1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару

2. Мақсаты: студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико - профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімді қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу

- АД типті, АР типті, Х – тіркескен тұқым қуалайтын аурулар кезінде генетикалық қауіптілікті есептеу әдістерімен танысу

4. Жүргізілу формасы: шежіре құру және талдау, тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1.Генетикалық қауіпті есептеу

5.2. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготтыаа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:

Гетерозиготалы аурулар– ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар– 0,5.

Сау гетерозиготтар½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %.Сау баланың туылу мүмкіндігі– 60 %.Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:

½ (1 – К)=(1 – К)= 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

- Ата - аналарының (I₂) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.

I

1 2 3

II ?

1 2 3 4

?

- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.

I

1 2 3

II

1 2 3

III ?

1

5.3. Шежіре құрастыру және генеалогиялық талдау жасау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

6. Үлестірілетін материал: тапсырмалар