопов; кинезотерапия на тренажере Motomed; ортопедические укладки; общий массаж, логопедический массаж. В результате проведенной терапии: немного увеличилась сила мышц основного мышечного корсета, улучшилось равновесие, увеличилась общая двигательная активность, устойчивость в позе на четвереньках

СИНДРОМ ДАУНА У МАЛЬЧИКА 5 ЛЕТ - КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Алексеева Е., Поплавская А.- 3 к.

Научный руководитель: ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина.

Синдром Дауна (трисомия 21), впервые описан в 1866 г. английским педиатром А. Дауном. Частота 1:700-800 новорожденных. Рождение детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери (чаще у женщин до 18 лет и старше 35 лет). Основную долю (94%) составляют случаи полной трисомии 21-й хромосомы. Кариотип - 47,XУ,21+ или 47,XX,21+. Около 2% больных детей имеют мозаичные варианты синдрома Дауна (часть клеток - содержит дополнительную хромосому, часть - нормальный кариотип). Мозаичные варианты сопровождаются менее выраженными изменениями фенотипа по сравнению с простой трисомией. В 4% случаев регистрируется транслокационные формы, 50% которых наследуются от родителей-носителей, а 50% - возникают вновь.

Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и врожденными пороками развития.

Больной А., 5 лет. В 3,5 месяца был выставлен диагноз синдром Дауна. В 2 года перенес операции по устранению ДМПП и ДМЖП. Гиперметропия. Отставание в моторно-психическом развитии (в 5 лет оперирует 10-12 словами). Акушерско-гинекологический анамнез: третья беременность (на 11-12 неделях мать перенесла ОРВИ, на 20-22 неделях обострение хронического пиелонефрита, при проведении УЗИ плода отклонений не выявлено, вторые роды). Роды состоялись на 39 неделе, рост 54 см, вес 3200 г.

Клинико-морфологический осмотр (карта фенотипа): масса тела - 23 кг (выше среднего), рост - 122 см (высокий). ОГ – 61, ОГ – 49 (ниже среднего), ОЖ – 62. Нормостеник. Телосложение пропорциональное. Кожа эластичная, подкожно-жировая клетчатка развита хорошо, есть пятно цвета «кофе с молоком». Жесткие волосы, ногти тонкие, неровные, бороздчатые. Брахицефалия (головной индекс – 82), плоский затылок, лицо круглое, слегка уплощенное, плоский узкий лоб. Маленькие деформированные ушные раковины, низко расположенные, слух в хорошем состоянии. Монголоидный разрез глаз, дистихиаз, эпикант. Короткий нос, короткий фильтр – 1,3 см. «Карпий рот», хронический тонзиллит, макроглоссия, «акульи зубки». Шея короткая, с широким основанием, узкие плечи, грудная клетка нормостеничная, гипотелоризм, слегка выступающие лопатки, позвоночник без изменений. Живот мягкий, пупок на нормальном ровне, пупочных грыж нет, нормальное развитие половых органов. Короткие, пухлые пальцы, поперечная ладонная складка, подвижность

419

суставов нормальная, сандалевидная щель, мышечная гипотония.

Уровень стигматизации – высокий. Маленькие, деформированные ушные раковины, дистихиаз, донголоидный разрез глаз, доперечная ладонная складка, эпикант, карпий рот, макроглоссия, пятно «кофе с молоком», акульи зубки, сандалевидная щель, брахицефалия, мышечная гипотония.

Реабилитация: занятие плаванием, иппотерапия, лепка, занятия с дефектологом, групповые занятия, посещение логопедического детского сада, лечение в стационаре каждые 3 месяца - ноотропные, сосудистые препараты физиолечение, массаж, ЛФК.

СИДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ У МАЛЬЧИКА 10 ЛЕТ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ.

Костенюк В., Очкурова М. - 4 к.

Научный руководитель - ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина

Синдром Прадера-Вилли является самой частой генетической причиной тяжелого ожирения, мышечной гипотонии, задержки роста и психомоторного развития.

Синдром Пра́дера-Ви́лли – редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q1113. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг.

Наиболее частой причиной синдрома (70-75% случаев) является делеция участка 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 upd(15)mat, когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13.

По данным регистра ассоциации больных с синдромом ПрадераВилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. В последние годы удалось установить популяционную частоту патологии, составляющую 1:10 000-1:20 000.

В стационар неврологического отделения Благовещенской детской городской клинической больницы 19.03.2015 года поступил пациент А. Дата рождения: 11.01.2005, возраст: 10 лет. Пол: мужской. Жалобы на частые головные боли, повышенную утомляемость, плохую память. Из истории заболевания: от 2 беременности, угроза выкидыша на 32 неделе, анемия, неспецифический вагинит, роды первые в срок, вес при рождении – 3530, по Апгар – 9 баллов, на «Д» учете у невролога с ДЗ: Резидуальная энцефалопатия. Интеллектуальная недостаточность. Обучается в коррекционном классе. В 2011 году обследован у генетика, выставлен: Синдром Прадера-Вилли.

420