- •Оқу-Әдістемелік кешен
- •2013-2014 Оқу жылы мазмұны
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •1.1 Жалпы мәліметтер:
- •1.7 Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •1.8 Байланыс ақпараты:
- •1.9 Пән политикасы:
- •2. Бағдарлама:
- •2.1 Кіріспе
- •2.2 Пәннің мақсаты:
- •2.3 Пәннің міндеттері:
- •2.4 Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •2.5 Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •2.6 Пәннің қысқаша мазмұны:
- •2.7 Дәрістер, практикалық сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Практикалық сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысы (сожөж) бойынша тақырыптық жоспары
- •Сөж- дің тақырыптық жоспары
- •2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына тапсырмалар:
- •2.9 Әдебиеттер:
- •2.11 Бағалаудың критерий және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі
- •«Молекулалық биология және медициналық генетика» пәні бойынша «Жалпы медицина» мамандығы студенттерінің бағаланатын құзіреттіліктері
- •2.11 Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен критерилері
- •Аралық және қорытынды бақылау құзыреттіліктің орта арифметикалық баға ретінде бағаланады
- •Аралық бақылау
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •Жалпы медицина мамандығы
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Репликация. Транскрипция.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Трансляция, генетикалық код
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Генетикалық бақылануы, реттелуі. Апоптоз
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.Әдебиет:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивтік құзіреттілікті бағалау:
- •7.2. Практикалық құзіреттілікті бағалау:
- •7.3. Өзін-өзі жетілдіру құзіреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті компетенция (білім)
- •7.2. Практикалық дағдыны бағалау
- •1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Тәжірибелік дағдыны бағалау құзіреттілігі
- •7.3. Өзін – өзі жетілдіру құзіреттілігі:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •7.3. Құзіреттілікті бағалау- құқықтық құзыреттілік.
- •7.4. Өзін – өзі жетілдіру құзіреттілігі:
- •7.5. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика
- •3. Оқыту міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
- •7.3 Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
- •3. Оқыту мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Контроль:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) аурулары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.1.5. Тақырып бойынша жаңа терминдер:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •7.4. Бақылау сұрақтар:
- •1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының заманауи әдістері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Туа біткен зат алмасу аурулардың диагностикалау және алдын-алу емдеу әдістері
- •7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •7.4. Бақылау сұрақтар:
- •1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес (мгк)
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
- •2. Оқыту мақсаттары:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері
- •3.Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибелік.
- •7.4. Бақылау сұрақтары :
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Днқ репликациясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Прокариот генінің транскрипциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибелік дағды.
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Прокариоттар гендері экспрессиясының реттелуі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2.Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
- •4.Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •3. Оқыту міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Хромосомалық мутация
- •3. Оқыту міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.2.3. Кесте толтыру:
- •1. Тақырыбы: Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибелік дағды.
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиет:
- •8. Бақылау:
- •8.1.Практикалық дағды:
- •1.Тақырыбы: Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиет:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Тәжирбиелік дағдыны бағалау:
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •6. Үлестірілетін материал: есептер
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •Адам ағзасындағы гемоглобиннің синтезі кезіндегі гендердің дифференциальді экспрессиясы
- •1. Тақырыбы: Жүрек – қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •1. Тақырыбы: Экологиялық генетика негіздері
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •8.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Фармакогенетика
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •8. Бақылау:
- •8. 2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
- •3. Оқыту мақсаты:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Адамның хромосомалық аурулары
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Адамның дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылаусұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •3. Оқыту мақсаттары:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылау
- •3. Оқыту мақсаттары:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырып: Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Эукариот генінің транскрипциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. 2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Генетикалық код
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. 2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Эукариот генінің экспрессиясының реттелуі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Кариотип
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
- •4.Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
- •8.Бақылау:
- •8.1.2. Сызбалар сызу:
- •1. Тақырыбы: Мейоз
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5. Бақылау:
- •6. Үлестіретін материал - жоқ
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Жыныстық ерекшеліктерді көрсетіп кесте толтыру:
- •1. Тақырыбы: Геномдық мутациялар
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар
- •3. Оқыту міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың днқ-диагностикасы
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.
- •8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.
- •1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша кеңес беру
- •1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау
- •4. Өткізу түрі:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •8. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерилері (тапсырманың орындалуына қойылатын сұраныстар):
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 2 Тақырып. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау сұрақтары:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 4 Тақырып. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 5 Тақырып. Жүрек-қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтары
- •5. Орындау критерийлері:
- •9. Бақылау:
- •Деформацияның даму ақаулықтарынан ерекшелігі неде?
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 8 Тақырып. Клиникалық цитогенетика
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 9 Тақырып. Гемоглобинопатиялар
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийлері.
- •9. Бақылау:
- •1. № 10 Тақырып. Генетикалық бұзылыстарды днқ диагностикалау
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 11 Тақырып. Биочиптер – болашақтың диагностикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •9. Бақылау:
- •9.1.Биочип дегеніміз не?
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 13 Тақырып. Персоналды емдеудің мәні, жетістіктері және тәжирбиелік маңызы
- •1. Тақырып № 13. Жеке даралық емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 14 Тақырып. Предиктивті медицина
- •3. Тапсырма:
- •5.Рефераттың құрылымы:
- •5. Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 15 Тақырып. Адамның генетикалық паспорты
- •5.Рефераттың құрылымы:
- •5. Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:
- •9. Бақылау:
- •1. № 16 Тақырып. Ген туралы ұғымның негізгі даму кезеңдері
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийлері.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 18 Тақырып. Теломерлер. Теломеразалық белсенділік
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •5. Орындалу критериясы.
- •9. Бақылау:
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийлері:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 22 Тақырып. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. № 23 Тақырып. Геномика, протеомика және метаболономика
- •5. Орындау критерийлері:
- •9. Бақылау:
- •Геном туралы қазіргі заманғы түсінік.
- •1. № 24 Тақырып. Гендік инженерия негіздері
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийі:
- •9. Бақылау:
- •1. № 25 Тақырып. Жасушалар мен ағзаларды клондау
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийлері:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау-өлшеу жолдары
- •2013 Жыл
- •Пән бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау-өлшеу жолдары:
- •Молекулалық биология негіздері
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетикалық код
- •Жасушаның молекулалық биологиясы
- •Онтогенез
- •Жалпы генетика негіздері
- •Популяциялық генетика
- •Экогенетика
- •IV. Медициналық генетика негіздері
- •Генетика
Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау-өлшеу жолдары
2013 Жыл
Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .
Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.
Пән бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау-өлшеу жолдары:
Емтихан сұрақтары:
Молекулалық биология және генетика пәні және міндеттері.
Молекуалық биология және генетиканың даму тарихының негізгі кезеңдері.
Молекулалық-генетиканың зерттеу объектілері мен әдістері.
Молекулалық биология және генетика саласындағы шетелдік және отандық ғалымдардың ғылыми жетістіктері.
Молекулалық-генетика білімінің медицинадағы рөлі.
Нуклеин қышқылдары, түрлері, қызметтері, химиялық құрамы.
Нуклеотид құрылысы. Полинулеотидтік тізбектің құрылуы.
ДНҚ-ның нуклеотидтік құрамы. Түрлік арнайлылығы. Чаргафф ережесі. Биологиялық маңызы.
РНҚ. РНҚ түрлері, қызметтері.
Ген –молекулалы – биологиялық анықтамасы.
Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
Прокариоттар генінің молекулалы-генетикалық құрылымы.
Эукариоттар генінің молекулалы - генетикалық құрылымы.
Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
Гендердің жіктелуі.
Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдау типтері және бағыттары.
ДНҚ репликацияның принциптері.
ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
Репликация қателіктерінің пайда болуы мен қалыптасу механизмдері және себептері.
Теломерлік ДНҚ-ның құрылысы, қызметі және репликациялану ерекшеліктері.
Сызықтық ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауы және
репликация қателіктерінің биологиялық және медициналық маңызы.
Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
а- РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип .
Прокариот гендеріндегі транскрипция.
Эукариот гендеріндегі транскрипция.
Эукариоттардағы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг, альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
Трансляцияға жалпы сипаттама, анықтамасы, кезеңдері.
Генетикалық кодтың сипаттамасы, қасиеттері.
Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.
Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.
Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні
Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді.).
Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамасы.
Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
Теломер және теломераза жасушаның қартаюына әсері.
Адамның ісік жасушасындағы теломеразасының активтілігі.
Адамның ісік жасушасындағы теломердің ұзындығы және теломеразалық белсенділік.
Теломеразалық белсенділік және қатерлігі, ісік жасушаларын диагностикалау.
Биоинформатиканың міндеттері.
Негізгі биоинформациалық бағдарламалар.
Биоинформациалық жұмыстардың негізгі принциптері.
Биоинформациялық бағдарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау.
Биоинформациялық зерттеулер нәтижелерінің медицинадағы маңызы.
Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
Жасушадағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық ұйымдасу
деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
Генетикалық материалдың нуклеогистондық ұйымдасуы.
Хромосоманың химиялық құрамы. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.
Кариотип, анықтамасы, медико-генетикалық маңызы.
Жасушалық цикл, анықтамасы, сатылары.
Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары.
Митоз, сипаттамасы.
Мейоз, сипаттамасы.
Жасуша бөлінуінің жалпыбиологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.
Митоздық циклдың реттелуінің генетикалық механизмдері.
Митоздық циклдың бақылануының генетикалық механизмдері.
Митоздық циклдың бұзылу себептері мен механизмдері.
Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
Апоптоз, анықтамасы.
Апоптоздың себептері.
Апоптоздың даму сатылары.
Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.
Апоптоздың медициналық маңызы.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік.
Рекомбинативті өзгергіштік.
Мутагенез, мутагендік факторлар.
Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі
Геномдық және хромосомалық мутациялар және олардың хромосомалық аурулардың
дамуындағы ролі.
«Тұрғындардың радиациялық қауіпсіздігі» ҚР заңы 23.04.1998 ж. N 219- I
«ҚР экологиялық кодексі» ҚР кодексі 09.01.2007 ж. N 212 – III (40 бөлім)
Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.
Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.
Әртүрлі типті тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмдері.
Репарация, репарация түрлері және олардың механизмдері:
- фотореактивация;
- эксцизиалықрепарация;
- пострепликативтікрепарация;
- мисс – мэтсч репарация;
- SOS-репарация.
Антимутациялық кедергілер.
ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.
Адам геномының құрылысының құрылымы. Геномика және оның бағыттары. «Адам
геномы» бағдарламасы және оның маңызы.
Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері
және болашағы.
ДНҚ-ны молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері: ПТР(полимеразалық тізбектікреакция), ДНҚ рестрикциясы, блот-гибридизация әдістері, ДНҚ клондау, секвенирлеу.
Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістер мен технологиялардың медицинадағы қолданылуының негізгі бағыттары.
Денсаулық сақтау саласындағы құқықтар мен міндеттер және оларды қамтамасыз етудің кепілдіктері (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 16 тарау, 2009 жыл)
Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
Вирустардың құрлысы, химиялық құрамы, көбеюі.
Адам инфекцияларының қоздырушылары – вирустардың жіктелуі.
Вирустардың генетикалық материалдарының іске асырылу механизмдері.
Вирустық инфекцияға байланысты жасушалардың ісікке трансформациялану,
АИЖ – инфекциялардың, бактериялардың резистентілігінің молекулалық механизмдері.
Геномнан қажетті генді тауып ДНҚ-дан бөліп алу.
Басқа ағзалар жасушаларына гендердің тасымалдану.
Трансгендік өсімдіктер.
ДНҚ-диагностика.
Тұқым қуалайтын ауырулардың гендік терапиясы.
Геннік және жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағы.
Трансгенді ағзалар жасау әдістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.
Геномодификацияланған ағзалардың (ГМА) биоқауіпсіздігі: мәселелері және шешімдері.
ГМА медицинада қолданылуы.
Эукариот геномының құрылымы. Геномның қозғалмалы элементтері.
Геномика - ген туралы ғылым.
Протеомика – ХХІ ғасыр биологиясы мен медицинасындағы жаңа бағыт.
Метаболономика және жаңа дәрілерді дайындау.
Биоинформатика және оның болашағы.
Жасуша мембранасының құрылысы.
Мембрана түрлері және қызметтері.
Ядроның экспорттық және импорттық механизмдері.
Негізгі биологиялық транспорт типтерінің мембрана арқылы өтуі: активті және пассивті.
Пассивтітранспорт түрлері.
Везикулярлықтранспорт:
- көпіршіктердің қалыптасу инициациясы;
- көпіршіктердің мембрананың белгілі учаскілерінде қалыптасуы;
- көпіршіктердің миграция бағыты;
- көпіршіктердің қалыптасуына және мембрана нысанасы мен қосылуына қажетті белоктар.
Ферменттік каскад: жалпы сипаттама.
Бірінші реттік аралықтар (экстражасушалық сигналдар): гормондар, нейромедиаторлар, цитокиндер, өсу факторлары.
Екінші реттік мессенджерлер: жалпы мәлеметтер.
Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың негізгі ұғымдары және түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
Г.Мендельдің заңдылықтары.
Тұқымқуалау типтері және олардың цитологиялық негіздері.
Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
Тіркес туралы түсінік, тіркесу топтары.
Тіркес тұқым қуалау.
Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маңызы.
Гендерді карталау – әдістері, маңызы.
Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары.
Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық, аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.
Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлылық, эпистаз, полимерия.
Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
Фенокопия, генокопия.
Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері.
Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа
жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық
ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
Онтогенездің жасушалық механизмдері.
Гендердің дифференциалді белсенділігі.
Гомеозистік гендер . Адамның гомеобокс гендері және тұқымқуалайтын аурулар.
Дамудың қатерлі кезеңдері.
Тератогендік факторлар, тератогенез.
Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының
цитогенетикалық механизмдері.
ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.
Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау 2009 жыл)
Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.
Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.
Сыртқы ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал
аймағы) қоршаған орта ластануының зардаптары.
ҚР халқының санитарлық – эпидемиологиялық саласындағы қызметтері («Денсаулық сақтау жүйесі және халық денсаулығы туралы» ҚР кодексі, 24 тарау, 2009 жыл).
Қоршаған ортаны қорғаудың негізі заңнамалары (ҚР Экологиялық кодексі, 2007ж. )
Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы
маңызы.
Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.
Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және
жағдайлары.
Азаматтардың денсаулығын қорғау және дәрі-дәрмектің қауіпсіздігіне қойылатын жалпы талаптар ( «Халықтың денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі» ҚР Кодексі, 2009 ж., 5,15 тарау)
Қартаюдың генетикасы. Қартаюдың механизмдері.
Бағаналы жасушалардың биологиясы.Бағаналы жасушалардың қасиеттері, медицинада қолданудың жетістіктері мен проблемалық мәселері.
Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.
Хромосомалық аурулардың жіктелуі.
Аутосомалық синдромдар.
Гоносомдық синдромдар.
Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері
Моногендік аурулардың даму механизмдері
Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
Менделдік моногенді аурулар
Менделдік емес моногенді аурулар
Моногенді аурулардың клиникалық белгілері
Полигендік (мультифакторлық) аурулар, көрініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.
Полигендік аурулардың даму механизмдері.
Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.
Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.
Цитогенетикалық әдістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі.
Зат алмасудың бұзылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу әдістері
Молекулалық-генетикалық әдістері. ДНҚ-диагностика. ДНҚ-диагностиканың тікелей және жанама әдістері.
Тұқым қуалау патологияны алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.
МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті (болашағы) кенес.
МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің әдістері:
АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды
АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды
Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды
Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды
хромосомдық синдромдарды.
Пренаталдыдиагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.
Преимплантациялық диагностика.
МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», 2009 жыл Қазақстан Республикиасының Кодексі)
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Жүргізу шарттары.
Периконцепциялық алдын-алу, оның мақсаты және негізгі қағидалары.
Тұқым қуалау патологияның биоэтикалық проблемалары.
Предиктивная медицина, определение и цели.
Геном человека, его особенности.
Гены предрасположенности, их тестирование.
Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
Перспективы предиктивной медицины.
Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы
Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.
Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі
Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.
Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.
Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.
Нанобиочип медицина болашағының негізі.
Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.
Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.
Бағаналы жасушалар және гендік терапия
Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.
Муковисцидоздың этиологиясы және патогенезі.
Клиникалық көрінісі.
Адамның митохондриалық геномы.
Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.
мт-ДНҚ мутациясының клиникалық көрінісі.
Геномдық импритинг ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері
Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.
Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).
Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.
Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері
Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.
Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғыш Х-хромосома синдромы. ).
Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.
Приондардың молекулалық және жасушалық биологиясы.
Приондық аурулардың генетикасы.
Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.
Приондық аурулардың қазіргі заманғы жіктелуі.
Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұялық ұйқысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).
Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.
Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.
Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.
Кең таралған генетикалық аурулардың сипаттамалары және таралу жиілігі
Кең таралған аурулардың генетикалық механизмдерін
Кең таралған генетикалық аурулардың түрлері
Аурулардың клиникалық көрінісі, диагностикасы және алдын-алу
Тұқым қуалайтын ауруларға жалпы сипаттама, жіктелуі.
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын –алу әдістері.
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу принцптері.
Емтиханның тест сұрақтары: